Приемането на биоматериал за това изследване може да бъде отменено 2-3 дни преди официалните официални празници, поради технологичната особеност на производството! Посочете информацията в центъра за контакти.

За да се определи наследствената предразположеност към развитието на рак на яйчниците и гърдата в организма, е необходимо да се подложи на цялостно генетично проучване. Работата с кръвна проба на пациента анализира най-често срещаните ракови генетични маркери. Те са показателите за развитието на тези видове онкологични заболявания..

Ако сте получили анализ за чувствителност към рак на гърдата, това не е изречение, това е един от най-ефективните начини за ранна диагностика на това заболяване. Колкото по-бързо се открие в тялото, толкова по-ефективен ще бъде процесът на лечение..

Показания за изследване за наследствен рак на гърдата

Необходимо е да се премине генен кръвен тест за мутации в гените BRCA1 и BRCA2, когато:

  • наличието на такива видове онкологични заболявания при близки роднини като рак на простатата и рак на гърдата;
  • множество неоплазми в тялото;
  • появата на тумори в ранна възраст;
  • пациентът има пролиферативни заболявания на гърдата.

За кръвен тест за BRCA1 и BRCA2 цената в нашия център е напълно съобразена с качеството на предоставяните услуги. Ние гарантираме 100% точност на резултатите от молекулярно-генетичните изследвания за онкологията и тяхното бързо доставяне на пациента. Колко струва анализът и каква подготовка трябва да бъде за него, попитайте персонала на нашия център онлайн или като се обадите на телефонния номер, посочен на уебсайта.

ОБЩИ ПРАВИЛА ЗА ПОДГОТОВКА ЗА КРЪВНИ ИЗПИТВАНИЯ

За повечето изследвания се препоръчва да дарявате кръв сутрин на гладно, това е особено важно, ако се извършва динамично наблюдение на определен индикатор. Приемът на храна може пряко да повлияе както върху концентрацията на изследваните параметри, така и върху физическите свойства на пробата (повишена мътност - липемия - след ядене на мазна храна). Ако е необходимо, можете да дарите кръв през деня след 2-4 часа пост. Препоръчително е да изпиете 1-2 чаши тиха вода малко преди вземането на кръв, това ще помогне да се събере необходимия за изследването обем на кръвта, да се намали вискозитета на кръвта и да се намали вероятността за образуване на съсиреци в епруветката. Необходимо е да се изключи физически и емоционален стрес, пушене 30 минути преди изследването. Кръв за изследване се взема от вена.

Соло ABC: Анализ на данни за гени BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM

Solo ABC - разширено генетично проучване на гените BRCA1 / 2, ATM и CHEK2, което позволява да се определи наследствената предразположеност към рак на гърдата и яйчниците при жените, простатната жлеза при мъжете и панкреаса и при двете.

Изследването се основава на метода за секвениране от следващо поколение (NGS), който позволява да се открият всички патогенни мутации в анализираните четири гена, докато PCR тестовете разкриват само няколко от най-често срещаните патогенни мутации в гените BRCA1 / 2.

Проучването Solo ABC е ефективно и ако вече е поставена онкологична диагноза (рак на гърдата, рак на яйчниците, рак на панкреаса, рак на простатата). Ако в този случай се открие носител на мутация, може да се препоръча насочена терапия с инхибитори на PARP, както и платинени препарати..

Следващо поколение последователност, BRCA1 / 2.

Последователност от следващо поколение (NGS).

Какъв биоматериал трябва да се използва за изследвания?

  • За идентифициране на наследствени мутации
  • Да се ​​оцени ефективността на таргетната терапия при хора с рак

Парафинови блокове - те съдържат туморна тъкан, получена по време на биопсия / операция. Блоковете се съхраняват при стайна температура. Именно блоковете се използват за многократни имунохистохимични и молекулярно-генетични изследвания..

Хистологични препарати (стъкло) - когато се ревизират, те получават представа за клетъчния състав и характеристиките на тумора. Очилата, освен парафиновите блокове, не са предназначени за многократни имунохистохимични или генетични тестове. Очилата се съхраняват при същите условия като блоковете.

Обща информация за изследването

Традиционно за идентифициране на носители на мутации в гените BRCA се използва методът PCR, който открива средно 5-8 мутации, най-често срещани в славянската популация. Този метод обаче има редица ограничения, в резултат на което до 15% от мутациите остават неоткрити. За да се подобри ефективността на откриване на носители на мутации, е необходимо да се използва методът на последователността от следващо поколение (NGS), който дава възможност да се "прочете" цялата кодираща област на анализираните гени. Това ви позволява да идентифицирате всички съществуващи мутации, включително не описани по-рано.

Мутациите в гените BRCA са най-често свързани с рак на гърдата и яйчниците при жените, рак на простатата при мъжете и панкреаса и при двете. Например, ако една жена има средна вероятност за развитие на рак на гърдата през целия живот от 5,6%, тогава една жена с BRCA1 или BRCA2 генна мутация се повишава до 70%. При мъжете с BRCA1 / 2 генни мутации рискът от развитие на рак на простатата се повишава до 16%, рискът от развитие на рак на панкреаса става повече от 5%.

Други гени също са свързани с повишен риск от развитие на рак на гърдата, яйчниците и простатата: ATM (увеличава риска от рак на гърдата с 2-5 пъти) и CHEK2 (увеличава риска с 28-37%).

  • позволява откриване на до 100% от BRCA1 / 2 генни мутации, дори не описани преди това;
  • при изследване на туморна проба се откриват не само наследствени, но и соматични мутации, което дава възможност да се оцени ефективността на целевата терапия с PARP инхибитори;
  • докладът от проучването включва персонализирана скринингова програма за носители на мутацията, оценка на генетичните рискове за роднини и препоръки за превенция при здрави носители.

Когато е планирано проучването?

Показанието за тестване на здрав човек е преди всичко обременена фамилна анамнеза. Има редица критерии, които позволяват на здрав човек да оцени своята семейна история:

  • онкологични заболявания са открити при 2 или повече роднини по една и съща линия (по майчина или бащина линия);
  • роднините имат един и същ тип тумор или различни тумори, които често се срещат при един и същ наследствен туморен синдром; по този начин носителите на мутация BRCA1 могат да развият не само рак на гърдата и / или яйчниците, но също така рак на панкреаса, меланом, а мъжете също имат BRCA-асоцииран рак на простатата, рак на гърдата и др.;
  • началото на заболяването при роднина настъпва на възраст под 50 години;
  • поне един роднина има патогенна мутация, свързана с наследствени форми на рак.

В допълнение, проучването Solo ABC е показано за хора с диагноза рак на гърдата, яйчниците, панкреаса и простатата, за да се оцени ефективността на PARP инхибитора и платиновата терапия..

Какво означават резултатите?

Не са установени мутации - рискът от развитие на рак на гърдата и яйчниците е в рамките на общите популационни стойности.

Откриване на мутация в гените BRCA1, BRCA2, ATM или CHEK2 - рискът от развитие на рак на гърдата и яйчниците при жените, рак на простатата при мъжете и панкреаса и при двата значително надвишава общите популационни стойности (докладът от проучването показва колко по-висок риск).

BRCA АНАЛИЗ

КРЪВЕН ГЕНЕТИЧЕН АНАЛИЗ BRCA 1 и 2

BRCA 1 и BRCA 2 са човешки гени, които принадлежат към клас гени, известни като туморни супресори. В нормална структура BRCA 1 и BRCA 2 осигуряват стабилността на генетичния материал (ДНК) на клетките и помагат да се предотврати неконтролираният им растеж. Мутациите в тези гени са свързани с риска от развитие на наследствени форми на рак на яйчниците и гърдата..

„Тест за рак на гърдата“ - ген BRCA 1 - той стана известен на широката публика благодарение на последните действия и изявления на американската актриса Анджелина Джоли - и определено ще бъде наречен геном на Анджелина Джоли Войт (Анджелина Джоли Войт) - „Джоли ген“. Поради наличието на мутация в специфичния ген BRCA1, идентифициран при кръвен тест за BRCA 1/2, филмовата звезда имаше 87% риск да стане жертва на рак на гърдата и 50% от рак на яйчниците. За да не живее постоянно под Дамокловия меч, Джоли реши да премине през двойна мастектомия (отстрани хирургически двете гърди). Ще припомним, майката Анджелина Джоли Марчелин Бертран почина от рак на яйчниците през 2007 г., а наскоро почина от рак на гърдата и леля си, сестра си Марчелин. Ситуацията несъмнено е двусмислена и не е напълно мотивирана, но въпреки това е създаден прецедент.

В живота на жената рискът от развитие на рак на гърдата и яйчниците се увеличава значително, ако тя наследи вредни мутации в гените BRCA 1 или BRCA 2. Такава жена има повишен риск от развитие на тези заболявания в ранна възраст (преди менопаузата) и често има няколко близки роднини, на които имаше подобна диагноза. Вредните мутации в гена BRCA 1 могат също да увеличат риска от развитие на рак на маточната шийка, матката, панкреаса и дебелото черво.

НАЛИЧНОСТ
от 20 март 2017г!

Отстъпки, ако преминат анализа:
2 души - 15%
3 души - 20%
От 4 души - 25%

Вредните мутации в гена BRCA 2 могат допълнително да увеличат риска от рак на панкреаса, рак на стомаха, жлъчния мехур и жлъчните пътища и кожата. Мъжете с тези мутации също имат повишен риск от развитие на рак на гърдата. Също така, мъжете, които имат вредни BRCA 1 или BRCA 2 генни мутации, могат да имат повишен риск от развитие на други видове рак - панкреас, тестиси, простата.

"Наследствен синдром на рак на яйчниците и гърдата" е наследствено заболяване, причинено от повишен генетичен риск, най-често преди 50-годишна възраст. Проучванията показват, че около 10% от раковите заболявания на гърдата и яйчниците в тези случаи се дължат на промени в който и да е от 2 гена - BRCA1 и BRCA2. Тези гени могат да бъдат получени или от бащата, или от майката. BRCA ANALYSIS открива наличието на мутации в тези гени, така че можете да предприемете стъпки за намаляване на шансовете си за развитие на рак.

БРКА АНАЛИЗ ПОЛОЖИТЕЛЕН

Положителният тест BRCA обикновено показва, че човекът е наследил известни вредни мутации в гените BRCA1 или BRCA2 и следователно има повишен риск от развитие на някои видове рак, както е описано по-горе. Положителният резултат от теста обаче съдържа само информация за риска от развитие на рак. BRCA анализът не може да разбере дали човек действително ще развие рак или кога.

Вероятността от рак, свързан с пагубна мутация в гените BRCA1 или BRCA2, е най-висока при семейства с множество видове рак на гърдата, както при рак на яйчниците, така и при рак на гърдата, ако един или повече членове на семейството имат две огнища на първичен рак. Не всяка жена от тези семейства обаче има вредни мутации в гените BRCA1 или BRCA2 и не всеки рак в тези семейства е свързан с мутации в тези гени. Освен това не всяка жена, която има мутации в гените BRCA 1 или BRCA 2, ще развие рак на гърдата и яйчниците. Ако тестът за рак на гърдата е положителен, има няколко опции, които могат да помогнат на човек да управлява този риск..

BRCA АНАЛИЗ ОТРИЦАТЕЛЕН

Отрицателният резултат от теста не означава, че човекът няма да развие рак; това означава, че рискът е равен на средния като цяло.


Ползите от генетичното изследване са ясни дали тестът BRCA 1/2 е положителен или отрицателен. Предимството на отрицателния резултат е, че той дава усещане за облекчение и отрича необходимостта от по-нататъшно задълбочено изследване или намеса. Положителният резултат от теста може да елиминира несигурността и да ви позволи да вземете информирани решения относно бъдещето си, включително да предприемете превантивни мерки за намаляване на риска от рак..

КЪДЕ ДА НАЕМЕ BRCA 1/2

Ако се интересувате от даряване на кръв за BRCA 1/2, има проблеми с млечната жлеза, които трябва да бъдат обсъдени със специалист, елате на среща с онколог-мамолог на нашия медицински център. Нашият специалист, въз основа на данните от изследването, палпацията, ехографията, хистологичното, цитологичното изследване, анамнезата, подробна история на пациента за оплаквания и усещания, ще диагностицира и предпише режим на лечение.

ИндексТип анализЦена на 01.09.19
Кръвен тест за рак на гърдата и яйчниците.
Изследване на мутации в BRCA ½ гени: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количествен4 850 рубли
Заключението на лекаря гинетика
квалифицирано писмено становище на генетик въз основа на резултатите от генетичните изследвания. За по-пълен отговор, когато поръчвате услугата "Заключение на генетик", първо трябва да попълните предложения въпросник
2 500 рубли

Резултатът от теста е готов за 10 дни. Вземане на кръв в нашия медицински център всеки ден, седем дни в седмицата, от 10-00 часа. Това проучване се провежда на празен стомах или поне 6-8 часа след хранене.

КЛИКНЕТЕ НА СНИМКАТА НАГОРЕ И НАМЕРЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА ПРЕГЛЕД С МАММОЛОГ

Анализ за наличие на BRCA 1/2 генни мутации

Какво е важно да знаете за гените BRCA1 и BRCA2?

В повечето случаи раковите заболявания са наследствени и са свързани с носенето на мутации в определени гени, получени от един от родителите..

Един от ефективните подходи за ранно откриване на рак на гърдата и яйчниците е молекулярно генетичното определяне на техните наследствени форми. Това проучване ни позволява да потвърдим наличието на наследствено предразположение към развитието на рак и да формираме групи с повишен риск от развитие за патогенетично базирана профилактика и / или ранна диагностика на заболяването в началния етап на развитие..

Известно е, че 5-10% от рака на гърдата и 10-17% от рака на яйчниците са наследствени и тяхното развитие е свързано с мутации в гените BRCA-1 и BRCA-2. Според многобройни изследвания те са отговорни за 20-50% от наследствените форми на рак на гърдата, 90-95% от случаите на наследствен рак на яйчниците при жените и до 40% от случаите на рак на гърдата при мъжете..

Какви са гените BRCA1 и BRCA2?

Известно е, че повечето от наследствените форми на рак на гърдата са свързани с гените BRCA1 и BRCA2 (РАК НА ГЪРДАТА 1 и 2). Тези гени са отговорни за регулирането на процесите на възстановяване на генетичния материал (ДНК) и предотвратяват възможната туморна трансформация на клетките. Наличието на дефекти и мутации в тези гени обаче значително увеличава риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците..

5 факта за BRCA-1 и BRCA-2

  • човек вече е роден с BRCA1 или BRCA2 генна мутация, невъзможно е да се промени този факт;
  • не всички носители на този ген ще развият рак;
  • промененият ген може да се наследи както от майката, така и от бащата;
  • вероятността от предаване на променения BRCA ген на деца е 50%;
  • генът се предава от поколение на поколение.

Защо се нуждая от анализ на мутациите на гена BRCA1 и BRCA2?

Този тест ще ви помогне да разберете дали сте наследили генетична мутация, която увеличава риска от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците..

Откриването на генетичен дефект при клинично здрави жени позволява навременна диагностика и предотвратяване развитието на рак на гърдата и / или яйчниците. За пациенти, които вече са развили тумор, откриването на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 дава възможност да се определи наследствената му природа и да се избере правилното лечение.


Как може да се подозира наследствена форма на рак на гърдата??

По-вероятно е да имате наследствено предразположение към рак на гърдата, ако:

  • Откриване на рак на гърдата в млада възраст (до 40 години);
  • Наличието на преки роднини (майка, баба, сестра, леля) от майчина или бащина страна, които са били диагностицирани с рак на гърдата преди 50-годишна възраст;
  • Наличието във вашето семейство на роднина с рак на гърдата и яйчниците;
  • Ако вашето семейство има множество или двустранни ракови заболявания на една или и двете гърди;
  • Ако вашето семейство е имало случай на рак на гърдата при мъж;
  • С ко-рак (напр. Рак на яйчниците и панкреаса).


Как се извършва анализът за BRCA1 и BRCA2 генни мутации??

Анализът се състои в вземане на малко количество кръв от вена или вземане на проби от букалния епител. Не е необходима специална подготовка за изследване.


Какво да направите, ако тестът за мутации в гените BRCA1 и BRCA2 е положителен?

Положителният резултат показва, че сте наследили дефект в гените BRCA1 и BRCA2 и имате предразположение към развитието на някои видове рак (гърдата, яйчниците, простатата (при мъжете), червата, ларинкса и др.). Анализът показва само вероятността от рак и не означава, че всички кръвни роднини ще имат генетичен дефект. Ако се открият мутации в гените BRCA1 и BRCA2 при жената, рискът от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците е 50 до 90%.

Положителният резултат от теста е важна информация, която ви позволява да предприемете превантивни мерки възможно най-рано и да намалите вероятността от развитие на рак.


И ако анализът за мутации в гените BRCA1 и BRCA2 е отрицателен?

Отрицателният резултат не означава, че няма да развиете рак. Това означава, че рискът от рак е среден и не изисква толкова внимание за неговата профилактика, колкото в случая на тези мутации. И разбира се, отрицателният резултат не отменя такива общоклинични профилактични прегледи като преглед от мамолог и мамография..

Можете да се запишете за анализ, като се обадите:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Приемно време: понеделник-петък от 8-00 до 10-00.

Анализ на гените BRCA1 и BRCA2 за откриване на синдрома на наследствен рак на гърдата и яйчниците

Един от най-често срещаните видове фамилни тумори е наследственият рак на гърдата (BC), който представлява 5-10% от всички случаи на злокачествени лезии на гърдата. Наследственият рак на гърдата често се свързва с висок риск от рак на яйчниците (OC). Като правило в научната и медицинската литература се използва един термин „синдром на рак на гърдата-яйчниците“. Освен това при туморни заболявания на яйчниците делът на наследствения рак е дори по-висок, отколкото при рака на гърдата: 10-20% от случаите на ОК се дължат на наличието на наследствен генетичен дефект.

Предразположението към появата на BC / OC синдром е свързано с наличието на мутации в гените BRCA1 или BRCA2 при такива пациенти. Мутациите са наследствени - тоест буквално всяка клетка от тялото на такъв човек има увреждане, което е наследено. Вероятността за злокачествено новообразувание при пациенти с BRCA1 или BRCA2 мутации достига 80% до 70-годишна възраст.

Гените BRCA1 и BRCA2 играят ключова роля за поддържане целостта на генома, по-специално в процесите на възстановяване (възстановяване) на ДНК. Мутациите, засягащи тези гени, обикновено водят до синтез на пресечен, неправилен протеин. Такъв протеин не може правилно да изпълнява функциите си - да "следи" стабилността на целия генетичен материал на клетката.

Във всяка клетка обаче има по две копия на всеки ген - от мама и от татко, така че второто копие може да компенсира нарушаването на клетъчните системи. Но вероятността от провал също е много голяма. Когато процесите на възстановяване на ДНК са нарушени, в клетките започват да се натрупват други промени, които от своя страна могат да доведат до злокачествена трансформация и туморен растеж..

Определяне на генетична предразположеност към онкологични заболявания:

На базата на лабораторията по молекулярна онкология, Н.Н. Н.Н. Петров, се използва поетапен анализ за пациенти:

  1. първо се изследва наличието на най-честите мутации (4 мутации)
  2. при липса на такава и клинична необходимост е възможно да се извърши разширен анализ (8 мутации) и / или анализ на пълната последователност на гените BRCA1 и BRCA2.

В момента са известни повече от 2000 варианта на патогенни мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Освен това тези гени са доста големи - съответно 24 и 27 екзона. Следователно, пълният анализ на последователността на гените BRCA1 и BRCA2 е трудоемък, скъп и отнемащ време процес..

За някои националности обаче е характерен ограничен набор от значителни мутации (така нареченият „ефект на основателя“). По този начин в популацията на руски пациенти със славянски произход до 90% от откритите патогенни варианти на BRCA1 са представени само от три мутации: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Този факт дава възможност значително да се ускори генетичното тестване на пациенти с признаци на наследствен рак на гърдата / OC..

Анализ на BRCA2 генната последователност, идентифициране на c.9096_9097delAA мутация

Кога трябва да се тествам за BRCA1 и BRCA2 мутации??

Националната всеобхватна онкологична мрежа (NCCN) препоръчва следните пациенти да бъдат насочени за генетично изследване:

  1. Пациенти на възраст под 45 години с диагноза рак на гърдата
  2. Пациенти на възраст под 50 години с рак на гърдата, ако семейството има поне един близък кръвен роднина с такава диагноза
  3. Също така в случай, че пациент под 50-годишна възраст с рак на гърдата няма фамилна анамнеза за онкология
  4. Ако се установят множество лезии на гърдата преди 50-годишна възраст
  5. Пациенти с рак на гърдата на възраст под 60 години - ако според резултатите от хистологичното изследване туморът е три пъти отрицателен (няма експресия на маркери ER, PR, HER2).
  6. Ако е диагностициран с рак на гърдата на всяка възраст - ако има поне един от следните признаци:
    • поне 1 близък роднина с рак на гърдата на възраст под 50 години;
    • поне 2 близки роднини с рак на гърдата на всяка възраст;
    • поне 1 близък роднина с OC;
    • наличието на поне 2 близки роднини с рак на панкреаса и / или рак на простатата;
    • наличие на роднина от мъжки пол с рак на гърдата;
    • принадлежащи към популация с висока честота на наследствени мутации (например ашкенази евреи);
  7. Всички пациенти с диагноза рак на яйчниците.
  8. Ако мъжът е диагностициран с рак на гърдата.
  9. Ако ракът на простатата е диагностициран (с оценка по Gleason> 7) с поне един роднина с OC или BC на възраст под 50 години или ако има поне двама роднини с рак на гърдата, рак на панкреаса или рак на простатата.
  10. Ако сте диагностицирани с рак на панкреаса, ако имате поне един роднина с OC или BC на възраст под 50 години, или ако имате поне двама роднини с рак на гърдата, рак на панкреаса или рак на простатата.
  11. Ако ракът на панкреаса се диагностицира при лице, принадлежащо към еврейската етническа група от Ашкенази.
  12. Ако роднина има мутация BRCA1 или BRCA2

Изпълнението на молекулярно-генетичния анализ трябва да бъде придружено от генетично консултиране, по време на което се обсъждат съдържанието, значението и последиците от тестването; значението на положителните, отрицателните и неинформативните резултати; технически ограничения на предложеното изпитване; необходимостта от информиране на роднини в случай на наследствена мутация; особености на скрининга и профилактиката на тумори при носители на мутации и др..

Как да се тествате за мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалът за анализ е кръв. За генетични изследвания се използват тръби EDTA (лилава капачка). Можете да дарите кръв в лабораторията на Националния център за медицински изследвания или да я донесете от която и да е друга лаборатория. Кръвта се съхранява при стайна температура до 7 дни.

Не е необходима специална подготовка за изследването, резултатите от изследването не се влияят от хранене, лекарства, прием на контрастни вещества и др..

Няма да е необходимо да правите отново теста след известно време или след лечението. Наследената мутация не може да изчезне или да се появи по време на живота или след лечение.

Какво да направите, ако жената има мутация BRCA1 или BRCA2?

За носители на патогенни мутации е разработен набор от мерки за ранна диагностика, профилактика и лечение на новообразувания на гърдата и рак на яйчниците. Ако сред здравите жени е навременно да се идентифицират тези, които имат генен дефект, е възможно да се диагностицира развитието на болестта в ранните етапи.

Изследователите са идентифицирали характеристиките на лекарствената чувствителност на BRCA-свързани тумори. Те реагират добре на някои цитотоксични лекарства и лечението може да бъде много успешно..

За здрави носители на BRCA мутации се препоръчва:

  1. Месечен самоизследване от 18-годишна възраст
  2. Клинично изследване на млечните жлези (мамография или ядрено-магнитен резонанс) от 25-годишна възраст.
  3. Препоръчва се на мъжки носители на мутация на гена BRCA1 / 2 да се подлагат на ежегоден клиничен преглед на млечните жлези от 35-годишна възраст. От 40-годишна възраст е препоръчително да се извърши скринингов преглед на простатата.
  4. Дерматологични и офталмологични изследвания за ранна диагностика на меланома.

Как се наследява предразположението към рак на гърдата и рак на яйчниците.

Често носителите на BRCA1 / BRCA2 мутации имат въпрос - предава ли се на всички деца и какви са генетичните причини за появата на наследствена форма на рак на гърдата? Шансовете да предадат повреден ген на потомството са 50%.

Болестта се наследява еднакво както от момчета, така и от момичета. Генът, свързан с развитието на рак на гърдата и яйчниците, не се намира в половите хромозоми, така че вероятността от пренасяне на мутацията не зависи от пола на детето.

Ако мутацията се предава през мъже през няколко поколения, е много трудно да се анализират родословията, тъй като мъжете доста рядко се разболяват от рак на гърдата, дори ако има генен дефект.

Например: дядото и бащата на пациента са носители и те не развиват болестта. На въпрос дали е имало случаи на рак в семейството, такъв пациент ще отговори отрицателно. При липса на други клинични признаци на наследствени тумори (ранна възраст / множественост на туморите), наследственият компонент на заболяването може да не се счита.

Ако се установи мутация BRCA1 или BRCA2, се препоръчва да се изследват и всички кръвни роднини.

Защо е важно да се вземат предвид етническите корени в генетичните изследвания?

Много етнически групи имат свой собствен набор от чести мутации. Националните корени на предмета трябва да бъдат взети предвид при избора на дълбочина на изследванията.

Учените са доказали, че някои националности се характеризират с ограничен набор от значителни мутации (т.нар. „Ефект на основателя“). По този начин в популацията на руски пациенти със славянски произход до 90% от откритите патогенни варианти на BRCA1 са представени само от три мутации: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Този факт дава възможност значително да се ускори генетичното тестване на пациенти с признаци на наследствен рак на гърдата / OC..

И в заключение визуална инфографика „Синдром на наследствен рак на гърдата и яйчниците“. Автор - д-р Кулигина Екатерина Шотовна, старши изследовател на Научната лаборатория по молекулярна онкология на Федералната държавна бюджетна институция „Национален медицински изследователски център по онкология. Н.Н. Петров "Министерството на здравеопазването на Русия.

Публикация на автора:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
лаборант-изследовател на научната лаборатория по молекулярна онкология на Н.Н. Н.Н. Петров "Министерството на здравеопазването на Русия

Наследствен рак на гърдата и яйчниците. Изследване на мутации в гените BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Разходи за услуга:3790 рубли * Поръчка
Период на изпълнение:5 - 12 k.d.
  • Премиум клас (за жени над 30 години) - I 42 810 руб. Тази програма е част от цялостен лабораторен преглед, предназначен за жени на възраст над 30 години с цел откриване на нарушения в различни органи и системи на тялото, характерни предимно за тази възраст. Да поръчам
Да поръчам Като част от комплекса е по-евтиноПосоченият период не включва деня на приемане на биоматериала

Поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без бензин.

Метод на изследване: Определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквениране с помощта на реактиви и оборудване от Qiagen (Германия).

Ракът на гърдата (BC) е най-често срещаният рак, диагностициран сред жените. Ракът на яйчниците (ОК) е основната причина за смъртност на гинекологичната онкология поради асимптоматичното протичане на заболяването в ранните стадии (до 80% от случаите на ОК се откриват в III-IV стадии на заболяването, когато ефективността на лечението е изключително ниска).

Един от ефективните подходи, които допринасят за ранното откриване на рак на гърдата и OC, е молекулярно генетичното определяне на техните наследствени форми. Това проучване позволява да се потвърди наличието на наследствено предразположение към рак и да се формират групи с повишен риск от развитие на рак на гърдата и OC за патогенетично обоснована профилактика на рака и / или ранна диагностика на рака в началния етап на развитие. Това може значително да намали честотата и да подобри резултатите от навременното лечение..

ПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

  • Фамилна анамнеза (заболяването е диагностицирано в близки роднини).
  • Болест в ранна възраст (до 40 години).
  • Атипични или множествени форми на тумор в един орган.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

Резултатът от изследването: ако мутацията не е намерена, в колоната „Резултат“ въведете „Не е намерена“, в случай на откриване на мутацията - „Намерена“.

Пример за резултат от изследване. Наследствен рак на гърдата и яйчниците.

ПараметърРезултат
Мутация в гена BRCA1 185delAGНе е намерен
Мутация в ген BRCA1 300T> G (C61G)Не е намерен
Мутация в гена BRCA1 2080delAНе е намерен
Мутация в гена BRCA1 4153delAНе е намерен
Мутация в гена BRCA1 5382insCНе е намерен
Мутация в гена BRCA2 6174delTНе е намерен
Коментар на генетичните изследвания: Мутацията е промяна в ДНК последователността, която нарушава кодираната в нея информация. Откриването на тази мутация е патологичен признак, който има собствено клинично значение. За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация със специалист.
  • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181011).
  • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
  • Генетик описва резултата в рамките на 10 календарни дни след като генетичният тест е готов
  • Заключението на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за превенция, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар със съответната специализация.

"[" serv_cost "] => низ (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" родител "] => низ (3)" 392 "[10] => низ (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => масив (1) < [0]=>масив (3) < ["cito"]=>низ (1) "N" ["own_bmat"] => низ (2) "12" ["име"] => низ (22) "Кръв с EDTA" >> ["в рамките"] => масив (1) < [0]=>масив (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (for women 30+) - I" ["serv_cost" ] => низ (5) "42810" ["описание"] => низ (2303) "

Тази програма е част от цялостен лабораторен преглед, предназначен за жени на възраст над 30 години с цел идентифициране на нарушения в различни органи и системи на тялото, характерни главно за тази възрастова група: пълна кръвна картина, биохимични маркери на възпалението, диагностика на чернодробната функция, сърдечно-съдови заболявания система, бъбреци, щитовидна жлеза, стомах, панкреас, черва, захарен диабет тип 2, риск от атеросклероза, изследване на половите хормони, оценка на състоянието на различни витамини, оценка на състоянието на имунната система при алергични заболявания, паразитни заболявания, туморни маркери; генетично предразположение към усложнения при бременност, тромбоза, рак на гърдата и яйчниците.

Показания за целта на изследването:

  • разширен превантивен преглед на жени на възраст над 30 години.

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар със съответната специализация.

"[" catalog_code "] => низ (6)" 300142 ">>>

Биоматериал и налични методи за приемане:
ТипВ офиса
Кръв с EDTA
Подготовка за изследване:

Поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без бензин.

Метод на изследване: Определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквениране с помощта на реактиви и оборудване от Qiagen (Германия).

Ракът на гърдата (BC) е най-често срещаният рак, диагностициран сред жените. Ракът на яйчниците (ОК) е основната причина за смъртност на гинекологичната онкология поради асимптоматичното протичане на заболяването в ранните стадии (до 80% от случаите на ОК се откриват в III-IV стадии на заболяването, когато ефективността на лечението е изключително ниска).

Един от ефективните подходи, които допринасят за ранното откриване на рак на гърдата и OC, е молекулярно генетичното определяне на техните наследствени форми. Това проучване позволява да се потвърди наличието на наследствено предразположение към рак и да се формират групи с повишен риск от развитие на рак на гърдата и OC за патогенетично обоснована профилактика на рака и / или ранна диагностика на рака в началния етап на развитие. Това може значително да намали честотата и да подобри резултатите от навременното лечение..

ПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

  • Фамилна анамнеза (заболяването е диагностицирано в близки роднини).
  • Болест в ранна възраст (до 40 години).
  • Атипични или множествени форми на тумор в един орган.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

Резултатът от изследването: ако мутацията не е намерена, в колоната „Резултат“ въведете „Не е намерена“, в случай на откриване на мутацията - „Намерена“.

Пример за резултат от изследване. Наследствен рак на гърдата и яйчниците.

ПараметърРезултат
Мутация в гена BRCA1 185delAGНе е намерен
Мутация в ген BRCA1 300T> G (C61G)Не е намерен
Мутация в гена BRCA1 2080delAНе е намерен
Мутация в гена BRCA1 4153delAНе е намерен
Мутация в гена BRCA1 5382insCНе е намерен
Мутация в гена BRCA2 6174delTНе е намерен
Коментар на генетичните изследвания: Мутацията е промяна в ДНК последователността, която нарушава кодираната в нея информация. Откриването на тази мутация е патологичен признак, който има собствено клинично значение. За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация със специалист.
  • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181011).
  • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
  • Генетик описва резултата в рамките на 10 календарни дни след като генетичният тест е готов
  • Заключението на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за превенция, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар със съответната специализация.

Продължавайки да използвате нашия сайт, вие се съгласявате с обработката на бисквитки, данни за потребителя (информация за местоположението; тип и версия на операционната система; тип и версия на браузъра; тип устройство и неговата разделителна способност на екрана; източник от мястото, където потребителят е дошъл на сайта; от кой сайт или какво реклама; език на операционната система и браузър; кои страници потребителят отваря и кои бутони потребителят кликва; ip-адрес), за да управлява сайта, да извърши пренасочване и да проведе статистически изследвания и рецензии. Ако не искате данните ви да бъдат обработвани, напуснете сайта.

Copyright FBSI Централен изследователски институт по епидемиология на Роспотребнадзор, 1998 - 2020

Централен офис: 111123, Русия, Москва, ул. Новогиреевская, 3а, метро "Шосе Ентузиастов", "Перово"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Продължавайки да използвате нашия сайт, вие се съгласявате с обработката на бисквитки, данни за потребителя (информация за местоположението; тип и версия на операционната система; тип и версия на браузъра; тип устройство и неговата разделителна способност на екрана; източник от мястото, където потребителят е дошъл на сайта; от кой сайт или какво реклама; език на операционната система и браузър; кои страници потребителят отваря и кои бутони потребителят кликва; ip-адрес), за да управлява сайта, да извърши пренасочване и да проведе статистически изследвания и рецензии. Ако не искате данните ви да бъдат обработвани, напуснете сайта.

Туморен маркер BRCA1 и BRCA2 - идентификация на генни мутации

Диагностична посока

основни характеристики

В повечето случаи раковите заболявания са наследствени и са свързани с носенето на мутации в определени гени, получени от един от родителите. Генетичните тестове ни позволяват да идентифицираме предразположение към наследствени форми на рак и да насочим усилията си към профилактика и ранна диагностика на рак.Известно е, че 5-10% от раковите заболявания на гърдата и 10-17% от раковите заболявания на яйчниците са наследствени и тяхното развитие може да бъде свързано с мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Според многобройни проучвания те са отговорни за 20-50% от наследствените форми на рак на гърдата, 90-95% от случаите на наследствен OC при жените, както и до 40% от случаите на рак на гърдата при мъжете. Гените от семейство BRCA (BReast CAncer) BRCA1 и BRCA2 са отделни гени, разположени на две различни хромозоми (съответно 17q21 и 13q12.3). Тези гени са туморни супресорни гени, тъй като те са отговорни за поддържането на геномната стабилност, регулират клетъчната пролиферация, потискат неконтролирания клетъчен растеж и също играят важна роля в процесите на ембрионално развитие. Изчислена е общата вероятност за риск от развитие на свързан с BRCA1 / 2 рак на гърдата и рак на яйчниците преди навършване на 70 години: - при наличие на мутация BRCA1 - от 50% до 80% при рак на гърдата и от 24% до 40% - за рак на яйчниците; - при наличие на мутация BRCA2 - от 40% до 70% за рак на гърдата и от 11% до 18% за рак на яйчниците. Но в допълнение към наличието на специфична мутация, идентифицирана в семейството, определена роля играят и допълнителни фактори (например околната среда).

Показания за назначаване

Пациентски групи, за които е показано генетично тестване на BRCA1 и BRCA2: І. Лица с близък роднина с известен патогенен вариант в BRCA1 или BRCA2, или в друг ген, водещ до висок риск от рак на гърдата и яйчниците. Текат изследвания за идентифициране на специфични мутации (тези, открити при роднини). Близък роднина се определя като роднина първо или втора степен от същата страна на семейството: - роднини от първа степен: майка / баща, сестра / брат, дъщеря / син; - роднини от втора степен: баба и дядо, леля / чичо, племенница / племенник, внуци. II. Жена с лична история на рак на гърдата и едно от следните: 1. Възраст към момента на диагностициране на рак = 2 близки роднини с рак на гърдата (особено ако> = 1 рак на гърдата е диагностициран в

Маркер

Идентифициране на наследствено предразположение към рак на гърдата и яйчниците.

Мутация в гени BRCA I и II или опитът ми с "Анджелина Джоли"

Обещах да споделя моя опит в операцията в отговор на публикацията http://pikabu.ru/story/_3392094

Какво ще бъде обсъдено - подкожна мастектомия с едновременно протезиране на млечните жлези или с други думи, отстраняване на млечните жлези и инсталиране на импланти.
Авторът на публикацията, с която се свързах по-рано, повдигна много интересен изследователски въпрос за намиране на мутации в гените BRCA I и II. Наличието на мутации в тези гени дава възможност с определена степен на вероятност да се определи предразположението към развитието на рак на гърдата и яйчниците..
Всъщност как по принцип разбрах за съществуването на подобни анализи и как стигнах до решението да извърша тази операция.

От 17-годишна възраст започнах да страдам от мастопатия, болест, която не е чужда на голям процент от жените по света. Първо, мамологът ми предложи да пия хомеопатични капки, от които наддадох 15 кг за 2 месеца, въпреки че всъщност това лекарство не беше хормонално, след това започнаха пропуски в паметта и реших да се откажа от това лекарство. По-късно намерих хомеопат, може би тук ще ми хвърлят шапки, че всички са шарлатани и т.н., но колкото и да е странно, всички тези магически заредени топки млечна захар ми помогнаха. Върнах се към нормалното тегло и гърдите ми започнаха да се чувстват страхотно :). Искам да отбележа, че взимам тези топки от 2 години. После някак си забих целия този трик - топки сутрин, следобед, вечер. Е, тогава любимата поговорка на баща ми проработи - свещениците се чувстваха по-добре, за да можете да се забавлявате.
Година по-късно тези адски болки в гърдите се върнаха, гърдите ме боляха постоянно, нямаше значение нито преди цикъла, нито след него. Лекарите от местната клиника препоръчаха раждане, тъй като помага на някои жени, но все още не бях готов да разреша този проблем по този начин :). Какво да кажа за психическото и моралното си състояние, че опипах няколко печата, които по-късно, според резултатите от ултразвука, бяха приписани на фиброкистозна мастопатия и отново казаха, ходи, момиче.
Депресията ми обаче започна да набира скорост, тъй като тук трябва да се върнете към миналото ми - майка ми почина от рак на гърдата, когато бях на 17 години. И в напълно съзнателна и адекватна възраст преживях всички трудности на факта, че най-близкият и близък човек умираше пред очите ти, просто се топеше всеки ден. И причината за това беше, на първо място, медицинска грешка - раковата формация не беше напълно премахната и не беше открита навреме, когато нямаше смисъл да се предприемат някакви оперативни мерки..
Въз основа на трагедията, която преживях, всеки ден си наранявах най-ужасните последици все повече и повече. Аз съм много позитивен и мил човек в живота, опитвам се да не показвам преживяванията си на другите. Но след това стигнах до нервен срив - затворих се в банята и избухнах в ридания, тъй като съпругът ми се върна от работа и имаше търпението да ме успокои и да разбере какво се е случило.
След моята история за душевното му състояние той каза, че съм глупава :) и трябваше да му го кажа преди това, защото неговият братовчед чичо е един от най-добрите онколози по рак на гърдата в Русия и той ще може да ми предпише подходящ преглед, така че наистина да разбера какво не е наред с тялото ми.
Съответно, първото нещо, което ми беше възложено, беше тестване за мутация на гените BRCA I и II. Направих тестове в Москва в центъра на Блохин на Каширка.
Този анализ в много страни е включен в полицата на задължителната медицинска застраховка.
Цената на тези анализи, заедно с консултация с генетик, е около 10-12K. Какво трябва да разберете преди да отидете на консултация, дали някой от най-близките роднини: майки, татковци, чичовци, лели, дядовци, баби и за предпочитане прабаби и прадядовци е бил болен от рак, т.к. генетик изготвя родословното ви дърво за заболявания и може да препоръча да преминете още някои тестове.
Отделно искам да отбележа, че брат ми няма такива мутации, но той може да бъде носител на тях, препоръча генетикът, за да предаде подобен анализ на дъщеря си, когато тя достигне зряла възраст.
Така че, резултатите от тестовете ми бяха думи, непознати за мен, но според лицето на лекаря и цифрите за вероятността от заболяване в 80% все пак разбрах, че не всичко е толкова положително.
Когато дойде при чичото на съпруга й, той каза следното - „Не сте имали късмета с тези резултати да сте родени в Русия“, защото не е обичайно хората да се грижат за здравето си като част от превенцията, но отиват на лекар само когато вече няма сили да отидат.
Вариантът да се прави ултразвуково сканиране на всеки шест месеца, ЯМР веднъж годишно и да се правят тестове за туморни маркери не е отменен, но тогава ми беше предложена опцията да извърша операция „като на Анджелина Джоли“, тъй като по принцип в други страни това е нормална практика с такива голяма вероятност да се разболеете.
Взех решението в полза на операцията достатъчно бързо въз основа на личните си заключения:
1. Аз лично не съм готов да преживея всичко, което е преживяла майка ми. Можете да го наречете малодушие, но разберете, че ще умрете в близко бъдеще. Не за мен, аз много обичам живота.
2. Не съм готов да оставя децата си без родител. посетих това място в детството си, искам да кажа, че също е много, много трудно.
3. Естетична - никога не се знае как ще се образуват звездите, дали ръката на хирурга трепери, дали болестта се открива навреме или ще е късно и ще трябва да се вземе цялата гърда.

Операцията се проведе през март тази година и сега е в процес на възстановяване. За съжаление, по време на такива операции има възможност за образуване на хематоми и аз попаднах в редиците на тези, които са имали това. Което в крайна сметка доведе до факта, че 2 операции бяха направени 2 поредни дни. След това нивото на хемоглобина ми не спадна никъде по-долу и трябваше да слагам капкомери с желязо и след това да инжектирам инжекции. Убожданията са ядосани кучета, които вече ми стискаха пръстите на краката. Но има още една особеност, освен че "дупето боли", желязото оцветява кожата с цвета на натъртване преди седмица. Съпругът ми дълго се смееше, че „не бива да си клати дупето или циците“, на което той каза, че ще отида в полицията, ще сваля побоите и ще пиша за такива шеги. моят vidocq беше наистина като след касапницата :)

Започвам да се наслаждавам на естетическите резултати малко по малко, защото едва след операцията всичко това, меко казано, изглеждаше така. Разрезът се прави по горната дъга на ореола, както при пластичната хирургия за уголемяване на гърдите. Сега всичко това лекува, а мастните тъкани се възстановяват и започват да придават на гърдите естествена мекота..
Физически резултати - в момента почти няма чувствителност и в двете зърна, тъй като мускулите трябва, как да го опишат правилно - „растат“ и се възстановяват във функцията си. Това понякога ме поставяше в неудобни позиции - изпъкнали зърна: D при преговори с клиенти, т.к. тези двама приятели все още живеят живота си и сутиени с пяна все още не могат да се носят.

Ако все пак прочетете всичките ми писания до края, какви изводи могат да се направят от това:
- слушайте себе си и тялото си
- бъдете сигурни, дори ако нищо не ви боли, подлагайте се на преглед при лекари на всеки шест месеца за профилактика
- не слушайте НЕ специалисти, които знаят по-добре от другите как живеете, карайте до гората

Ще се радвам да отговоря на всякакви въпроси.
Съжалявам, но не съвсем разбрах коментарите за минусите.

Статии За Левкемия