Какво е наследствена тромбофилия
Наследствената (генетична) тромбофилия е нарушение на кръвните свойства („мутации в системата на хемостазата“) и съдовата структура, причинено от генетични дефекти. Генетичната тромбофилия се наследява от родителите - от единия или от двамата. Генът може да бъде един или няколко. Превозът може да се прояви в детството, по време на бременност, докато се приемат орални контрацептиви, през целия живот или никога.

Как работят мутациите?
Идентифицирани са много гени, които по някакъв начин са свързани със съсирването на кръвта. При мутации в някои гени може да се увеличи рискът от тромбоза, сърдечно-съдови нарушения, спонтанен аборт, усложнения в края на бременността. А мутациите в други гени действат обратното, намалявайки съсирването на кръвта, намалявайки вероятността от тромбоза. Третата група гени не влияе върху самото съсирване на кръвта, а върху това как тялото ще възприема наркотиците.
Мутациите в гените на системата за хемостаза се проявяват с неравна сила. Има най-значимите и "опасни" такива, например протромбиновата мутация или мутацията на Лайден. И то такива, които сами по себе си не дават изразен ефект, но усилват ефекта един от друг или основните мутации.

Когато гинеколог предписва анализ за мутации в системата на хемостазата
Полиморфизмът на гените на хемостазата се предписва от гинеколог в четири основни случая - спонтанен аборт, подготовка за IVF, усложнения при бременност, планиране на контрацепция.

От какви полиморфизми се отказват?
Тъй като различните мутации могат да действат заедно, засилвайки действията на другия, за да разберат картината и да идентифицират причината, по-добре е да вземете пълен блок тестове.

Комплексен преглед: Полиморфизъм на гените на системата за хемостаза и метаболизма на фолиевата киселина, пълен преглед, 12 показателя. Генетични полиморфизми, свързани с риска от тромбофилия и нарушения на метаболизма на фолиевата киселина.

F2 ген - протромбин (фактор на кръвосъсирването II), кодира предшественика на тромбина.
Ген F5 - проацелерин (фактор V на кръвосъсирването), кодира протеинов кофактор при образуването на тромбин и s на протромбин.
MTHFR ген (метилентетрахидрофолат редуктаза).
PAI1 ген - серпин (антагонист на тъканния плазминогенен активатор)
FGB ген - фибриноген (фактор на кръвосъсирването I).
Ген F7 - проконвертин или конвертин (коагулационен фактор VII на кръвосъсирването).
Ген F13A1 - фибриназа (фактор XIII на кръвосъсирването).
ITGA2 ген - α-интегрин (тромбоцитен рецептор за колаген).
ITGB3 ген - интегрин (GpIIIa) (тромбоцитен фибриногенов рецептор или тромбоцитен гликопротеин IIIa).
Генът MTR (B12-зависима метионин синтаза) кодира аминокиселинната последователност на ензима метионин синтаза, един от ключовите ензими на метаболизма на метионин.
MTHFR ген (метилентетрахидрофолат редуктаза).

Такъв преглед може бързо да се премине в лабораторията на клиниката CIR, която е специализирана в проблеми със съсирването на кръвта, хемостазиология и важи допълнителна отстъпка при плащане чрез онлайн магазин, вижте http://www.cirlab.ru/price/143621/

Как да декодирам тестове за мутация

Малко за генетиката. В човешкото тяло има 46 хромозоми, 22 двойки т. Нар. Автозоми и 1 чифт полови хромозоми: жената има две Х хромозоми (XX), мъжът има X и Y.

От двойката една хромозома идва от мама, а втората от баща.

В хромозомата се разграничават гени - участъци от хромозомата, които носят интегрална информация. Всяка хромозома има свой собствен набор от гени, разположени на едни и същи места. В сдвоените хромозоми едни и същи гени са разположени на едно място, например гена за същия протромбин. Но тъй като хромозомите идват от различни родители, генните варианти могат да бъдат различни. Например от майка ми обичайния протромбинов ген, а от баща ми - с мутация, която увеличава риска от тромбоза. Това се нарича генни варианти или полиморфизъм. Ако човек има едни и същи варианти на двете хромозоми, това се нарича хомозиготност, ако е различно, хетерозиготност.

Между другото, конкретно посочих, че мъжът има различни полови хромозоми. Това означава, че информацията от X и Y хромозомата при мъжа се представя в едно копие.!

Пример за препис на анализ

Мутацията на Лайден е състояние, когато в гена за фактор V на кръвосъсирването едно малко „парче“ от гена - гуанин - се заменя с друго - аденин, на място с номер 1691. Тази промяна води до факта, че в протеина, кодиран от този ген, една аминокиселина (структурна единица протеин) се заменя с друга (аргинин за глутамин).

Правилният запис на този вариант на гена може да бъде както следва: G1691A (заместване на гуанин с аденин); Arg506Gln (заместване на аргинин с глутамин) или R506Q (R е еднобуквеното обозначение за аргинин, Q е еднобуквеното обозначение за глутамин). При извършване на анализ за генни полиморфизми и двата гена се изследват, за да се намери желаният полиморфизъм (мутация).

Опции за заключения относно този ген:

G / G - тоест и в двата варианта на гените на гуанин няма заместване, т.е. вариант на гена без мутацията на Лайден

G / A - единият вариант има полиморфизъм, наречен мутация на Лайден, докато другият няма (генерозигота)

A / A - полиморфизъм G1691A е открит и в двата генни варианта

Това е една от "опасните" мутации, която се среща при около 2 души от 100.

Например, вариант на гена на коагулационен фактор V, наречен мутация на Лайден, е свързан с тромбофилия (тенденция за развитие на тромбоза). Тромбозата се развива в присъствието на допълнителни рискови фактори: прием на хормонални контрацептиви (рискът от тромбоза се увеличава от 6 до 9 пъти), наличие на други мутации, наличие на някои автоантитела, повишаване на концентрацията на хомоцистеин, пушене.

При наличие на мутация дори в едно копие на гена, рискът от венозна тромбоза на долните крайници, белодробна тромбоемболия, цереброваскуларна тромбоза, артериална тромбоза в млада възраст се увеличава.

При пациенти с мутация на Лайден са възможни повтарящи се спонтанни аборти, късни усложнения на бременността, забавено развитие на плода, плацентарна недостатъчност.

Анализ на генна мутация

Учените са установили, че появата на рак на гърдата, простатата и яйчниците е свързана с наследствени генетични аномалии. За да знаете предварително дали в тялото има променени ДНК клетки, които могат да провокират растежа на злокачествени тумори, трябва да вземете кръвен тест за генни мутации.

Изследването се препоръчва за жени, които работят в опасни индустрии, претърпели лъчетерапия, имат роднини с онкология, както и пациенти на етап планиране на бременността. Анализът ще покаже дали в кръвта има променени гени..

Разходи за изследване на генна мутация *

  • 6000 R Предразположение към заболявания, провокирани от фактори на околната среда: някои видове рак, ендометриоза, бронхиална астма, повтарящи се спонтанни аборти и др. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 R Изчерпателен анализ на пренасянето на чести мутации при най-често срещаните наследствени заболявания (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 8 900 Р Анализ за мутация в гени BRCA1, BRCA2

Изчисляване на разходите за лечение Всички цени

* Приемат се пациенти над 18 години.

Видове тестове за мутации в гени

Съществуват надеждни доказателства, че мутациите на определени видове гени водят до онкология. Като изследователски методи се използват PCR анализ и флуоресценция in situ хибридизация, проведени под формата на прогностично тестване: клетките на пациента се сравняват с материала, взет от негов близък роднина в онкологията.

Предразположението към рак се определя от следните генни рецептори:

  • BRCA - рак на гърдата, рак на яйчниците;
  • EGFR - рак на белия дроб;
  • KRAS - рак на червата, панкреаса, белите дробове;
  • ALK - недребноклетъчен рак на белия дроб;
  • ROS1 - недребноклетъчен карцином, белодробен аденокарцином.

Декодиране

Кръвният тест за мутация не дава 100% надеждност, но разкрива степента на риск. Когато се открие мутация в гени като BRCA, вероятността от рак достига 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Когато възникне раков тумор, променените гени KRAS, ALK и ROS1 са индикация за предписването на целевото терапевтично лекарство Кризотиниб.

Липсата на мутиращи гени се посочва при декодирането от N / N стойност. Символите N / Del, N / INS, Del / Del са обичайни за обозначаване на специфични видове мутации.

Лабораторна диагностика в ICC

Ако сте изложени на риск, направете си тест за генна мутация BRCA1 / BRCA2 в Женския медицински център. Нашата лаборатория провежда кръвни тестове за променени генни рецептори GSTP, GSTM, GSTT, както и цялостен генетичен анализ.

Наследственият фактор на рак се открива само при 7% от пациентите, така че липсата на генни мутации не е причина да се отказват редовни медицински прегледи чрез ултразвук и мамография.

Кръвен тест за мутация

Известно е, че 5-10% от рака на гърдата и 10% от рака на яйчниците са наследствени и са причинени от мутации в определени гени. Мутациите, най-тясно свързани с рака на гърдата и яйчниците, се откриват в гените BRCA1 и BRCA2 (получени от пълното английско име BReast CAncer Suspectibility Gene). Жените, които носят мутации в гените за чувствителност към рак на гърдата и яйчниците, са изложени на висок риск от развитие на болестта. Навременното откриване на мутации в тези гени позволява на жената и нейното семейство да предприемат необходимите превантивни мерки.

Генът BRCA1 (Gen рак на гърдата 1, в превод от английски като ген за рак на гърдата 1) е разположен на дългото рамо на 17-та хромозома (17q21.31) и кодира синтеза на протеин, който играе ключова роля в процеса на възстановяване (възстановяване) на ДНК след увреждане, регулиране клетъчно делене и поддържане на стабилността на генома. Описани са повече от 500 генни мутации, които се наследяват автозомно доминиращо с непълна пенетрантност и са свързани с висок риск от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците при жените и рак на гърдата или простатата при мъжете.

При носителите на мутации в гена BRCA1 рискът от рак на гърдата е 50-85%, рак на яйчниците - 15-45%. В допълнение, мутациите в този ген са свързани с повишен риск от развитие на някои форми на стомашно-чревен рак (рак на панкреаса) и други форми на злокачествени тумори. Една от най-честите мутации в гена BRCA1 сред жителите на Русия е вмъкването на цитозин (5382insC), което води до промяна в рамката за четене и образуване на пресечен протеин BRCA1, който не може да изпълни напълно функцията си. Тази мутация се среща с честота от 0,25%. Подобряването на диагностичните методи и развитието на онкогенетиката диктуват необходимостта от създаване на персонализиран подход за идентифициране на наследствени форми на рак. Следователно понастоящем лабораторията Genetico предлага широк спектър от услуги на пациенти, които планират да се подложат на генетично изследване, от търсенето на най-често срещаните мутации до пълен онкогенетичен преглед. Генетикът ще ви помогне да решите от кой тест се нуждае пациентът..

Семеен рак може да се подозира, когато:

  • да имате двама или повече роднини с рак на гърдата;
  • откриване на рак на гърдата преди 35-годишна възраст;
  • наличието на двустранен или мултифокален рак на гърдата;
  • рак на яйчниците;
  • наличието дори на един роднина с рак на яйчниците или рак на гърдата, който е бил диагностициран преди 40-годишна възраст;
  • рак на гърдата при мъжки роднина;
  • рак на гърдата при майка, сестра или дъщеря;
  • ако много поколения в семейството са имали рак на гърдата или яйчниците;
  • наличието на роднина с рак на гърдата в относително млада възраст (под 50 години);
  • имат роднина с рак на двете гърди.

Откриването на мутация в гените BRCA1 и BRCA2 дава възможност за правилно определяне на тактиката на лечение на пациенти, при които тумор вече е възникнал, тъй като има целеви лекарства, които ефективно действат върху BRCA-свързани тумори. Също така, информацията за генотипа на тези гени ще помогне да се планират превантивни мерки и мониторинг за хора, които все още нямат симптоми на заболяването. Лабораторията Genetico ви напомня, че днес можете да вземете тест за наследствен рак на гърдата и яйчниците, за да изследвате мутациите в гена BRCA и други гени. Можете да се запишете за анализ, като се обадите на 8 800 250 90 75 (безплатно обаждане в Русия). Защитете себе си и близките си!

Система за кръвосъсирване. Изследване на полиморфизми в гени: F5 (мутация на Лайден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A)

Разходи за услуга:2330 RUB * Поръчка
Период на изпълнение:5 - 12 k.d.Да поръчамПосоченият период не включва деня на приемане на биоматериала

Поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без бензин.

Изследователски метод. Определянето на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси се извършва чрез PCR с откриване в "реално време".

Ако методът на пиросеквениране е важен за изследване на полиморфизмите в гените F2 и F5, препоръчително е да поръчате профил 180014.

Тенденцията към повишена коагулация и образуване на кръвни съсиреци (тромбофилия) е глобален медицински и социален проблем, основната причина за смърт и увреждане в много развити страни по света. Честотата на венозната тромбоза в общата популация, според световните данни, е 1-2 случая на 1000 души годишно.

В момента различни форми на тромбофилия са добре проучени, наследственият компонент на заболяването е установен и причините за заболяването са установени на молекулярно генетично ниво..

Най-значимите и често срещани наследствени дефекти в хемостатичната система, водещи до тромбофилия, са полиморфизмите в гените, кодиращи коагулационен фактор 5 (F5) и коагулационен фактор 2 (F2, протромбин). Наличието на два полиморфизма едновременно увеличава риска от тромбоза почти 100 пъти.

Също така носенето на тези полиморфизми увеличава вероятността от развитие на прееклампсия, фетоплацентарна недостатъчност, забавено развитие на плода, мъртво раждане. Има данни за увеличаване на честотата на тези полиморфизми при жени с повтарящи се спонтанни аборти, особено през втория триместър на бременността. Полиморфизмите са значително свързани с ранен и късен повтарящ се спонтанен аборт. Един от рисковите фактори за развитието на тромбофилия при носители на полиморфизми е използването на комбинирани орални контрацептиви.

ПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

  • Планиране на всяка хирургическа интервенция.
  • Повтаряща се венозна тромбоза.
  • Тромбоза в млада възраст (под 40 години).
  • Разширени вени на долните крайници.
  • Предварителна подготовка.
  • Тромбоемболични усложнения по време на бременност или по време на прием на комбинирани орални контрацептиви.
  • Жени с обременена гинекологична анамнеза (преждевременно отделяне на нормално разположена плацента, плацентарна недостатъчност, гестоза, спонтанен аборт, мъртво раждане, IVF неуспех в историята и др.).
  • Бременни жени със съпътстваща екстрагенитална патология (ревматични сърдечни заболявания, бъбречни заболявания, артериална хипертония, метаболитен синдром, възпалителни процеси с различна локализация и др.).
  • Бременни жени от по-възрастната възрастова група (над 35 години) с индуцирана бременност, многоплодна бременност.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

Резултатът от изследването: ако полиморфизмът не бъде открит, под формата на отговор в колоната „Резултат“ въведете „Не е намерен“, в случай на откриване на полиморфизъм се посочва неговото алелно състояние: „Хетерозигота“ или „Хомозигота“.

Примерен резултат от изследване.

ПараметърРезултат
Полиморфизъм в гена F2 - rs1799963 (20210 G> A)Не е намерен
Полиморфизъм в гена F5 - мутация на Leiden rs6025 (Arg506Gln, G> A)Не е намерен
Коментар на генетичните изследвания: Мутацията е промяна в ДНК последователността, която нарушава кодираната в нея информация. Откриването на тази мутация е патологичен признак, който има собствено клинично значение. За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация със специалист.
  • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181010).
  • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
  • Генетик описва резултата в рамките на 10 календарни дни след като генетичният тест е готов
  • Заключението на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за превенция, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар със съответната специализация.

"[" serv_cost "] => низ (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" родител "] => низ (3)" 392 "[10] => низ (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => масив (1) < [0]=>масив (3) < ["cito"]=>низ (1) "N" ["own_bmat"] => низ (2) "12" ["име"] => низ (22) "Кръв с ЕДТА" >>>

Биоматериал и налични методи за приемане:
ТипВ офиса
Кръв с EDTA
Подготовка за изследване:

Поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без бензин.

Изследователски метод. Определянето на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси се извършва чрез PCR с откриване в "реално време".

Ако методът на пиросеквениране е важен за изследване на полиморфизмите в гените F2 и F5, препоръчително е да поръчате профил 180014.

Тенденцията към повишена коагулация и образуване на кръвни съсиреци (тромбофилия) е глобален медицински и социален проблем, основната причина за смърт и увреждане в много развити страни по света. Честотата на венозната тромбоза в общата популация, според световните данни, е 1-2 случая на 1000 души годишно.

Понастоящем различни форми на тромбофилия са добре проучени, наследственият компонент на заболяването е идентифициран и причините за заболяването са установени на молекулярно генетично ниво..

Най-значимите и често срещани наследствени дефекти в хемостатичната система, водещи до тромбофилия, са полиморфизмите в гените, кодиращи коагулационен фактор 5 (F5) и коагулационен фактор 2 (F2, протромбин). Наличието на два полиморфизма едновременно увеличава риска от тромбоза почти 100 пъти.

Също така носенето на тези полиморфизми увеличава вероятността от развитие на прееклампсия, фетоплацентарна недостатъчност, забавено развитие на плода, мъртво раждане. Има данни за увеличаване на честотата на тези полиморфизми при жени с повтарящи се спонтанни аборти, особено през втория триместър на бременността. Полиморфизмите са значително свързани с ранен и късен повтарящ се спонтанен аборт. Един от рисковите фактори за развитието на тромбофилия при носители на полиморфизми е използването на комбинирани орални контрацептиви.

ПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

  • Планиране на всяка хирургическа интервенция.
  • Повтаряща се венозна тромбоза.
  • Тромбоза в млада възраст (под 40 години).
  • Разширени вени на долните крайници.
  • Предварителна подготовка.
  • Тромбоемболични усложнения по време на бременност или по време на прием на комбинирани орални контрацептиви.
  • Жени с обременена гинекологична анамнеза (преждевременно отделяне на нормално разположена плацента, плацентарна недостатъчност, гестоза, спонтанен аборт, мъртво раждане, IVF неуспех в историята и др.).
  • Бременни жени със съпътстваща екстрагенитална патология (ревматични сърдечни заболявания, бъбречни заболявания, артериална хипертония, метаболитен синдром, възпалителни процеси с различна локализация и др.).
  • Бременни жени от по-възрастната възрастова група (над 35 години) с индуцирана бременност, многоплодна бременност.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

Резултатът от изследването: ако не се открие полиморфизъм, под формата на отговор в колоната „Резултат“ въведете „Не е намерен“, ако се открие полиморфизъм, се посочва неговото алелно състояние: „Хетерозигота“ или „Хомозигота“.

Примерен резултат от изследване.

ПараметърРезултат
Полиморфизъм в гена F2 - rs1799963 (20210 G> A)Не е намерен
Полиморфизъм в гена F5 - мутация на Leiden rs6025 (Arg506Gln, G> A)Не е намерен
Коментар на генетичните изследвания: Мутацията е промяна в ДНК последователността, която нарушава кодираната в нея информация. Откриването на тази мутация е патологичен признак, който има собствено клинично значение. За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация със специалист.
  • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181010).
  • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
  • Генетик описва резултата в рамките на 10 календарни дни след като генетичният тест е готов
  • Заключението на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за профилактика, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар със съответната специализация.

Продължавайки да използвате нашия сайт, вие се съгласявате с обработката на бисквитки, данни за потребителя (информация за местоположението; тип и версия на операционната система; тип и версия на браузъра; тип устройство и неговата разделителна способност на екрана; източник от мястото, където потребителят е дошъл на сайта; от кой сайт или какво реклама; език на операционната система и браузър; кои страници потребителят отваря и кои бутони потребителят кликва; ip-адрес), за да управлява сайта, да извърши пренасочване и да проведе статистически изследвания и рецензии. Ако не искате данните ви да бъдат обработвани, напуснете сайта.

Copyright FBSI Централен изследователски институт по епидемиология на Роспотребнадзор, 1998 - 2020

Централен офис: 111123, Русия, Москва, ул. Новогиреевская, 3а, метро "Шосе Ентузиастов", "Перово"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Продължавайки да използвате нашия сайт, вие се съгласявате с обработката на бисквитки, данни за потребителя (информация за местоположението; тип и версия на операционната система; тип и версия на браузъра; тип устройство и неговата разделителна способност на екрана; източник от мястото, където потребителят е дошъл на сайта; от кой сайт или какво реклама; език на операционната система и браузър; кои страници потребителят отваря и кои бутони потребителят кликва; ip-адрес), за да управлява сайта, да извърши пренасочване и да проведе статистически изследвания и рецензии. Ако не искате данните ви да бъдат обработвани, напуснете сайта.

Лайденска мутация

Информация за проучване

"Мутацията на Лайден" (коагулационен фактор V - проацелерин) е най-честата причина за тромбофилия в европейското население. За първи път открита и описана от група учени в Лайден (Холандия) през 1993 г., откъдето идва и името на мутацията.

Генът на фактор V е разположен на дългото рамо на хромозома 1 в област 1q24.2 (OMIM 612309), до антитромбиновия ген. Генът кодира синтеза на протеина проацелерин. Proaccelerin (FV) е независим от витамин К кофактор Fxa (фактор на Stuart-Prower или протромбиназа), необходим за превръщането на протромбина в тромбин, което води до образуване на тромби. Фактор V се активира от тромбин. След като изпълни задачата си, фактор Va се инактивира от протеин С (естествен антикоагулант), който намалява молекулата на фактора Va на определено място.
С мутацията на Лайден нуклеотидът гуанин (G) се заменя с нуклеотид аденин (А) в позиция 1691, което води до заместване на аминокиселината аргинин с аминокиселината глутамин в позиция 506.
Мутацията е посочена - FV: G1691A или FV: Arg506Glu. В този момент протеинът С разцепва молекулата Va.Тъй като протеинът С не разпознава променената област на фактор V, фактор V остава активен. Това състояние се нарича устойчивост на фактор V към протеин С. Това води до повишен потенциал за образуване на тромби през целия живот и риск от тромбоза. Мутацията се наследява по автозомно доминиращ начин. Тоест за клиничния ефект на мутацията е достатъчно да я наследим от един от родителите.

Показания за целта на изследването

1. тромбоза в млада възраст под 40 години;
2. наличието на надеждни случаи на инфаркти, инсулти или тромбоза при пациента или в неговите кръвни роднини на възраст под 40 години;
3. рецидивираща тромбоза при пациент или при кръвни роднини;
4. тромбоемболия по време на бременност и след раждане, в следоперативния период, с хормонална контрацепция или хормонална терапия;
5. ранно начало на прееклампсия, HELLP синдром;
6. повтарящи се аборти на ранна бременност, мъртво раждане, забавяне на вътрематочния растеж, отлепване на плацентата;
7. подготовка за бременност;
8. подготовка за операции, особено големи;
9. преди предписване на орални контрацептиви и хормонозаместителна терапия (рискът от тромбоза при носители се увеличава десетки или стотици пъти).

Подготовка за изследване

1. не се изисква специално обучение;
2. Препоръчва се да дарявате кръв сутрин на гладно (след последното хранене трябва да минат поне 6-8 часа, можете да пиете вода).

Хемостаза: какво е това и каква е заплахата от нарушения в неговата система

Хемостазата е един от най-важните процеси, подпомагащи жизнената дейност на организма. Предотвратява нефизиологичната загуба на кръв и стимулира възстановяването на увредените съдове.

Какво е хемостаза. Какви процеси характеризира в човешкото тяло

Хемостазата е комплекс от естествени реакции на тялото, които са отговорни за кръвообращението, осигуряват нормалната му плътност, предотвратяват патологична загуба на кръв и спират кървенето в случай на нарушаване на целостта на кръвоносните съдове.

Нивото на полезност на хемостазата зависи от параметри като:

  • функционалността на съдовите стени;
  • обемът на тромбоцитите в кръвта, тяхната активност;
  • състоянието на системата за фибринолиза, както и системата за кръвосъсирване.

Друго значение на термина "хемостаза" е набор от медицински мерки, насочени към предотвратяване и спиране на кървене при травма и по време на операция.

Какво представлява системата за хемостаза и какви са нейните функции

Системата за хемостаза е биоструктура, която позволява поддържане на течното състояние на кръвта, както и предотвратяване и инхибиране на кървенето. Той включва четири основни елемента:

  1. системата за кръвосъсирване, която е представена под формата на 13 фактора и представлява коагулационна връзка;
  2. тромбоцити, които образуват тромбоцитна връзка;
  3. антикоагулантна структура (антикоагулантна връзка);
  4. система за фибринолиза, която включва плазминоген (специален циркулиращ проензим), както и неговите ендогенни активатори.

Физиологичното значение на системата за хемостаза е да поддържа оптимален кръвен обем в съдовете за пълно кръвоснабдяване на органите.

Обикновено има леко преобладаване на антикоагулантните процеси. Когато има опасност от загуба на кръв, балансът незабавно се измества към прокоагуланти, които намаляват коагулацията. Ако по някаква причина това не се случи, се развива необичайно кървене. Когато прокоагулантната активност е твърде висока, се образуват тромбоза и емболия. Прекратяването на загубата на кръв е резултат от физиологични процеси, осъществявани чрез взаимодействието на различни функционални и структурни елементи.

Нормалната работа на системата за хемостаза зависи от функционалността:

  • черен дроб и костен мозък;
  • далак и други хемопоетични органи.

Видове и механизми

Класифицирани са три вида хемостаза, които всъщност представляват нейните етапи:

  • съдов тромбоцит;
  • коагулация,
  • фибринолиза.

В зависимост от интензивността на кървенето, един от тях преобладава по време на образуването на тромб, въпреки факта, че и трите разновидности започват да работят едновременно. Те съществуват в състояние на непрекъснато взаимодействие, допълвайки се взаимно от самото начало на образуването на кръвен съсирек до неговото разтваряне.

  1. Първичната (съдово-тромбоцитна) хемостаза се развива постепенно:
    • увреждането на съда води до свиване на стените му, поради което след 30 секунди кървенето спира;
    • тромбоцитите са насочени и прикрепени към увредената област на ендотела;
    • образува се обратно натрупване на тромбоцити. Те сменят формата си, поради което се „залепват“ един за друг и се прилепват към съдовата стена. Образува се първичен или "бял" (безцветен) тромб. Под въздействието на тромбина адхезията е необратима;
    • образува се хемостатична запушалка, която се различава от кръвен съсирек по това, че не съдържа фибринови елементи. На повърхността му се натрупват фактори на коагулация на плазмата. Те дават начало на вътрешните процеси на коагулационната хемостаза, която завършва с образуването на фибринови нишки. На основата на тапата се образува плътен тромб.
      При определени патологии (миокарден инфаркт, инсулт) фактът на образуване на тромби може да причини сериозни усложнения, ако блокира снабдяването на жизненоважни органи. В такива случаи лекарите използват специални лекарства..
  2. Вторичната (коагулационна) хемостаза спира кръвозагубата в онези съдове, където първичната не е достатъчна. Продължава две минути и по същество представлява реакция между плазмените протеини, което води до образуването на фибринови нишки. Това води до спиране на кървенето от нарушен съд и прави възможно да не се страхувате от рецидив в близко бъдеще..
    Вторичната хемостаза може да се активира по два начина:
    • външен, когато тъканният тромбопластин навлиза в кръвта в резултат на взаимодействието на колагена с коагулационния фактор на мястото на увреждане на съдовата стена;
    • вътрешен. Ако тромбопластинът не идва отвън, процесът се задейства от тъканни фактори.
      Вътрешните и външните механизми са взаимосвързани поради протеините кинин-каликреин.
  3. Фибринолиза. Той е отговорен за преструктурирането на фибриновите нишки в разтворими комбинации, възстановяване на проходимостта на съдовете и поддържане на оптимален вискозитет на кръвта. Освен това използва способността на левкоцитите да унищожават патогени, елиминира тромбозата.

В допълнение към изброените сортове, те са класифицирани:

  1. Хормонална хемостаза, която е в основата на лечението на дисфункционално маточно кървене (UBH) при жени на всяка възраст. Тя включва използването на хормонални лекарства, като хапчета за орална контрацепция.
  2. Ендоскопската хемостаза е набор от специални мерки за спиране на продължаващото кървене. Сред методите му: механичен, физически и медикаментозен. Всеки от тях от своя страна се състои от набор от различни процедури, в зависимост от естеството на загубата на кръв. В същото време те се отличават:
    • временна хемостаза - предварително спиране на кървенето, което лекарите извършват спешно, на мястото на инцидента;
    • окончателна хемостаза, извършена вече в болницата.
  3. Плазмена хемостаза - последователност от трансформации, които се случват в кръвната плазма с участието на 13 коагулационни фактора.

Основната крайна цел на всички видове и методи на хемостаза е да се спре процесът на кървене.

Нарушения на хемостазата: причини и фактори

Проблемите с един от елементите на хемостазата могат патологично да повлияят на самия процес. Сред причините за нарушението:

  1. DIC синдром (дисеминирана вътресъдова коагулация). Аномалия, при която съсирването на кръвта страда поради големия обем тромбопластични вещества, освободени от тъканите. Това често се случва без никакви симптоми..
  2. Коагулопатията е дисфункция на коагулиращата и противоположната кръвна система. Тази патология може да бъде както вродена, така и придобита, включително във връзка с имунни нарушения..
  3. Тромбофилия - нарушение на процесите на коагулация и образуване на тромби, което води до исхемия на тъканите и органите.
  4. Хипокоагулационно хеморагично разстройство. Характеризира се с влошаване на кръвосъсирването.

Обобщавайки причините за нарушенията на хемостазата, можем да заявим, че те са:

  • вродени или придобити;
  • хипокоагулативна или хиперкоагулативна;
  • локална (като тромбоза) или глобална (като дисеминирана вътресъдова коагулация).

Полиморфизъм на гените на хемостазата

Това са мутационни промени в гените, отговорни за хемостазата, които водят до различни патологии. Полиморфизмът се случва:

  1. Вродено и представлява наследствено низходящо, нарушения на свойствата на кръвта и структурата на кръвоносните съдове. Детето рискува да наследи подобни проблеми от единия или от двамата родители. Аномалията може да засегне един или повече гени. Появяват се симптоми на превоз:
    • в детството;
    • по време на бременност;
    • по време на терапия с хормонозаместителни лекарства, използването на орални контрацептиви;
    • никога.
      Нарушенията на кръвосъсирването в близките роднини са причина да се консултирате с лекар, за да проверите функционалността на вашата собствена система за хемостаза.
  2. Придобити, което е резултат от излагане на различни фактори. Така например, антифосфолипидният синдром - автоимунна патология - води до факта, че тялото започва да синтезира антитела към „естествени“ фосфолипиди, което води до нарушения на съсирването на кръвта. Това е рядко, но мутации в гените на хемостазата също се появяват по причини като:
    • дългосрочно излагане на хронични инфекции, стрес;
    • онко- или ендокринни патологии;
    • травма;
    • приемане на някои лекарства.

Към списъка с фактори лекарите все повече добавят тютюнопушенето, тъй като никотинът влияе върху съсирването на кръвта, което означава, че може да бъде една от придобитите причини за мутация в гените на хемостазата.

Последиците от вродените малформации на гените на хемостазата са състояния като:

  • тромбофилия - патология, причинена от повишено съсирване на кръвта, в резултат на което рискът от тромбоза (развитие на съдови тромби) се увеличава;
  • фетоплацентарна недостатъчност по време на бременност;
  • спонтанен аборт;
  • раждането на недоразвити или мъртви деца.

Факторът на полиморфизъм на гените за хемостаза може да бъде открит чрез преминаване на специален хемотест.

Анализ за мутации

Това е диагностичен метод, който ви позволява точно да идентифицирате предразположение към кръвни заболявания, което е особено важно преди и по време на бременност. Анализът определя генетични аномалии, които крият риск от спонтанен аборт на по-късна дата, вътрематочни малформации, загуба на кръв в плода, онкологични патологии на кръвта при майката.

По-горе беше казано, че вродените аномалии на гените на хемостазата може да не се проявяват по никакъв начин, но при критични за организма обстоятелства, например по време на бременност, раждане или по време на операция, понякога се откриват дисфункции, свързани с процеса на съсирване на кръвта, което заплашва с опасни последици.

Има списък на гените за хемостаза, които са по-склонни от други да мутират:

  1. G20210A - протромбинов ген. Неговите промени се проявяват чрез наследствена тромбофилия. Вероятността от тромбоза значително увеличава риска от инфаркти и инсулти, а употребата на контрацептивни хапчета значително увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци. По време на бременността мутиращият ген причинява спонтанен аборт, преждевременно отлепване на плацентата и забавяне в развитието на нероденото дете.
  2. G1691A е ген с фактор 5, който претърпява мутацията на Лайден. Последица - вероятността от фетална смърт през втория и третия триместър.
  3. FGB G455A - фибриногенни гени. Техните промени водят до образуване на кръвни съсиреци в дълбоките вени, тромбоемболия, както и до проблеми с носенето на бременност.
  4. MTRR и MTHFR са гени за метаболизма на фолиевата киселина. Поради техните аномалии плодът развива дефекти на нервната система, сърцето и кръвоносните съдове и урогениталните органи..
  5. MTHFR C677T е друг ген, който е отговорен за метаболизма на фолиевата киселина. Поради неговите промени рискът от развитие на атеросклероза се удвоява, нараства заплахата от образуване на аномалии на нервната система при плода.
  6. GPIa C807T - гликопротеинов ген. Последиците от мутациите са тромбоза и тромбоемболия, риск от инфаркти, инсулти в младост
  7. PAI-1 4G / 5G е генът, отговорен за инхибитора на плазминогенния активатор. Поради мутационните му промени при бременни жени настъпват ранни и късни спонтанни аборти, гестоза, преждевременно изхвърляне на плацентата.

Като се има предвид, че всички генни аномалии по един или друг начин влияят върху резултата от бременността, въз основа на резултатите от проучването, двойката ще може да вземе решение да се откаже от нейното планиране. Това се случва, когато е твърде голяма вероятността бременността да се осъществи със сериозни усложнения. Това не е лесно за мнозина, но в такива случаи е по-добре да изтласкате емоциите на заден план, да погледнете трезво на ситуацията и да вземете умишлено решение..

Как се прави и защо. Показания за

Всеки лекар може да изпрати за изследване, докато условия като:

  • флевризъм;
  • венозна тромбоза;
  • планиране на бременност;
  • смърт на плода във вътрематочния етап на развитие;
  • назначаването на хормонозаместителни лекарства и орални контрацептиви;
  • отлепване на плацентата;
  • вътрематочни фетални аномалии;
  • плацентарна недостатъчност и токсикоза;
  • ранни спонтанни аборти;
  • удар;
  • инфаркт на миокарда;
  • тромбоемболия в млада възраст, както и нейните повтарящи се епизоди;
  • наднормено тегло;
  • предстояща операция;
  • сърдечно-съдови патологии при кръвни роднини;

Освен това се препоръчва анализ за генни мутации на системата за хемостаза в случаи като:

  • безплодие;
  • предстояща процедура за ин витро оплождане (IVF);
  • наличието на признаци на кървене (включително от венците, от малки порязвания, получени по време на бръснене), средни синини по тялото;
  • менструация, придружена от необичайно висока загуба на кръв;
  • необходимостта от оценка на състоянието на черния дроб.

За анализ трябва да дарите кръв от пръст и вена на гладно. В някои клиники се взема тампон за буза, чрез който се взема проба от епитела на вътрешната буза. Той е безболезнен и бърз, което дава възможност да се изследват тези, които се страхуват патологично от инжекции, например деца. След като резултатите са готови, се показва консултация с хематолог, който ще ги опише професионално.

Изследването се извършва по метода PCR, който означава полимеразна верижна реакция. Получените данни се сравняват с контролните проби. Това отчита, че когато носите дете, нивото на съсирване на кръвта винаги се увеличава леко. Това не се нарича патология, но ако има мутации, процесът се влошава.

За да разберат колко голям е рискът мутацията да бъде наследена, лекарите съветват да се премине генетичен тест. Това е скъпо, но този тип проучване е силно препоръчително за тези, които са имали случаи на тромбоза в семейството си. Важно е да се разбере, че мутациите в гените на хемостазата, които не се откриват своевременно, могат да причинят смърт на плода или да доведат до тежки малформации..

Тълкуване на резултатите

В допълнение към генетичните аномалии, изследването дава възможност да се определи клетъчната структура на хемостазата, което е изключително важно за управлението на бременността..

Има два вида генни нарушения:

  • най-опасният полиморфизъм е хомозиготен, когато рискът от тромбоза е изключително висок;
  • по-малко опасен е хетерозиготен.

Това е в основата на принципите за декодиране на данните, получени по време на проучването за вероятността от полиморфизъм:

  1. Не бяха открити мутации, т.е. гените, отговорни за елементите на системата за хемостаза, не бяха променени.
  2. Мутация в хетерозиготна форма - означава, че човек е носител на черта, която може да причини патология.
  3. Хомозиготна мутация. Това означава, че са открити два гена с аномалии, тоест вероятността от характерни патологии е висока.

Важно е да се разбере, че само генетик или хематолог могат да интерпретират правилно резултатите, така че не трябва да се опитвате да го направите сами, особено при липса на специално образование и опит.

Специалистите ще оценят напълно степента на риск от патологии, свързани с нарушена коагулация на кръвта. Те също така ще предложат оптимален план за превенция..

Лечение на нарушения: методи и тяхната ефективност

Ако резултатите от изследването разкрият структури с нарушена морфология, струва си да се консултирате с лекар относно перспективите за развитие на бременността и възможното здравословно състояние на нероденото дете..

За съжаление, генните аномалии не могат да бъдат коригирани или излекувани. Когато обаче изследването разкрие техните последици - патологията на съсирването на кръвта - лекарят предписва медицински мерки.

Медикаментозно лечение на тромбофилия

Така например, в началните етапи на тромбофилия е показан курс на консервативно лечение, който включва използването на:

  • антитромбоцитни средства - лекарства, които подобряват притока на кръв и предотвратяват образуването на микротромби;
  • антикоагуланти, чието действие също е насочено към предотвратяване на тромбоза;
  • фибринолитици, които се инжектират директно в тромбираната област на съда;
  • лекарства за укрепване на съдовите стени;
  • препарати с фолиева киселина (с наследствена тромбофилия).

Отличен лечебен ефект се наблюдава след:

  • преливане на кръв или плазма от донор;
  • тромбоцитофереза. Това е името на специална процедура за получаване на тромбоцити. Те обогатяват донорната плазма, която след това се прилага на лице, страдащо от тромбофилия. В случай на увреждане на тъканите, това ви позволява да ускорите тяхната регенерация.

Що се отнася до лечението по време на бременност, то има редица характеристики, тъй като не всички лекарства са одобрени за употреба. В случаите, когато тромбоза е възникнала преди зачеването, се предписват антикоагуланти. Едно от популярните лекарства в този клас е хепаринът. Той не преминава през плацентата и не засяга плода. След раждането курсът се допълва с варфарин, който е одобрен за употреба по време на кърмене. Лечението се извършва само при тежки форми на тромбофилия, а жените с по-леки форми просто се наблюдават. Те се предписват тестове по-често, отколкото на здрави бременни жени, за да вземат бързи мерки, когато състоянието на кръвта се промени..

Диета при тромбофилия

Спазването на специфична диета, предписана от Вашия лекар, е от съществено значение за успешната борба срещу тромбофилия. За да се намали рискът от тромбоза, това включва избягване на консумацията:

  • тлъсто месо и карантия;
  • свинска мас;
  • пържена храна;
  • богати бульони;
  • шоколад;
  • кафе и други напитки, съдържащи го;
  • бобови зеленчуци;
  • твърди сирена.

В същото време диетата трябва да има достатъчно:

  • пресни зеленчуци и плодове, горски плодове (особено сушени кайсии, боровинки и грозде);
  • Морска храна;
  • зърнени храни.

Не забравяйте за режима на пиене. За нормализиране на процесите на коагулация на кръвта на пациентите с тромбофилия се препоръчва да консумират най-малко 2,0–2,5 литра течност на ден. В същото време е по-добре да пиете чиста вода, билкови чайове и компоти..

Алтернативни методи на лечение

Те не са независим метод за преодоляване на патологията, но успешно допълват лечението, предписано от лекаря. Разрешението на хематолога за факта, че използва методите на алтернативна терапия, както и съгласуването с него на дозите и продължителността на курса е задължително. Това се дължи на факта, че в комбинация с аптечни лекарства с подобно действие подобно лечение може да доведе до прекомерно разреждане на кръвта..

  1. Чесън. Той разтваря фибрина, който допринася за образуването на кръвни съсиреци, а също така укрепва съдовите стени. Няколко пресни карамфила всеки ден ще бъдат отлична профилактика на тромбоза;
  2. Тинктура от японска софора. 100 г растителни семена се заливат с половин литър водка и се оставят за половин месец на тъмно и хладно. След 15 капки тинктурата се разрежда в половин чаша вода и се приема преди хранене. Препоръчителна продължителност на курса - 1 месец.
  3. Тинктура от конски кестен. Вземете 50 g кора, изсипете 0,5 литра водка и настоявайте за 14 дни, след което те приемат 20 капки тинктура преди хранене, след като ги разтварят в 100 ml вода.
  4. Запарка от сладка детелина. Две чаени лъжички билки се заливат с половин литър вряща вода и се настояват поне 6 часа, след което се филтрират и се вземат по половин чаша три пъти на ден.

Когато има съпътстващи патологии в тялото, лечението на които също не изключва използването на алтернативна терапия, е важно да не се използват растения, които сгъстяват кръвта.

Физиотерапевтичен метод

Целта на физиотерапевтичния ефект с тенденция към тромбоза в активната фаза на патологията е стабилизиране и регресия, а в неактивната фаза - потискане на синдрома. Използват се следните видове физиотерапия:

  1. Излагане на ултравиолетова светлина. Облекчава възпалението, стимулира разтварянето на съсиреци. Курс - до 30 сесии.
  2. Инфрачервена радиация. Премахва отока на тъканите, активира имунните реакции в клетките;
  3. Електрофореза. Излагането на електрически ток осигурява приток на кръв към засегнатия съд и насърчава бързата регенерация на тъканите на увредените области.
  4. Магнитотерапия. Подобрява състоянието на съдовите стени, като ги укрепва.
  5. Лазерна терапия. Стимулира процесите на хранене на клетките, което засилва цялостния ефект от лечението.

Възможността за използване на физиотерапия във всеки конкретен случай на тромбофилия, както и изборът на метод на експозиция, се определя от лекуващия лекар.

Здравето и животът на човек зависи от полезността на хемостазата. Неговите нарушения могат да причинят смърт от загуба на кръв. За да избегнете опасни рискове, е важно да знаете функционалността на вашата собствена система за хемостаза, особено когато има реална вероятност от състояния, свързани с кървене. С правилния подход рискът от прекомерна загуба на кръв може да бъде сведен до минимум чрез използването на специализирани медицински изделия..

Мутационен анализ

Лабораторният анализ за мутации, в допълнение към специфична патология, ви позволява да определите причините за появата му, принадлежащи към хромозомния, генния, геномния тип или да фиксирате първичния, краен продукт, образуван в резултат на патологични ефекти.

Целта на изследването е да се установи степента на влияние на наследствения фактор върху здравето на човешкото тяло..

Тестът е необходим за съставяне на програми за обучение за професионални спортисти и при носене на дете.

Показания за мутационен анализ

Има повече от сто разновидности (маркери) на кръвен тест за мутация.

Най-често се предписва проучване при планиране на бременност, за да се провери генетичната съвместимост на партньорите, да се идентифицират болести при раждане, предавани чрез бащата или майката.

Повторната диагностика се извършва в определен период на бременност или в първите месеци след раждането на бебето, както и при наличие на патологични прояви. Ранната диагностика ви позволява да изберете най-ефективното решение на съществуващ проблем.

Показания за вземане на тест за генна мутация:

  • възраст на партньори над 35–40 години;
  • прехвърляне на инфекциозни заболявания (особено остри вирусни - рубеола, грип, паротит, токсоплазмоза, други);
  • зачеването се е случило при неблагоприятни условия - тялото е било под въздействието на алкохолно, наркотично, химическо, хормонално, радиационно облъчване;
  • анализи за мутации на хемостаза - в случай на планирани хирургични операции (ендопротезиране, трансплантация на вътрешни органи) при наличие на признаци на намалена коагулация;
  • лоши резултати от биохимични тестове;
  • наличие в семейството на такива диагнози като деменция, синдром на Даун, хемофилия, фенилкетонурия, дистрофия и др.;
  • мъжки фактор за безплодие;
  • автоимунни диагнози.

Анализът на генната мутация позволява диагностициране на предразположението на детето към заболявания, свързани с хормонални нарушения (дисфункция на щитовидната жлеза, надбъбречните жлези, захарен диабет), патологии на сърдечно-съдовата, централната нервна система. Навременният тест помага да се приложи оптималният вид терапия в ранните стадии на заболяването, намалявайки риска от сериозни усложнения.

Кръвен тест за генни мутации често се извършва, за да се получи ясна информация за генетичен паспорт, ако по време на рутинен медицински преглед се установи нарушение на неясна етиология с неизразени симптоми. Лекарят ще може бързо да установи причината му, като има под ръка фамилна анамнеза..

Подготовка за мутационен анализ

Диагностичният преглед изисква предварителна подготовка. Обективността на показателите зависи от спазването на неговите правила:

  • процедурата трябва да се прави на гладно, сутрин;
  • откажете се от употребата на солени, пикантни храни, алкохолни напитки на ден;
  • предния ден не трябва да преяждате;
  • въздържайте се от интензивни физически натоварвания, физиотерапия;
  • отложете прегледа в случай на повишаване на телесната температура, влошаване на здравето.

Диагностиката се извършва чрез директни и индиректни методи.

Анализът за мутации в гените на хемостазата включва следните показатели:

  • протромбин, дефекти водят до вродена тромбофилия, голяма вероятност от инфаркт, инсулт, тромбоза;
  • Лайден - провокира смъртта на ембриона;
  • фибриноген - причинява тромбоемболия, спонтанен аборт,
  • метаболизъм на фолиева киселина (2 вида) - дефекти на централната нервна система, сърдечно-съдовата, пикочно-половата система;
  • активатор (тъкан) плазминоген;
  • гликопротеин - кръвни съсиреци, инсулти, инфаркт на миокарда.

Стойността на генетичните маркери е стабилна стойност, която остава непроменена през целия живот на човека.

Къде да се изследват за мутация

Кръвен тест за мутации в гени за хемостаза и различни ДНК дефекти може да се направи във всяка лаборатория, оборудвана със съвременно оборудване. Цената може да надхвърли подобни проучвания в държавни агенции. Резултатите обаче обикновено се доставят незабавно и процедурата се извършва бързо и без дълги периоди на изчакване..

Статии За Левкемия