Онкогенетичният тест в лабораторията Genetico е проучване, което има доказателствена база.
След като бъдете тествани, ще получите надеждна картина на рисковете от развитие на почти всички форми на наследствен рак, определени от мутации в 207 гена Има редица методи за анализ на предразположението към рак.
Към днешна дата най-надеждният метод за оценка на предразположението е генетичният онкотест.

Резултатите от този анализ са точни и мутациите се откриват надеждно. Отделно си струва да се изясни, че популярният тест за туморни маркери е противоречива тестова техника, която в някои случаи дава фалшиво положителни или фалшиво отрицателни резултати. Последното може да доведе до неразумни предписания на лекарства и дори хирургични интервенции без значителни индикации..

Кога е подходящо генетичното тестване за рак?

Как върви анализът

Има няколко форми на рак, които се наследяват

Изследователски метод

Методът за изследване е ДНК последователност с висока производителност от ново поколение (секвенция от следващо поколение, NGS) Секвенирането, т.е. определянето на последователността на ДНК нуклеотидите, се отнася до високо прецизни методи за молекулярен анализ. Изследват се мутации в 207 гена:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IP2 BRCA2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDD1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARB2, PALLX5, PARB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RADADF51, RAD51 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, UR WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Ние правим анализа
в рекордно време

Генетичен анализ за рак

Високата честота на рака принуждава онколозите да работят ежедневно по въпроси за ранна диагностика и ефективно лечение. Генетичният анализ за рак е един от съвременните начини за профилактика на рака. Дали обаче това изследване е толкова надеждно и трябва ли да бъде възложено на всички? - въпрос, който тревожи учени, лекари и пациенти.

Показания

Днес генетичният анализ за рак разкрива риска от развитие на онкопатологии:

  • гърди;
  • яйчници;
  • маточна шийка;
  • простата;
  • бели дробове;
  • червата и в частност дебелото черво.

Също така има генетична диагноза за някои вродени синдроми, съществуването на които увеличава вероятността от развитие на рак на няколко органа. Например синдромът на Li-Fraumeni говори за риска от рак на мозъка, надбъбречните жлези, панкреаса и кръвта, а синдромът на Peitz-Jegers говори за вероятността от онкопатологии на храносмилателната система (хранопровод, стомах, черва, черен дроб, панкреас).

Какво показва този анализ?

Към днешна дата учените са открили редица гени, промените в които в повечето случаи водят до развитието на онкологията. Десетки злокачествени клетки се развиват в нашето тяло всеки ден, но имунната система, благодарение на специални гени, е в състояние да се справи с тях. И в случай на сривове в определени ДНК структури, тези гени не работят правилно, което дава шанс за развитие на онкологията.

По този начин гените BRCA1 и BRCA2 предпазват жените от развитие на рак на яйчниците и гърдата, а мъжете от рак на простатата. Разбивките в тези гени, напротив, показват, че съществува риск от развитие на карцином с тази локализация. Анализът за генетично предразположение към рак просто дава информация за промените в тези и други гени..

Разбивките в тези гени се наследяват. Всички познават случая с Анджелина Джоли. В семейството й имаше случай на рак на гърдата, така че актрисата реши да се подложи на генетична диагностика, която разкри мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Вярно е, че единственото нещо, на което лекарите биха могли да помогнат в този случай, е да се извърши операция за премахване на гърдата и яйчниците, така че да няма смисъл да се прилагат за мутирали гени.

Има ли противопоказания за вземане на теста??

Няма противопоказания за доставката на този анализ. Не трябва обаче да се прави като рутинен преглед и да се приравнява на кръвен тест. Не е известно как резултатът от диагнозата ще повлияе на психологическото състояние на пациента. Следователно, анализ трябва да се предписва само ако има строги индикации за това, а именно регистрирани случаи на рак при кръвни роднини или ако пациентът има предраково състояние (например доброкачествено образуване на гърдата).

Как се извършва анализът и дали е необходимо по някакъв начин да се подготвим?

Генетичният анализ е доста прост за пациента, тъй като се извършва от една кръвна проба. След като кръвта е подложена на молекулярно генетично изследване, което дава възможност да се определят мутациите в гените.

В лабораторията има няколко специфични за структурата реагенти. Няколко гена могат да бъдат скринирани за повреди в една кръвна проба.

Изследването не изисква специална подготовка, но няма да навреди на спазването на общоприетите правила при даряването на кръв. Тези изисквания включват:

  1. Елиминиране на алкохола една седмица преди поставяне на диагнозата.
  2. Не пушете 3-5 дни преди да дарите кръв.
  3. Не яжте 10 часа преди прегледа.
  4. За 3-5 дни преди даряването на кръв се придържайте към диета с изключение на мазни, пикантни и пушени храни.

Доколко можете да се доверите на подобен анализ??

Най-изследваното е откриването на сривове в гените BRCA1 и BRCA2. С течение на времето обаче лекарите започнаха да забелязват, че годините генетични изследвания не оказват значително влияние върху смъртността на жените от рак на гърдата и яйчниците. Следователно методът не е подходящ като скринингов диагностичен метод (извършва се за всеки човек). И как протича изследването на рисковите групи?.

Основният акцент в анализа върху генетичната предразположеност към рак е, че ако определен ген е счупен, човек има риск от развитие на рак или риск да предаде този ген на децата си..

Дали да се доверите на получените резултати е личен въпрос за всеки пациент. Ако резултатът е отрицателен, може да не е необходимо да се провежда превантивно лечение (отстраняване на органи). Ако обаче се открият сривове в гените, тогава определено си струва да следите внимателно здравето си и редовно да провеждате превантивна диагностика..

Чувствителност и специфичност на анализа за генетично предразположение към онкология

Чувствителността и специфичността са понятия, които показват валидността на теста. Чувствителността ви казва колко процента от пациентите с дефектен ген ще бъдат идентифицирани от този тест. А индикаторът за специфичност предполага, че с помощта на този тест ще бъде открито точно това разпадане на гена, което кодира предразположение към онкология, а не към други заболявания..

Определянето на процентите за генетична диагностика на рак е трудно, тъй като има много положителни и отрицателни резултати, които трябва да бъдат изследвани. Може би по-късно учените ще могат да дадат отговор на този въпрос, но днес със сигурност може да се каже, че изследването има висока чувствителност и специфичност и на неговите резултати може да се разчита..

Полученият отговор не може на 100% да гарантира на пациента, че ще получи или няма рак. Отрицателният резултат от генетичния тест показва, че рискът от развитие на рак не надвишава средните стойности в популацията. Положителният отговор дава по-точна информация. По този начин при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2 рискът от карцином на гърдата е 60-90%, а карциномът на яйчниците е 40-60%..

Кога и на кого е подходящо да се направи този анализ?

Този анализ няма ясни показания за раждане, независимо дали става въпрос за определена възраст или здравословно състояние на пациента. Ако майката на 20-годишно момиче е диагностицирана с рак на гърдата, тогава тя не трябва да чака 10 или 20 години, за да бъде изследвана. Препоръчва се незабавно да се подложи на генетично проучване за рак, за да се потвърди или изключи мутацията на гени, кодиращи развитието на онкопатологии.

Що се отнася до туморите на простатата, всеки мъж на възраст над 50 години с аденом на простатата или хроничен простатит ще се възползва от генетична диагноза, за да оцени и риска. Но най-вероятно е неподходящо да се диагностицират лица, в семейството на които не е имало случаи на злокачествено заболяване..

Показания за генетичен анализ на рак са случаите на откриване на злокачествени новообразувания при кръвни роднини. И преглед трябва да бъде назначен от генетик, който след това ще оцени резултата. Възрастта на пациента за преминаване на теста няма значение, тъй като разграждането на гените е присъщо от раждането, така че ако гените BRCA1 и BRCA2 са нормални на 20-годишна възраст, няма смисъл да се извършва същото проучване след 10 или повече години.

Фактори, изкривяващи резултатите от анализа

Ако диагнозата се извърши правилно, няма екзогенни фактори, които могат да повлияят на резултата. При малък брой пациенти обаче по време на изследването могат да бъдат открити генетични аномалии, чието тълкуване е невъзможно поради недостатъчни познания. И в комбинация с неизвестни промени с мутации в раковите гени, те могат да повлияят на резултата от теста (т.е. специфичността на метода намалява).

Тълкуване на резултатите и нормите

Генетичният анализ за рак не е проучване с ясни норми, не бива да се надявате, че пациентът ще получи резултат, където ще бъде ясно написано „нисък”, „среден” или „висок” риск от рак. Резултатите от изследването могат да бъдат оценени само от генетик. Окончателното заключение се влияе от семейната история на пациента:

  1. Развитие на злокачествени патологии при роднини под 50 години.
  2. Появата на тумори с една и съща локализация в няколко поколения.
  3. Повторени случаи на рак при едно и също лице.

Колко струва такъв анализ??

Днес подобна диагностика не се заплаща от застрахователни компании и фондове, така че пациентът трябва да поеме всички разходи..

В Украйна изследването на една мутация струва около 250 UAH. Трябва обаче да се изследват няколко мутации, за да бъдат данните валидни. Например за рак на гърдата и яйчниците се изследват 7 мутации (1750 UAH), за рак на белия дроб - 4 мутации (1000 UAH)..

В Русия генетичните тестове за рак на гърдата и яйчниците струват около 4500 рубли.

Наследен ли е ракът??

Препоръки:

  • Отделение по анестезиология и реанимация
  • Ракови метастази
  • Химиотерапия
  • Хоспис за пациенти с рак
  • Имунотерапия в платения онкологичен център Медицина 24/7
  • КТ изследвания
  • ЯМР изследвания

Вероятно сте задавали този въпрос повече от веднъж, ако някой от вашите роднини е бил диагностициран с онкологично заболяване. Много хора се губят в догадки - какво да направя, ако бабите и прабабите са починали на възраст 30-40 години, а няма информация за техните заболявания? И ако умреха на 60 „старост“, както всички останали по това време, беше ли онкологията? Мога ли да го имам?

Когато роднина се разболее, ние се страхуваме. Донякъде е страшно за здравето ви - ракът наследява ли се? Преди да прибързваме със заключенията и да се паникьосваме, нека да се справим с този въпрос..

В клиниката Medicine 24/7 се опитваме активно да прилагаме постиженията на генетиците в ежедневната практика: определяме предразположението към различни видове рак и наличието на мутации с помощта на генетични изследвания. Ако сте изложени на риск - ще говорим за това малко по-късно - трябва да обърнете внимание на тези изследвания. Засега нека се върнем към въпроса..

В основата си ракът е генетично заболяване, което се появява в резултат на разграждането на клетъчния геном. Отново и отново в клетката настъпва последователно натрупване на мутации и тя постепенно придобива свойствата на злокачествен - става злокачествен.

В разграждането участват няколко гена и те не спират да работят едновременно.

  • Гените, които кодират системите за растеж и делене, се наричат ​​прото-онкогени. Ако се счупят, клетката започва да се дели и да расте безкрайно..
  • Съществуват туморни супресорни гени, които са отговорни за системата за усещане на сигнали от други клетки и инхибиране на растежа и деленето. Те могат да инхибират растежа на клетките и когато се счупят, този механизъм се изключва.
  • И накрая, има гени за възстановяване на ДНК, които кодират протеини, които възстановяват ДНК. Разграждането им допринася за много бързо натрупване на мутации в клетъчния геном..

Генетично предразположение към онкологията

Има два сценария за възникване на мутации, които причиняват рак: ненаследствен и наследствен. Ненаследствените мутации се появяват в първоначално здрави клетки. Те са причинени от външни канцерогенни фактори като пушене или ултравиолетово лъчение. Предимно ракът се развива при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме повече от дузина години.

В 5-10% от случаите обаче наследствеността играе решаваща роля. Това се случва, когато една от онкогенните мутации се появи в репродуктивната клетка, която имаше късмета да стане човек. Освен това, всяка от приблизително 40 * 1012 клетки на тялото на този човек също ще съдържа първоначална мутация. Следователно всяка клетка ще трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане ракова..

Повишеният риск от развитие на рак се предава през поколенията и се нарича наследствен туморен синдром. Този синдром се среща доста често - при около 2-4% от населението.

Въпреки факта, че по-голямата част от рака е причинена от случайни мутации, наследственият фактор също трябва да се обърне сериозно внимание. Знаейки за съществуващите наследствени мутации, можете да предотвратите развитието на специфично заболяване.

Предразположението към рак се наследява като менделевска доминантна черта, с други думи, като общ ген с различна честота на поява. Освен това вероятността за поява в ранна възраст при наследствени форми е по-висока, отколкото при спорадични.

Общи генетични изследвания

Накратко ще ви разкажем за основните видове генетични изследвания, които се показват на хората в риск. Всички тези изследвания могат да бъдат извършени в нашата клиника.

Определение за мутация в гена BRCA

През 2013 г., благодарение на Анджелина Джоли, целият свят активно обсъждаше наследствения рак на гърдата и яйчниците, дори неспециалистите вече знаят за мутациите в гените BRCA1 и BRCA2. Поради мутации функциите на протеините, кодирани от тези гени, се губят. В резултат на това се нарушава основният механизъм за възстановяване (възстановяване) на двуверижни разкъсвания в молекулата на ДНК и възниква състояние на геномна нестабилност - висока честота на мутации в генома на клетъчната линия. Нестабилността на генома е централен фактор в канцерогенезата.

Учените са описали над хиляда различни мутации в тези гени, много от които (но не всички) са свързани с повишен риск от рак..

При жените с BRCA1 / 2 нарушения рискът от развитие на рак на гърдата е 45-87%, докато средната вероятност за това заболяване е само 5,6%. Увеличава се и вероятността от развитие на злокачествени тумори в други органи: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса и при мъжете - в простатната жлеза..

Генетично предразположение към наследствен неполипозен колоректален рак (синдром на Линч)

Колоректалният рак е един от най-често срещаните видове рак в света. Около 10% от населението има генетично предразположение към него.

Генетичен тест за синдром на Lynch, известен също като наследствен неполипозен колоректален рак (NPCR), открива болестта с 97% точност. Синдромът на Линч е наследствено заболяване, при което злокачествен тумор засяга стените на дебелото черво. Смята се, че около 5% от всички случаи на колоректален рак са свързани с този синдром..

Определение за мутация в гена BRaf

При наличие на меланом, тумори на щитовидната жлеза или простатата, тумори на яйчниците или червата се препоръчва (а в някои случаи и задължително) да се направи тест за мутация на BRaf. Това проучване ще ви помогне да изберете правилната стратегия за лечение на тумори..

BRAF е онкоген, който е отговорен за кодирането на протеин, разположен в сигналния път Ras-Raf-MEK-MARK. Този път обикновено регулира клетъчното делене под контрола на растежните фактори и различни хормони. Мутация в BRaf онкогена води до прекомерна неконтролирана пролиферация и резистентност към апоптоза (програмирана смърт). Резултатът е няколко пъти ускорено размножаване на клетките и растеж на новообразувания. Според показанията на това проучване, специалистът прави заключение относно възможността за използване на BRaf инхибитори, които са показали значително предимство пред стандартната химиотерапия..

Метод за анализ

Всеки генетичен анализ е сложна многоетапна процедура.
Генетичният материал за анализ се взема от клетки, обикновено от кръвни клетки. Но напоследък лабораториите преминават към неинвазивни методи и понякога изолират ДНК от слюнката. Изолираният материал се подлага на секвениране - определяне на последователността на мономерите с помощта на химически анализатори и реакции. Тази последователност е генетичният код. Полученият код се сравнява с референтния код и се определя кои региони принадлежат към определени гени. Въз основа на тяхното присъствие, отсъствие или мутация се прави заключение за резултатите от теста.

Днес в лабораториите има много методи за генетичен анализ, всеки от тях е добър в определени ситуации:

  • FISH - метод (флуоресценция in situ хибридизация). В получения биоматериал, получен от пациента, се инжектира специално багрило - ДНК тест с флуоресцентни етикети, който може да покаже хромозомни аберации (отклонения), които са важни за определяне на наличието и прогнозата за развитието на някои злокачествени процеси. Например, методът е полезен при идентифициране на копия на гена HER-2, важна черта при лечението на рак на гърдата..
  • Метод за сравнителна геномна хибридизация (CGH). Методът ви позволява да сравните ДНК на здравата тъкан на пациента и туморната тъкан. Точното сравнение прави ясно кои ДНК области са повредени и това предоставя инструменти за избор на целенасочено лечение.
  • Секвениране от ново поколение (NGS) - за разлика от по-ранните методи за секвениране, той „може да чете“ няколко части на генома наведнъж, следователно прави процеса на „четене“ на генома по-ефективен. Използва се за определяне на полиморфизми (заместване на нуклеотиди в ДНК веригата) и мутации, свързани с развитието на злокачествени тумори в определени части на генома.

Поради големия брой химически реактиви, процедурите за генетични изследвания са доста финансово скъпи.. Ние се опитваме да установим оптималната цена на всички процедури, поради което цената за такива тестове започва от 4800 рубли..

Рискови групи

Хората, които имат поне един от следните фактори, са изложени на риск от наследствен рак:

  • Множество случаи на един и същ рак в семейство
    (например рак на стомаха при дядо, баща и син);
  • Болести в ранна възраст за това показание
    (например колоректален рак при пациент на възраст под 50 години);
  • Единичен случай на специфичен вид рак
    (например рак на яйчниците или тройно отрицателен рак на гърдата);
  • Рак във всеки от сдвоените органи
    (например рак на левия и десния бъбрек);
  • Повече от един вид рак при роднина
    (например комбинация от рак на гърдата и яйчниците);
  • Рак, нехарактерен за пола на пациента
    (като рак на гърдата при мъж).

Ако поне един фактор от списъка е характерен за човек и неговото семейство, тогава трябва да се консултирате с генетик. Той ще определи дали има медицински показания за извършване на генетичен тест..

За да се открие рак в ранен стадий, носителите на наследствен туморен синдром трябва да бъдат щателно изследвани за рак. В някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален чрез превантивна хирургия и превенция на лекарства..

Генетичният „вид“ на ракова клетка се променя по време на развитието и губи първоначалния си вид. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изследват само наследствени мутации. Молекулярно тестване на биопсия или хирургични проби за идентифициране на слаби места в тумора.

По време на теста се анализира туморът, съставя се индивидуален молекулярен паспорт. В комбинация с кръвен тест, в зависимост от необходимия тест, се извършва комбинация от различни тестове за геном и протеини. В резултат на този тест става възможно да се предпише насочена терапия, която е ефективна за всеки тип съществуващ тумор..

Предотвратяване

Съществува мнение, че за да се определи предразположението към рак, можете да направите прост анализ за наличие на туморни маркери - специфични вещества, които могат да бъдат отпадъчни продукти от тумора.

Увеличението на показателя може да зависи от редица причини, които са напълно несвързани с рака. В същото време има примери за хора с рак, чиито стойности на туморни маркери са останали в нормалните граници. Специалистите използват туморни маркери като метод за проследяване на хода на вече открито заболяване, резултатите от което трябва да бъдат проверени отново.

За да установите вероятността от генетично наследяване, на първо място, ако сте изложени на риск, трябва да потърсите съвет от онколог. Специалист въз основа на вашата анамнеза ще направи заключение относно необходимостта от определени изследвания.

Важно е да се разбере, че решението за провеждане на какъвто и да е тест трябва да бъде взето от лекаря. Самолечението в онкологията е неприемливо. Грешно тълкуваните резултати могат не само да причинят преждевременна паника - можете просто да пропуснете наличието на развиващ се рак. Откриването на рак в ранен стадий при наличието на правилното лечение, предоставено навреме, дава шанс за възстановяване.

Ако изпадате в паника?

Ракът е неизбежен спътник на дългоживеещия организъм: вероятността соматична клетка да натрупа критичен брой мутации е пряко пропорционална на нейния живот. Фактът, че ракът е генетично заболяване, не означава, че е наследствен. Предава се в 2-4% от случаите. Ако вашият роднина е диагностициран с онкологично заболяване, не се паникьосвайте, това ще навреди както на вас, така и на него. Посетете онколог. Завършете проучванията, които той ви възлага. По-добре е това да е специалист, който следи напредъка в областта на диагностиката и лечението на рака и е наясно с всичко, което вие самите току-що сте научили. Следвайте препоръките му и не се разболявайте.

Рак на гърдата и яйчниците - основно

Информация за проучване

Съставът на генетичния комплекс:

  1. Рак на гърдата 1 (BRCA1). Полиморфизъм: 5382InsC
  2. Рак на гърдата 1 (BRCA1). Полиморфизъм: 4153DelA
  3. Рак на гърдата 2 (BRCA2). Полиморфизъм: 6174DelT
  4. Рак на гърдата 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак на гърдата 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак на гърдата 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак на гърдата 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Рак на гърдата 1 BRCA1: 2080delA

Ракът на гърдата е най-често срещаният рак при жените. Така че в Русия от всички жени с рак всяка пета (21%) има тази патология - рак на гърдата.
Всяка година над 65 хиляди жени чуват ужасна диагноза, над 22 хиляди от тях умират. Въпреки че е възможно напълно да се отървете от болестта в ранните етапи в 94% от случаите. Този комплекс включва идентификация на мутации в гените BRCA1 и BRCA2.

Рак на гърдата и наследственост:

От много години ракът на гърдата се счита за рисков фактор в семейната история. Преди около сто години са описани случаи на фамилен рак на гърдата, предавани от поколение на поколение. Някои семейства имат само рак на гърдата; в други се появяват други видове рак.
Около 10-15% от случаите на рак на гърдата са наследствени. Рискът от развитие на рак на гърдата за жена, чиято майка или сестра са имали заболяването, е 1,5-3 пъти по-висок от този при жени, чиито близки членове на семейството не са имали рак на гърдата.
Ракът на гърдата се счита за най-изследваният рак в световен мащаб. Всяка година се появява нова информация за същността на това онкологично заболяване и се разработват методи за лечение..

BRCA1 и BRCA2 гени:

Още в началото на 90-те години BRCA1 и BRCA2 бяха идентифицирани като гени за предразположение към рак на гърдата и яйчниците.
Наследствените мутации в гените BRCA1 и BRCA2 водят до повишен риск от развитие на рак на гърдата през целия живот. И двата гена са свързани с осигуряването на стабилността на генома, или по-скоро, в механизма на хомоложна рекомбинация за възстановяване на двуверижна ДНК..
В допълнение към рака на гърдата, мутациите в гена BRCA1 присъстват и при рак на яйчниците, като и двата вида тумори се развиват в по-ранна възраст, отколкото при ненаследствения рак на гърдата.

BRCA1-асоциираните тумори обикновено се свързват с лоша прогноза за пациента, тъй като най-често се наричат ​​тройно отрицателен рак на гърдата. Този подтип е наречен така поради липсата на експресия на три гена наведнъж в туморните клетки - HER2, естрогенни и прогестеронови рецептори, следователно лечението, основано на взаимодействието на лекарства с тези рецептори, е невъзможно.
Генът BRCA2 също участва в възстановяването на ДНК и поддържането на стабилността на генома, отчасти заедно с комплекса BRCA1 и отчасти чрез взаимодействия с други молекули..

Мутациите, характерни за определени общности и географски групи, са описани и за жителите на нашата страна. По този начин в Русия мутациите на BRCA1 са представени главно от пет вариации, 80% от които са 5382inC. Мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 водят до хромозомна нестабилност и злокачествена трансформация на клетките на гърдата, яйчниците и други органи.

Риск от рак на гърдата при жени с BRCA1 и BRCA2 мутации:

Жените, които са носители на мутации в един от гените BRCA1 и BRCA2, имат по-висок риск от заразяване с рак на гърдата и яйчниците (по-рядко други видове рак) от другите.
Трябва да се подчертае, че степента на риск от развитие на рак на гърдата варира в зависимост от фамилната анамнеза. Рискът от повторно заразяване с рак на гърдата при жена, която е носител на мутацията, която вече е имала рак на гърдата, е 50%. Рискът от развитие на рак на яйчниците при носители на мутация в гена BRCA1 е 16-63%, а при носители на мутация в гена BRCA2 - 16-27%.

Показания за целта на изследването:

  • Като част от програма за скрининг и профилактика на рак на гърдата за идентифициране на вероятността от наследствено предразположение.
  • Жени, за чиито роднини е установено, че имат мутация в един от гените.
  • Жени с фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците.
  • Жени, които са имали рак на гърдата преди 50-годишна възраст или са имали двустранен рак на гърдата.
  • Жени с рак на яйчниците.

Анализ за генетично предразположение към рак

„Рак“ е дума, от която мнозина се страхуват като огън. Той съчетава редица патологии, характеризиращи се с неконтролиран растеж на тумори, които застрашават здравето и живота на пациентите. Съвременната наука доказа, че гените в човешкото тяло също са отговорни за развитието на съответния проблем. Навременните тестове за чувствителност към рак ни позволяват да оценим потенциалните рискове от заболяването и при необходимост да изберем адекватно превантивно лечение.

"MedProsvet" е мултидисциплинарна клиника, в която пациентите имат достъп до широк спектър от генетични тестове за оценка на тяхната податливост към онкологични заболявания.

Как да проверите за генетично предразположение към рак?

Човешкото тяло винаги съдържа („добри“ гени) за развитието на тумори и онкогени (инициатори на туморния процес). Първите (BRCA1, BRCA2, p53) редовно „сканират“ тялото, за да идентифицират мутирали клетки, за да ги унищожат. Последните (HER2 / neu, ras) са отговорни за процесите на разделяне на най-простите структури в тялото. Когато функцията на супресорите или онкогените е нарушена, адаптацията се нарушава, което е придружено от загуба на контрол върху диференциацията на клетките. Резултатът е неконтролиран растеж на тумора.

Гени за чувствителност към рак могат да бъдат намерени в ДНК дори на здрави хора. Тяхната идентификация позволява да се предскаже рискът от развитие на съответното заболяване, което помага да се разработи адекватна схема за нейната профилактика и бъдещо лечение..

Генетичните тестове се препоръчват в следните ситуации:

  • онкологични заболявания при близки роднини, особено ако един и същи вид злокачествено новообразувание постоянно се развива;
  • туморен растеж при пациенти под 50-годишна възраст;
  • рецидиви на туморния процес при същия пациент.

Важно е да се има предвид, че положителните резултати от наличието на определени гени не означават, че болестта непременно ще се появи. След подходящ преглед е необходима консултация с генетик.

Каква е същността на тестовете за генетично предразположение към рак?

Как да разберете вашата податливост към рак? За да направите това, трябва да се свържете със съответната лаборатория и да преминете необходимите тестове. Същността на диагнозата е да се оцени състоянието на генетичния материал на определен пациент (ДНК и РНК), отделни хромозоми, пептиди.

Специализираното оборудване автоматично анализира отделни участъци от съответните структури и изчислява прогноза за развитието на онкологичния процес. В момента вече има повече от 700 различни теста, които позволяват да се диагностицира наличието на злокачествени новообразувания на почти всеки орган (гърди, черен дроб, черва, простата и др.) В тялото на пациента и да се предвиди възможността за тяхното прогресиране.

Къде да се изследвате за предразположение към онкология?

В съвременния мултидисциплинарен медицински център "MedProsvet" на разположение на пациентите е широка гама от тестове за генетично предразположение към рак. Достъпните цени, високата диагностична информация и широк спектър от анализи са ключовите предимства на клиниката.

Можете да вземате кръвни тестове за предразположение към рак всеки ден без уговорка:

  • Понеделник-събота: (първа ограда), (втора ограда)
  • Слънце:.

За да получите резултатите от теста по електронната поща, трябва да оставите писмено съгласие за изпращане с администраторите на медицинския център.

Онкология. Анализ за генетично предразположение.

Ще се отклоня малко от туморните маркери. Моите абонати имаха много въпроси относно анализа за генетично предразположение. Затова в този пост ще говоря за това. И следващото ще се върна към маркерите.

„Какво е генетичен анализ за рак?.
Генетичният анализ за рак разкрива риска от развитие на онкопатологии:
-гърди;
-яйчници;
-маточна шийка;
-простата;
-бели дробове;
-червата и в частност дебелото черво.

Също така има генетична диагноза за някои вродени синдроми, съществуването на които увеличава вероятността от развитие на рак на органа:
-Синдромът на Li-Fraumeni говори за риска от развитие на рак на мозъка, надбъбречните жлези, панкреаса и кръвта;
-Синдромът на Peitz-Jegers говори за вероятността от онкопатологии на храносмилателната система (хранопровод, стомах, черва, черен дроб, панкреас).

Към днешна дата учените са открили редица гени, промени в които в повечето случаи водят до развитието на онкологията..
По този начин гените BRCA1 и BRCA2 предпазват жените от развитие на рак на яйчниците и гърдата, а мъжете от рак на простатата. Разбивките в тези гени, напротив, показват, че съществува риск от развитие на онкопатология на тази локализация. Анализът за генетично предразположение към рак просто дава информация за промените в тези и други гени..

„Може ли някой да направи такъв анализ?“

Няма противопоказания за преминаване на този тест..

„Как да се тествате?“

За пациента това е рутинен кръвен тест от вена.

„Защо такъв анализ не се прави по време на профилактичния преглед?“
При провеждане на изследвания върху резултатите от този анализ, учените установиха, че годишните генетични изследвания не са повлияли значително на смъртността на жените от рак на гърдата и яйчниците. Следователно методът не е подходящ като скринингов диагностичен метод (извършва се за всеки човек). И как протича изследването на рисковите групи?.

Основният акцент в анализа върху генетичната предразположеност към рак е, че ако определен ген е счупен, човек има риск от развитие или риск да предаде този ген на децата си..

„Колко точен е анализът?“
Полученият отговор не може на 100% да гарантира на пациента, че ще получи или няма рак. Отрицателният резултат от генетичния тест показва, че рискът от развитие на рак не надвишава средните стойности в популацията. Положителният отговор дава по-точна информация. Така че при жените с мутации в гените BRCA1 и BRCA2 рискът от развитие на рак на гърдата е 60-80%, а при рак на яйчниците - 40-60%.

„Трябва ли да взема такъв анализ?“
Този анализ няма ясни показания за раждане, независимо дали става въпрос за определена възраст или здравословно състояние на пациента. Ако майката на 20-годишно момиче е диагностицирана с рак на гърдата, тогава тя не трябва да чака 10 или 20 години, за да бъде изследвана. Можете веднага да се подложите на генетично проучване за рак, за да потвърдите или изключите мутация на гени, кодиращи развитието на онкопатологии.

При тумори на простатата е полезно за всеки мъж на възраст над 50 години с аденом на простатата или хроничен простатит да има генетична диагноза за оценка на риска. Но най-вероятно е неподходящо да се диагностицират лица, в семейството на които не е имало случаи на злокачествено заболяване..

Показания за генетичен анализ на рак са случаите на откриване на злокачествени новообразувания при кръвни роднини. И преглед трябва да бъде назначен от генетик, който след това ще оцени резултата. Възрастта на пациента за преминаване на теста няма значение, тъй като разграждането на гените е присъщо от раждането, така че ако гените BRCA1 и BRCA2 са нормални на 20-годишна възраст, няма смисъл да се извършва същото проучване след 10 или повече години.

„Какви са нормите на такъв анализ?“

Генетичното тестване за рак не е проучване с ясни норми, не бива да се надявате, че ще се докопате до резултат, в който ясно ще бъде написано „нисък“, „среден“ или „висок“ риск от рак. Резултатите от изследването могат да бъдат оценени само от генетик. Трябва да се изследват няколко мутации за валидност на данните. Например за рак на гърдата и яйчниците се изследват 7 мутации за рак на белия дроб - 4 мутации.

Не са намерени дубликати

Здравейте. Не можахме да ви намерим във ВК, има много хора с този псевдоним. Директно и бързо, моля.
Рак на гърдата при майка (след менопауза, на 53, доброкачествен тумор, който тя е имала в продължение на 10 години, се преражда, нито тя, нито лекарите придават значение) и нейните сестри (възникнали преди менопаузата, на 45), но имат различни бащи.

Мога ли да направя генетичен тест за мутации в BRCA гени 1 и 2 без препоръка от генетик и ако тестът е отрицателен, да не се консултирам с него? В нашия град няма нито едното, нито другото. Има възможност да се вземат кръвни проби в платена лаборатория в нашия град, а самата лаборатория е в друга (самата клиника има късмет) и дори да се търси генетика с лоши резултати. На уебсайта на клиниката се посочва, че описанието на резултатите от анализа се извършва от генетик. PCR анализ.

Има ли значение дали анализът се прави в обикновена лаборатория или в лаборатория, базирана на онкологичен диспансер? Има възможност да го направите в лабораторията на Zeldi (те вземат материал от нашия град) или в Invitro в съседен град.

Лимфом на Ходжкин 4В. Симптоми, диагноза

Здравейте, казвам се Вова и съм на 20 години. Малко преди рождения си ден разбрах, че имам онкология. Някъде от 7 клас се страхувах да не се разболея от рак и сега получих значка.

Симптомите започнаха отдавна. След като завърших първата година на университета (2018), започнах да имам силна кашлица, която не изчезваше два месеца. Учих в Полша, но се прибрах в Украйна за празниците. С кашлица отидох при местния лекар и той дори не ме насочи за рентгенова снимка и предписа антибиотик при бронхит. Пих антибиотици и се почувствах по-добре, но след месец кашлицата се върна, но не беше толкова силна. Реших да отбележа x "* и да не ходя никъде, но времето минаваше, но кашлицата остана. През зимата след сесията реших да отида в частна клиника във Варшава. Отидох при пулмолог и той ме накара да се подложа на рентгенография на гръдния кош (отпред и отляво страна отделно, защото не му харесваше дишането на левия бял дроб), там всичко се оказа чисто, затова той вдигна ръце и каза, че не знае защо кашлям, беше декември 2018 г. Напуснах кабинета със спокойствие и следващото си посещение при лекар беше вече през лятото на 2019 г., този път се тревожех за киселини и затруднено преглъщане на храна. Изписаха ми омепразол и продължих на разходка.

През декември 2019 г., точно преди новата година, слабостта, тахикардията и нощното изпотяване започнаха да ме притесняват, затова отново отидох на лекар. Забелязах слабост и тахикардия, но за нощно изпотяване не казах на лекарите, хс защо. Направиха ми ЕКГ, ехо на сърцето и казаха, че всичко е наред, между другото, беше по време на зимна почивка в обучението, така че бях в Украйна. Изпратиха ме да направя тестове и те показаха повишени левкоцити, намалени лимфоцити и някои други показатели, отклоненията бяха незначителни, затова вкарах пишка и отидох в Полша да уча.

Но през февруари тази година усетих твърдите топчета около врата си. Те не болиха, но ги забелязах, след като врата набъбна, след това ме нарани. Четох в интернет за какво може да говори и меко казано глупости. Веднага се записах при същия терапевт, който бях през декември 2018 г. Той ме почувства и каза, че нещата може да не са много добри, изпрати ме на ултразвуково сканиране на лимфните възли и рентгенова снимка. На следващия ден направих ехография и рентгенова снимка. Ако след ултразвука все още беше напълно неразбираемо да се взема това, тогава, когато прочетох мнението на рентгенолога, земята остана под краката ми. Надписът "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" на руски означава "показана е спешна онкологична консултация". Накратко, имах разширена сянка на медиастинума и корените на белите дробове.

Не знаех какво да правя, след като лекарят видя резултатите, той веднага каза, че това може да е лимфом на Ходжкин и че трябва да отида в болницата за диагностика. Необходими са КТ и биопсия на лимфни възли. Той разпечата направлението, обади се на ръководителите на лекаря на тази болница и му каза да дойде след два дни с нещата на посочения адрес. Бях малко уплашен, но прекрасно знаех, че нямам застраховка. Както се оказа, много лесно е да го направите, особено ако сте студент, но пандемията от коронавирус беше неизбежна и на следващия ден бях в Украйна.

Ден по-късно ме приеха в болницата, където преди година и половина дядо ми направи операция за отстраняване на чревен тумор (операцията беше успешна). Не знаех при кого да отида, затова помолих за съвет лекаря, оперирал дядо ми. След като изслуша симптомите ми, той също предложи лимфом и ме насочи да направя ехография на коремната кухина и всички периферни лимфни възли. Оказа се, че лимфните възли са в коремната кухина и в слабините и подмишниците и на врата от двете страни + далакът е увеличен. Изпратено на хематолог. Този ден я нямаше, така че хирургът разбра от нея списъка с тестове по телефона и ни даваше стрелка през ден.

Издържах тестовете (бях на 51, левкоцитите бяха увеличени, лимфоцитите бяха ниски), отидох на лекар (лекарят се оказа кандидат на медицинските науки). Тя ме изследва, попита дали ме болят лимфните възли, отговорих не и отново чух за възможна диагноза - лимфом на Ходжкин. Освен това тя описа как да се лекува това заболяване и даде куп примери от клинични случаи на нейни пациенти с лимфом. Тя също се обади на хирурга и същия ден назначи биопсия, а също така се съгласи с главния лекар на репродуктивния център, за да мога на следващия ден да дам част от генетичния си материал за криоконсервация (в случай на загуба на плодовитост)

Самата биопсия беше успешна. Всичко се случи под местна упойка. Инжектираха ме с упойка и изрязах 4 лимфни възли от врата (това беше просто конгломерат). Хирургът беше много забавен, постоянно се шегуваше и дори успя да отговори на телефонни обаждания по време на операцията. Освен това постоянно питаше дали ме боли и когато казах, че нещо тегли, веднага инжектира новокаин. Лимфните възли бяха поставени в буркан с формалин. Лекарят каза да ги изпрати на хистология и IHC. Трябваше да отида в другия край на града до лабораторията, където дадохме пробите. Седмица по-късно се стига до заключение, където се посочва, че това наистина е лимфом на Ходжкин, нодуларна склероза. След като научи резултатите, лекарят каза да направи PET CT.

Тук малко се натъкнахме на проблем. В Украйна има само 3 места, където можете да направите това, Feofania, Центърът за ядрена медицина и изарилската клиника "Lisod".

Лекарят препоръча Феофания, но имаше някакъв ремонт и се записах в Центъра за ядрена медицина. Имаше място ден по-рано в Лисод, но разликата в цената е почти два пъти, 9k срещу 17k гривна

На 25 март направих PET сканиране и когато прочетох резултатите, бях ужасен. Със сигурност очаквах да е лошо, но по дяволите не е така.

"по време на изследването PET / CT показва признаци на метаболитно натрупване на FDG в лимфните възли над и под диафрагмата, в далака, в костите на скелета, в образуването в 1-вото междуребрие вляво с разпространение до върха на левия бял дроб.

Rfp хиперфиксацията във възходящото дебело черво изисква допълнително изследване - колоноскопия с хистологична верификация, за да се изключи злокачествен процес. "

Ето шапка. Да кажа, че съм депресиран, да не кажа нищо, но лекарите повярваха в мен и им повярваха и буквално ден по-късно започнах химиотерапия по протокола beacopp esc.

Сега преминавам през четвъртия курс. За първите три и резултата от междинен PET ще пиша в следващия пост. Благодаря за вниманието.

Ново в лечението на рака: как генетичните тестове променят прогнозите на пациентите

Споделя това:

Днес вече е известно, че думата "рак" крие много болести, всяка от които има свои собствени характеристики. Персонализираната терапия в онкологията е нов подход, на който лекарите и учените по целия свят имат големи надежди. Кога се извършва генетично изследване на тумор? Възможно ли е да се определи предразположението към рак чрез генетични тестове??

Говорихме за това с онкогинеколога, хирурга Владимир Носов, ръководител на Клиниката по гинекология и онкогинекология на Европейския медицински център - първата клиника в Русия, където персонализираната терапия на онкогинекологичните заболявания се превърна в стандартна практика..

Защо да търсите "гена на Анджелина Джоли"?

Обикновено ракът на гърдата и яйчниците се среща при жени на възраст около 60 години или повече. Ако една жена се разболее на млада възраст, подозираме, че тя може да носи една от мутациите на гена BRCA1 или BRCA2, известна като "гените на Анджелина Джоли".

В нормалното си състояние тези гени участват в възстановяването на ДНК след различни увреждания, като по този начин предпазват клетките от туморна дегенерация. Ако възникне мутация в тези гени, здравите клетки са незащитени и самите те могат да станат ракови. Вероятността от развитие на рак на гърдата при носене на мутация на гена BRCA 1/2 е колосална - до 80% (в общата популация при жени без мутация - около 10-12%), рискът от получаване на рак на яйчниците - до 40-45% (в популацията - около 1, пет%).

Приблизително 15% от злокачествените тумори на яйчниците, които възникват на всяка възраст, имат генетична основа, т.е. мутация на BRCA, която също се намира във всички останали клетки на тялото. Защо е важно да знаете това? Тъй като днес за носителите на мутацията, които са преболедували рак на яйчниците, има специални целеви лекарства, които „не действат“ при не-носители на мутацията. Тези лекарства се наричат ​​PARP инхибитори..

В повечето случаи назначаването на тези лекарства след първата линия на химиотерапия осигурява ремисия за около 3 години - това е огромно постижение, никога преди в онкогинекологията ремисията на етапи 3-4 на заболяването не е удължавана от нито едно лекарство за толкова дълъг период..

По-нататъшни изследвания направиха възможно да се установи, че мутациите могат да бъдат не само зародишни клетки, тоест присъстващи във всички клетки на тялото. Допълнителни 15-20% от BRCA генните мутации се срещат само в туморни клетки, но те не присъстват в кръвта и другите клетки на тялото. Тези мутации се наричат ​​соматични. Те не се наследяват и не увеличават риска от развитие на други видове рак, но пациентите, които имат мутации в туморни клетки, също са кандидати за лечение с PARP инхибитори..

В Института по онкология на EMC ние предлагаме на всички пациенти с рак на яйчниците цялостно секвениране на BRCA гените на тумора и кръвта. Това ви позволява да изберете най-ефективната персонализирана терапия. Ако говорим за наследствена мутация, препоръчваме задължително генетично изследване за деца, сестри, братя, родители, а пациентите, които са носители на мутацията, също трябва да се подложат на допълнителен скрининг за рак на гърдата, рисковете от който са значително увеличени.

Лошо наследство

Наследствената мутация се предава на деца с 50% вероятност, както по женска, така и по мъжка линия. Препоръчваме на превозвачите специална програма за мониторинг и превантивни мерки за намаляване на риска от рак, както и да обсъждат с тях въпроси за запазване на репродуктивната функция..

Например онзи ден оперирах 57-годишна пациентка с рак на яйчниците. Избирателната хистология потвърждава злокачествения характер на тумора. Проведохме генетично изследване на тумора и идентифицирахме мутацията BRCA1. След това беше извършен пълен генетичен кръвен тест, за да се определи дали мутацията е соматична (присъства само в тумора) или зародишни клетки (наследствена). Оказа се, че мутацията е наследствена. Препоръчахме тестване за двете дъщери на пациента, които, за съжаление, наследиха тази мутация. Жените близнаци, които сега са на 31 години, все още не са планирали бременност и раждане. Препоръчах им да отидат при специалист по репродукция, да стимулират и замразят яйцеклетките и на 35 години именно от тази възраст рисковете от рак на яйчниците започват да нарастват и яйчниците и фалопиевите тръби се премахват профилактично. В този случай спасяваме матката и в бъдеще те ще могат да носят биологичните си деца..

Освен това, по време на IVF, може да се извърши предимплантационна диагностика и да се трансплантират ембриони, които не са наследили мутацията. Така бъдещото поколение вече ще бъде защитено..

Рак на тялото на матката - как "портретът" на тумора влияе на прогнозата

Ракът на ендометриума (рак на тялото на матката) е най-често срещаният гинекологичен рак при жените. Днес подходите за неговото лечение също се променят благодарение на персонализираната терапия..

Доскоро се смяташе, че има два вида рак на ендометриума. Най-често срещаният тип I обикновено се среща при пациенти със затлъстяване, често със съпътстващ диабет и хипертония. Вторият е серозен, по-агресивен, не е свързан с излишък на естроген. Въз основа на клиничната картина лекарите взеха решение за необходимостта от допълнително лечение след операцията. Днес, благодарение на по-доброто разбиране на туморната биология, знаем, че тези типове не са два, а четири. И за всеки от тях е предвидено специфично лечение. За да определим с какъв тип рак на ендометриума си имаме работа, е достатъчно да започнем с имунохистохимично проучване..

Всеки тумор на ендометриума, независимо от стадия, ние тестваме за наличие на определени молекули, които показват благоприятна или по-неблагоприятна прогноза на заболяването. Например, наличието на мутация в гена P53 показва по-неблагоприятна прогноза. В този случай препоръчваме не само наблюдение, но и допълнително лечение с химиотерапия или лъчетерапия..

Някои видове рак на матката, както и някои видове рак на яйчниците и гърдата, се основават на генетичен синдром, наречен синдром на Lynch. Ако открием прояви на синдром на Lynch в тумор, ние насочваме пациентите към пълни генетични изследвания. Това е важно, тъй като ракът на матката не е единственото заболяване, на което са склонни носителите на мутациите, които причиняват синдром на Lynch. По-специално, те имат повишен риск от рак на дебелото черво в млада възраст..

Често ракът на матката възниква първо, ракът на дебелото черво се развива с течение на времето.

Следователно, носителите на синдром на Lynch се препоръчват да започнат скрининг за рак на червата не на 45-50, а много по-рано - от 30-годишна възраст и да правят колоноскопия на всеки 6 или 12 месеца, за да не пропуснат развитието на заболяването.

Идентифицирането на синдрома на Линч при пациент с рак на матката може да повлияе на лечението.

В напреднали стадии на пациенти със синдром на Lynch, ние предписваме специфична имунотерапия с пемпролизумаб, която подобрява прогнозата на пациента.

Профилирането на генетични тумори е колосален пробив, който ни позволи да подходим към напълно персонализирана терапия в онкологията, базирана не само на диагнозата, но и на разбирането на туморната биология. За пациентите това е възможност да получат прецизно, високоспециализирано лечение, което дава по-добри резултати, а в случай на наследствен рак, това е възможност за защита на бъдещите поколения от опасни заболявания..

Снимка в съобщението: Сергей Ведяшкин / Агенция "Москва"

Статии За Левкемия

Атерома

  • Саркома

Болка от рак на стомаха

  • Предотвратяване