„Всичко това са гени“ - всеки от нас е казвал и чувал подобно твърдение неведнъж. Нашите идеи се вписват добре в рамките на класическата генетика. Това предполага, че децата наследяват генетичната програма от майка си и баща си. Той има собствена тежест, натрупваща мутации в гени и съответно наследствени заболявания. Нашето здраве, а понякога и целият ни живот, се определя от багажа на родителския геном. И доскоро се смяташе, че зад наследствените патологии винаги има необратимо нарушение на който и да е ген..

Винаги ли е виновна генната мутация?

Някои от най-често срещаните наследствени ракови заболявания - рак на гърдата и яйчниците - са свързани с мутация в гена BRCA (Breast Cancer Associated). Известен е и като ген за рак на гърдата сред жените. Нормалната му функция потиска способността на клетките да се превръщат в ракови. Но ако едно от копията на гена има "разпад", това води до неконтролирано клетъчно делене и след това - до появата на злокачествен тумор. Приблизително 5% от всички случаи на рак на гърдата са наследствени или т. Нар. Фамилен рак, когато мутантният ген се предава на момиче по майчината линия.

Между другото, в САЩ всички жени се изследват като част от специална скринингова програма. Ако се установи мутация на гена BRCA при пациент, тя се предлага да премахне млечните жлези, за да предотврати заболяването. Анджелина Джоли е класически пример: диагностицирана е с наследствена мутация на BRCA. За да предотврати заболяването, актрисата направи двойна мастектомия и премахна яйчниците. За съжаление нямаме подобна програма у нас, въпреки че се говори много за нейната необходимост. Наличните тестове за "гена за рак на гърдата" значително биха намалили вероятността от развитие на наследствен рак на жената.

Но най-интересното е, че при изследване на жени със злокачествени новообразувания на гърдата се оказа, че в около 40% от случаите генът BRCA е структурно идеален! В същото време той е "мълчалив", тоест механизмите на противотуморната защита на тялото по някаква причина не работят.

Наскоро проектът за човешкия геном показа, че в генетиката всичко не е толкова просто, както се смяташе досега. Геномът е податлива структура, която може да се промени с определено въздействие. Представете си активно работещ ген, който изпълнява важна функция. Смятахме, че само необратима мутация може да я изключи. Но се оказа, че генът може да бъде "безшумен" и в резултат на действието на други механизми.

Какво може да увреди нашите гени

Всяка клетка е наситена с ензими, които регулират нейната активност. Има фактори, които могат да нарушат ензимите и да ги накарат да опустошат генома и клетката. В същото време противотуморната защита на тялото е „изключена“. Външни причини могат да допринесат за започването на този процес: пушене, продължителен стрес, лоша екология, биологично стареене на тялото.

В зависимост от това кой ген е бил повреден и колко важна е неговата функция, може да се наблюдава или липсата на значителни промени в състоянието на човешкото здраве, или нарастването на някакъв патологичен процес, който не може да бъде спрян по никакъв друг начин, освен чрез въздействие върху генетичната програма. Можете да блокирате хормоналните сигнали, можете да премахнете увредената тъкан хирургически, но ако клетките са настроени на съвсем нова генетична задача, те непрекъснато ще се разделят и болестта ще напредва.

Епигенетика - "командирът" на гените

Епигенетиката, науката, която изучава промените в генната активност, помогна да се разбере тази невероятна характеристика на нашите клетки. В превод от гръцки, префиксът "epi" означава "отгоре", "отгоре". Епигенетиката е като "командир", който в отговор на външни дразнители дава заповеди на нашите гени да се увеличат или, обратно, да отслабят тяхната активност. С други думи, епигенетиката може да обясни как околната среда може да повлияе на „включването“ и „изключването“ на нашите гени..

Какво може да промени активността на гените

Изследванията в областта на епигенетиката показват, че само 5% от генните мутации, свързани със заболявания, са необратими, останалите 95% не засягат структурата на ДНК и могат да бъдат регулирани от фактори на вътрешната и външната среда. Те включват:

  • хранителни характеристики;
  • лоши навици;
  • стресови състояния;
  • медикаментозна терапия;
  • психо-емоционални стимули и др..

Молитвата, музиката, която слушаме, може да промени дейността на гените. Връзките с хората и дори вашите мисли също са значими фактори, влияещи върху работата на гените и тези промени се записват в лабораторни изследвания..

Здравословният начин на живот може да промени активността на 4000 до 5000 различни гена. И ако този ефект продължи дълго време, тогава тези промени са фиксирани в клетката и могат да бъдат предадени на следващите три или четири поколения. В училище ни учеха, че клетките наследяват само своя геном, но това вече не отговаря на научната реалност. Всъщност клетките наследяват епигенетични модификации..

Струва си да се подчертае още веднъж фундаменталната разлика между епигенетичния модел и така наречената класическа генетика, която смята, че ако генът е повреден, той е необратим. При епигенетичните промени ситуацията е много по-проста: те имат по-пластичен ефект върху генома и следователно са потенциално обратими. Това означава, че е възможно да се върне здравословна програма в клетката, включително с помощта на определени лекарства. Ако потискате активността на ензимите в клетка, която може да й навреди, тогава в нейното потомство генът може да възстанови функциите си.

Как да лишим тумора от възможността да развием химио- и радиорезистентност

Всички злокачествени новообразувания в органите на репродуктивната и други системи започват с натрупване на критична маса от промени. Туморът има две свойства: хетерогенност (хетерогенност) и огромен потенциал за промяна. Също така беше установено, че неговата хетерогенност засяга фенотипни, генетични и епигенетични черти. В процеса на туморен растеж неговите клетки претърпяват редица модификации, които осигуряват на неоплазмата способността да се адаптира към огромен брой промени във външната среда..

Веднага след като започне химиотерапията, туморът се променя незабавно. Цялата съвременна химиотерапия е мощен индуктор на епигенетични промени. Да, предписва се лекарство и новообразуването намалява, но най-нетуморогенната му част, която е почти безвредна, умира. А туморогенната част (кореновата система на тумора) претърпява адаптация, което прави последващата химиотерапия безполезна.

Ако паралелно с химиотерапията се предписват лекарства, потискащи епигенетичните механизми, туморът губи способността си да се адаптира и на практика се превръща в доброкачествена. Такава неоплазма вече няма да може да развие химио- и радиорезистентност..

Как да върнем „гласа“ на заглушените гени на противотуморната защита на организма

На първо място, трябва да се вслушате в чувствата си и задължително да бъдете изследвани, ако имате предразположение към рак. Например вземете същия тест за „гена за рак на гърдата“. Навременната открита мутация ще помогне да се предскаже болестта и да се намали рискът от нейното развитие.

За профилактика и лечение на рак можете допълнително да се обърнете към съвременните лекарства. Трябва да кажа, че в Съединените щати към днешна дата вече са регистрирани две лекарства (Waidaza, Dacogen) с епигенетичен характер, които са способни да потискат активността на ензимите. Доказано е, че са ефективни при някои видове рак на кръвта. Въпреки това, заедно с доказана терапевтична активност, те демонстрират токсичност, която е често срещана причина за сериозни усложнения и странични ефекти. Следователно сред основните изисквания към епигенетичните лекарства от ново поколение е не само висока ефективност, но и минимизиране на токсичността.

В тази връзка през последните години голямо внимание и интерес на изследователите привличат вещества от естествен произход със специфична за тумора епигенетична активност. Сред нетоксичните вещества с епигенетична активност флавоноидният епигалокатехин-3-галат (EGCG) и индолите, по-специално индол-3-карбинолът (I3C) в момента са сред най-обещаващите.

Наследствен рак на гърдата

Хората трябва да бъдат тествани за гена за рак на гърдата:

  • Имате фамилна анамнеза за злокачествени тумори,
  • С патологии на ендокринната система,
  • Постоянно приемане на хормони,
  • С минали наранявания на гръдния кош,
  • Които са диагностицирани с онкология на яйчниците.

Всички тези фактори увеличават вероятността от развитие на рак на гърдата. Анализът на генетичната предразположеност ще ви позволи да оцените по-точно степента на риск. Въз основа на резултатите от проучването лекарят ще разработи индивидуална програма за профилактика за пациента..

Противно на общоприетото мнение, жените не са единствените, които се изследват за гена на рака на гърдата. Мъжете също понякога са диагностицирани със злокачествен тумор на гърдата. За тях това заболяване е много по-опасно, тъй като често се открива в по-късните етапи..

Експертите съветват също тези пациенти, които вече са диагностицирани с рак, да бъдат изследвани за гена на рак на гърдата. Генетичният полиморфизъм ще показва не само предразположение към тумори на гърдата и яйчниците, но и реакцията на организма към лечението. За лекаря е по-лесно да избере дозировката на лекарствата, ако има резултати от генетични тестове.

В нашата клиника можете да се подложите на сложно секвениране на гените BRCA1, BRCA 2, отговорни за рака на гърдата, или да бъдете тествани за определени мутации. Генетикът ще ви каже списъка с необходимите тестове след анамнеза и консултация.

За да се изследвате на Ленински проспект в нашия медицински център, първо трябва да си уговорите среща. Можете да направите това на уебсайта или по телефона. Администраторът ще ви каже процедурата за подготовка за тестовете и времето за получаване на резултатите.

Тест за рак на гърдата

Ген на рак на гърдата

Следователно възможността за ранна диагностика на онкологията в началните етапи е от голямо значение. В допълнение към кръвния тест за туморния маркер CA 15.3, добре познат при рак на гърдата, на генетичните тестове се отрежда важна роля и от онколозите. Известно е, че мутациите в BRCA гени 1 и 2 са отговорни за приблизително 30-40% от фамилните (наследствени) случаи на рак на гърдата (BC) и повече от 90% от рака на яйчниците..

Един от ефективните начини да се допринесе за ранната диагностика на тези заболявания е генетичният анализ за чувствителност към мутации в гена за рак на гърдата и яйчниците - BRCA1 и BRCA2. Тя ви позволява да потвърдите наличието на наследствено предразположение, което ви позволява да предприемете мерки за своевременната му профилактика и / или ранна диагностика в началния етап на развитие.

В допълнение към онкологията на женската гърда, мутациите в гена BRCA1 се проявяват при рак на яйчниците и двата вида тумори се развиват в по-ранна възраст, отколкото при ненаследствен рак на гърдата. По този начин наличието на мутации в тези гени може да увеличи вероятността от рак на гърдата повече от 5 пъти, а рак на яйчниците - 10-25 пъти..

В същото време средната възраст на развитието на болестта намалява до 35-30 години. Колкото по-възрастен е човек, толкова по-вероятно е да има рак. BRCA-асоциираните тумори обикновено са свързани с лоша прогноза на пациента.

Генетично изследване за рак на гърдата

Рискът от рак на гърдата и яйчниците при носители на мутации в техните гени се увеличава няколко пъти. Следователно откриването в кръвния тест за BRCA1 и 2 промени в тези гени ни позволява да потвърдим наличието на наследствено предразположение към рак.

Показания за доставка на този анализ:

  1. Сами по себе си (профилактично);
  2. Наличието на онкология в близкото семейство);
  3. Болест в ранна възраст (до 40 години);
  4. Атипични или множествени форми на тумор в един орган.

Разходи за услуга

Диагностика на състоянието на гърдата


Ген за рак на гърдата и яйчниците.
Изследване на BRCA ½ мутации: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Заключение на генетик.
Квалифицирано писмено становище от генетик въз основа на резултатите от този тест. За по-пълен отговор на лекаря при поръчване на тази услуга, трябва да попълните въпросник, който ще ви бъде даден в кабинета на клиниката

ИндикаториАнализЦена
количество.4850
по избор2 500
Вземане на кръв от вена450

Срок на изпълнение на услугите: 10 работни дни.

Ген на рак на гърдата 1 (BRCA1). Идентифициране на мутация 4153delA (нарушение на структурата на протеина)

Маркерът е свързан с характеристиките на възстановяването на ДНК в случай на увреждане и участва в поддържането на стабилността на генома. Изследван за генетично предразположение към рак на гърдата и яйчниците.

Полимеразна верижна реакция в реално време.

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Венозна кръв, букален (букален) епител.

Как правилно да се подготвите за проучването?

Не се изисква специално обучение.

Локализация на гена върху хромозомата - 17q21.31

Генът BRCA1 кодира протеина BRCA1 (рак на гърдата 1), който участва в възстановяването (възстановяването) на ДНК, регулирането на клетъчния цикъл и поддържането на генетичната стабилност.

BRCA1 генна мутация

Мутацията се състои в делецията (загубата) на един нуклеотид - А (аденин) в позиция 4153 на ДНК последователността на гена BRCA1 и е обозначена като 4153delA.

Възможни генотипове

  • Н / Н
  • N / дел

Свързване на маркера със заболявания

  • Рак на млечната жлеза
  • Рак на яйчниците

Обща информация за изследването

BRCA1 играе важна роля в възстановяването (възстановяването) на ДНК, регулирането на клетъчния цикъл и поддържането на стабилността на генома. Генът BRCA1, който кодира протеина BRCA1, е туморен супресорен ген, който обикновено предпазва клетката от злокачествена трансформация. Когато възникне мутация в този ген, вероятността от развитие на рак на гърдата (BC) и рак на яйчниците (OC) значително се увеличава.

BRCA1 има много мутантни алели. Мутацията, включваща делецията (загубата) на адениновия нуклеотид в позиция 4153, се нарича 4153delA. Делецията деактивира работата на гена, което в крайна сметка може да увеличи вероятността от развитие на рак на яйчниците и рак на гърдата. Тази мутация и 5382insC мутация са отговорни за почти 86% от фамилния рак на яйчниците в Русия..

Ракът на гърдата и яйчниците е сред най-често срещаните видове рак. Наличието на мутации в гена BRCA1 може да увеличи вероятността от рак на гърдата с повече от 5 пъти и рак на яйчниците с 10-28 пъти. В същото време средната възраст на развитието на болестта намалява до 25-30 години. Колкото по-възрастен е човекът, толкова по-голям е шансът за рак..

Идентифицираните семейни случаи на заболяването показват предимно наследствената природа на рака и изискват генетичен анализ. Генът BRCA1 участва в защитата на тялото от спонтанно увреждане на ДНК, поради което неговото нарушаване позволява натрупването на мутации и води до рак и най-вече до рак на гърдата и яйчниците. Известно е, че ракът, свързан с генетични маркери BRCA, се характеризира с висока степен на злокачественост и тежка лимфоидна инфилтрация..

Анализът може да се извърши на всяка възраст и с ранно откриване на нарушения според посочения маркер, лечението ще започне своевременно.

За успешното лечение на рака е много важно да се открие туморът на ранен етап, дори преди да се появят симптоми. Следователно генетичната предразположеност към рак на гърдата и яйчниците е сериозна индикация за редовно изследване с цел откриване на болестта в ранен стадий..

  • Н / Н - популационен риск от развитие на рак на гърдата и яйчниците
  • N / del - висок риск от развитие на рак на гърдата и яйчниците

Тълкуването на резултатите от изследванията трябва да се извършва от лекар в комбинация с други генетични, анамнестични, клинични и лабораторни данни..

Тъй като този ген може да има няколко мутантни варианта, е необходимо да се оцени работата му едновременно за няколко маркера.

Препоръчва се изолирано проучване на мутация 4153delA само ако този маркер е открит при роднини от първа степен.

Генетичният маркер е включен в изследването:

66-10-013. Рак на гърдата - BRCA. Определяне на полиморфизмите на гените BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизма)

Номенклатура на MZRF (Заповед № 804n): A27.05.040 "Молекулярно генетично изследване на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 в кръвта"

Биоматериал: EDTA в кръвта

Срок на завършване (в лабораторията): 5 работни дни *

Описание

Гените BRCA1 и BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - инж.) Играят важна роля за възстановяването на клетъчната ДНК, регулирането на клетъчния цикъл и я предпазват от злокачествена дегенерация. Наличието на мутации в гените BRCA1 или BRCA2 причинява изчезването на определени функции, програмирани от тези гени. Това води до повишен риск от някои злокачествени новообразувания: рак на гърдата и яйчниците при жените, рак на гърдата и простатата при мъжете и рак на панкреаса..
Известно е, че мутациите в гена BRCA 1 са отговорни за приблизително 45-85% от наследствения рак на гърдата и яйчниците при жените и около 40% от рака на простатата при мъжете..
BRCA2 генните мутации са отговорни за 65-95% от риска от рак на гърдата при жените (5-20% риск от двустранен рак), 6% от рака на гърдата при мъжете и 27% от рака на яйчниците при жените.

Изследването включва 8 полиморфизма, свързани с това състояние:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Резултатът се издава без заключението на генетик. Можете допълнително да поръчате услугата 03-00-001.

Показания за назначаване

  • наличието в семейството на роднини с онкологични заболявания на простатата, гърдата, яйчниците;
  • откриване на рак на гърдата (рак на яйчниците или простатата) преди 35-годишна възраст, двустранен или мултифокален рак на гърдата.

Подготовка за изследване

Вземането на кръв се извършва не по-рано от 4 часа след последното хранене. В навечерието не преяждайте, избягвайте физически натоварвания и емоционален стрес. Не се препоръчва прием на антивирусни и антибактериални лекарства 24 часа преди приема на биоматериал.

Тълкуване на резултатите / Информация за специалисти

Препоръчва се консултация със специалист, която да интерпретира резултата от теста.

Къде да се тествате?

Посочете адресите на медицински центрове, където можете да поръчате изследване, като се обадите на 8-800-100-363-0
Всички медицински центрове CITILAB в Москва >>

Най-често се поръчва с тази услуга

КодИмеСрокЦенаПоръчка
11-10-001Пълна кръвна картина (CBC / Diff - 5 левкоцитни фракции)от 1 w.d.370,00 руб.
31-20-001TSH чувствителен (щитовиден стимулиращ хормон)от 1 w.d.510,00 руб.
31-20-008Т4 общот 1 w.d.530,00 руб.
32-20-001Пролактинот 1 w.d.550,00 руб.
32-20-004Естрадиол (Е2)от 1 w.d.550,00 руб.

* Уебсайтът посочва максимално възможния срок за проучването. Той отразява времето, необходимо за завършване на изследването в лабораторията, и не включва времето за доставяне на биоматериала в лабораторията..
Предоставената информация е само за справка и не е публична оферта. За актуална информация се свържете с медицинския център или кол-центъра на изпълнителя.

Генетичен риск от развитие на рак на гърдата и яйчниците (BRCA1, BRCA2 - 8 показателя)

Генетичното предразположение е основният рисков фактор за развитието на злокачествени новообразувания. Наличието на мутации в гените BRCA1 / 2 е отговорно за до 50% от наследствените форми на рак на гърдата (BC) и до 95% от наследствените форми на рак на яйчниците (OC).

При мъжете мутациите на BRCA1 / 2 са свързани с повишен риск от развитие на злокачествени тумори на млечните жлези, стомаха, дебелото черво, панкреаса и простатата, няколко тумора на главата и шията, тумори на жлъчните пътища и меланом..

Гените BRCA1 и BRCA2 имат защитни функции в организма. Те кодират синтеза на протеини, отговорни за поддържането на целостта на генома и възстановяването на ДНК. Мутациите в тези гени водят до натрупване на ДНК грешки по време на клетъчното делене, които, когато са изложени на неблагоприятни фактори (околна среда, начин на живот, хранене и др.), Могат да доведат до появата на туморни клетки. Тези мутации значително увеличават риска на индивида от развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците. Те имат автозомно доминиращ начин на наследяване, което означава 50% шанс за предаване на мутантния ген от родителя - носител на мутацията - независимо от пола. Следователно, ако се открият мутации BRCA1 и BRCA2, е необходимо също така да се проверят най-близките роднини, за да се открият други възможни носители на тази мутация и да се разработи индивидуална програма за изследване..

Формите на рак на гърдата, свързани с BRCA, имат редица характеристики:

  • появата на болестта в млада възраст (на 40 години и по-млади);
  • повишен риск от развитие на тумори по време на бременност и кърмене;
  • висок риск от развитие на рак на другата гърда (интервалът между първичното и вторичното заболяване е средно 8 години);
  • появата на тумори в двете млечни жлези.

Кога обикновено се предписва изследване на гена BRCA1 / 2?

Анализът се препоръчва предимно в следните случаи:

  • ако в семейството има двама или повече роднини с установена диагноза рак на гърдата или яйчниците, както и рак на простатата, панкреаса или дебелото черво;
  • в ранна (до 50 години) възраст от проявата на болестта при самия пациент или негови роднини;
  • с първични множествени тумори при пациент или негови роднини;
  • когато се откриват BRCA1 / 2 мутации при близки роднини на пациента.

Какво точно се определя в процеса на анализ

В това проучване полиморфизмите на гените BRCA1 и BRCA2 се идентифицират в 8 точки (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 дел А; BRCA 2: 6174 дел Т). В по-редки случаи наследствените форми на тумори могат да бъдат свързани с мутации в гените MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, преносът на които не е определен в това проучване.

Какво означават резултатите от теста

В заключение се издава генетична здравна карта. Той представя резултатите от анализа с интерпретация. Трябва да се помни, че наличието или липсата на мутации не е диагноза, нито позволява да се изключи заболяването.

Тестване на времето

Резултатът от генетичен тест може да бъде получен 8-9 дни след вземане на кръв.

Подготовка за анализ

Трябва да се придържате към общите правила за подготовка за вземане на кръв от вена. Кръв може да бъде дарена не по-рано от 3 часа след хранене през деня или сутрин на гладно. Можете да пиете чиста вода както обикновено.

Какво означават резултатите от теста

В заключение се издава генетична здравна карта. Той представя резултатите от анализа с интерпретация. Трябва да се помни, че наличието или липсата на мутации не е диагноза, нито позволява да се изключи заболяването.

Тестване на времето

Резултатът от генетичен тест може да бъде получен 8-9 дни след вземане на кръв.

Подготовка за анализ

Трябва да се придържате към общите правила за подготовка за вземане на кръв от вена. Кръв може да бъде дарена не по-рано от 3 часа след хранене през деня или сутрин на гладно. Можете да пиете чиста вода както обикновено.

Анализ на гена BRCA2 (ген за рак на гърдата)

Алтернативни имена: ген за рак на гърдата, генетично проучване BRCA2, английски: ген за рак на гърдата 2.

Материал за изследване: кръв от вена или остъргване от устната лигавица (букален епител).

BRCA2 (от английски: Breast Cancer Gene 2) е един от многото човешки гени. Той се намира на дългото рамо на хромозома 13 (13q13.1) и е отговорен за синтеза на протеин, който защитава ДНК на клетката от мутации. Мутацията в самия ген BRCA2 води до синтеза на „дефектен“ протеин, който не е в състояние да изпълнява своята функция. В резултат на това рискът от дегенерация на клетките на някои органи в ракови се увеличава няколко пъти..

Мутацията в този ген увеличава вероятността от развитие на рак като рак на яйчниците, гърдата, простатата и панкреаса..

Защо се нуждаете от генетичен тест за рак на гърдата

Разпадането на гените BRCA2 и BRCA1 (разположени на различна хромозома, но има подобна функция) увеличава риска от рак. Например при жените с мутация BRCA2 рискът от развитие на рак на гърдата през целия живот е 50-86%, рак на яйчниците - до 20%, докато при жени без мутации рискът от рак на гърдата е само 20%, а при рак на яйчниците - 10-13 %.

Проблемът е актуален и за мъжете - те също могат да развият рак на гърдата, докато рискът при мъжете с мутация е 6%, което е 200 пъти по-високо, отколкото при хората с нормален ген.

Наличието на мутации в гените BRCA е свързано с развитието на особено злокачествени форми на рак, което прави генетичните тестове още по-подходящи - помага за оценка на рисковете от заболяването и изграждане на прогноза.

За съжаление, дори потвърденият факт на мутацията не позволява никакво лечение за коригиране на генотипа. Въпреки това, някои клиницисти смятат, че профилактичната мастектомия трябва да се препоръчва за пациенти с мутантни гени. Също така беше отбелязано, че рискът от развитие на рак при такива пациенти рязко намалява след оофоректомия (отстраняване на яйчниците), което прави възможно провеждането му за профилактика на рак на гърдата и рак на яйчниците при пациенти на възраст над 50 години.

Генетичната предразположеност към рак вече е доказан факт, следователно, за да се идентифицират семейни случаи на тази патология, се препоръчва всички близки роднини да се подложат на генетично изследване, ако семейството е имало случаи на горните видове онкология. Прегледът се препоръчва за братя и сестри на пациенти с рак.

Резултати от анализа и тяхната интерпретация

Два възможни варианта на генотипа за гена BRCA2:

  1. N / N - няма мутация, което показва нисък риск от рак.
  2. N / del (6174delT) - хетерозиготна мутация - знак за висок риск от рак. Доживотният риск от развитие на рак на гърдата при такива пациенти е повече от 80%, докато този риск става по-висок с възрастта..

Положителният резултат не означава, че пациентът непременно ще се разболее от рак, както отрицателният резултат не гарантира пълната невъзможност да се разболее, тъй като има и други форми на рак, които не са свързани с генетични причини.

Допълнителна информация

Обхватът на генетичния скрининг на пациенти с рак на гърдата трябва да включва изследването на двата гена - BRCA1 и BRCA2.

От допълнителните методи за изследване се препоръчват такива пациенти:

  • самопреглед на млечните жлези поне 1 път на месец;
  • консултация с мамолог до 4 пъти годишно (за жени с нормален генотип са достатъчни 1-2 пъти годишно);
  • мамография веднъж годишно след 25 години;
  • след 35 години е задължително да дарявате кръв за туморния маркер CA125 два пъти годишно и да се подлагате на ехография на таза (трансвагинално).
  • кръвен тест за други туморни маркери: CA 15-3, CEA, MSA - когато се появят специфични оплаквания.

Положителният тест за генни мутации на BRCA е причина да промените начина си на живот, като намалите броя на рисковите фактори, които допринасят за рака..

Рисковите фактори включват:

  • пушене
  • алкохолизъм;
  • късна менопауза;
  • безплодие;
  • късно раждане;
  • работа при вредни условия на труд;
  • излагане на йонизиращо лъчение.

Литература:

  1. Литвинов С.С., Гаркавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетични маркери за оценка на риска от рак на гърдата. // Тези на XII Руски онкологичен конгрес. Москва. 18-20 ноември 2008 г. стр. 159. 2. J. Balmaña et al., Насоки за клинична практика на ESMO за диагностика, лечение и проследяване на пациенти с рак на гърдата с BRCA мутация, 2010 г..
  2. Weber BL. Актуализация на BRCA1 и BRCA2: Молекулярна биология и генетика. Тези и доклади от ECCO 10. 12-16 септември 1999 г.; Виена, Австрия. Резюме 873.

Наследствен рак на гърдата и яйчниците. Изследване на мутации в гените BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Разходи за услуга:3790 рубли * Поръчка
Период на изпълнение:5 - 12 k.d.
  • Премиум клас (за жени над 30 години) - I 42 810 руб. Тази програма е част от цялостен лабораторен преглед, предназначен за жени на възраст над 30 години с цел откриване на нарушения в различни органи и системи на тялото, характерни предимно за тази възраст. Да поръчам
Да поръчам Като част от комплекса е по-евтиноПосоченият период не включва деня на приемане на биоматериала

Поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без бензин.

Метод на изследване: Определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквениране с помощта на реактиви и оборудване от Qiagen (Германия).

Ракът на гърдата (BC) е най-често срещаният рак, диагностициран сред жените. Ракът на яйчниците (ОК) е основната причина за смъртност на гинекологичната онкология поради асимптоматичното протичане на заболяването в ранните стадии (до 80% от случаите на ОК се откриват в III-IV стадии на заболяването, когато ефективността на лечението е изключително ниска).

Един от ефективните подходи, които допринасят за ранното откриване на рак на гърдата и OC, е молекулярно генетичното определяне на техните наследствени форми. Това проучване позволява да се потвърди наличието на наследствено предразположение към рак и да се формират групи с повишен риск от развитие на рак на гърдата и OC за патогенетично обоснована профилактика на рака и / или ранна диагностика на рака в началния етап на развитие. Това може значително да намали честотата и да подобри резултатите от навременното лечение..

ПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

  • Фамилна анамнеза (заболяването е диагностицирано в близки роднини).
  • Болест в ранна възраст (до 40 години).
  • Атипични или множествени форми на тумор в един орган.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

Резултатът от изследването: ако мутацията не е намерена, в колоната „Резултат“ въведете „Не е намерена“, в случай на откриване на мутацията - „Намерена“.

Пример за резултат от изследване. Наследствен рак на гърдата и яйчниците.

ПараметърРезултат
Мутация в гена BRCA1 185delAGНе е намерен
Мутация в ген BRCA1 300T> G (C61G)Не е намерен
Мутация в гена BRCA1 2080delAНе е намерен
Мутация в гена BRCA1 4153delAНе е намерен
Мутация в гена BRCA1 5382insCНе е намерен
Мутация в гена BRCA2 6174delTНе е намерен
Коментар на генетичните изследвания: Мутацията е промяна в ДНК последователността, която нарушава кодираната в нея информация. Откриването на тази мутация е патологичен признак, който има собствено клинично значение. За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация със специалист.
  • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181011).
  • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
  • Генетик описва резултата в рамките на 10 календарни дни след като генетичният тест е готов
  • Заключението на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за превенция, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар със съответната специализация.

"[" serv_cost "] => низ (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" родител "] => низ (3)" 392 "[10] => низ (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => масив (1) < [0]=>масив (3) < ["cito"]=>низ (1) "N" ["own_bmat"] => низ (2) "12" ["име"] => низ (22) "Кръв с EDTA" >> ["в рамките"] => масив (1) < [0]=>масив (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (for women 30+) - I" ["serv_cost" ] => низ (5) "42810" ["описание"] => низ (2303) "

Тази програма е част от цялостен лабораторен преглед, предназначен за жени на възраст над 30 години с цел идентифициране на нарушения в различни органи и системи на тялото, характерни главно за тази възрастова група: пълна кръвна картина, биохимични маркери на възпалението, диагностика на чернодробната функция, сърдечно-съдови заболявания система, бъбреци, щитовидна жлеза, стомах, панкреас, черва, захарен диабет тип 2, риск от атеросклероза, изследване на половите хормони, оценка на състоянието на различни витамини, оценка на състоянието на имунната система при алергични заболявания, паразитни заболявания, туморни маркери; генетично предразположение към усложнения при бременност, тромбоза, рак на гърдата и яйчниците.

Показания за целта на изследването:

  • разширен превантивен преглед на жени на възраст над 30 години.

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар със съответната специализация.

"[" catalog_code "] => низ (6)" 300142 ">>>

Биоматериал и налични методи за приемане:
ТипВ офиса
Кръв с EDTA
Подготовка за изследване:

Поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без бензин.

Метод на изследване: Определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквениране с помощта на реактиви и оборудване от Qiagen (Германия).

Ракът на гърдата (BC) е най-често срещаният рак, диагностициран сред жените. Ракът на яйчниците (ОК) е основната причина за смъртност на гинекологичната онкология поради асимптоматичното протичане на заболяването в ранните стадии (до 80% от случаите на ОК се откриват в III-IV стадии на заболяването, когато ефективността на лечението е изключително ниска).

Един от ефективните подходи, които допринасят за ранното откриване на рак на гърдата и OC, е молекулярно генетичното определяне на техните наследствени форми. Това проучване позволява да се потвърди наличието на наследствено предразположение към рак и да се формират групи с повишен риск от развитие на рак на гърдата и OC за патогенетично обоснована профилактика на рака и / или ранна диагностика на рака в началния етап на развитие. Това може значително да намали честотата и да подобри резултатите от навременното лечение..

ПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

  • Фамилна анамнеза (заболяването е диагностицирано в близки роднини).
  • Болест в ранна възраст (до 40 години).
  • Атипични или множествени форми на тумор в един орган.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

Резултатът от изследването: ако мутацията не е намерена, в колоната „Резултат“ въведете „Не е намерена“, в случай на откриване на мутацията - „Намерена“.

Пример за резултат от изследване. Наследствен рак на гърдата и яйчниците.

ПараметърРезултат
Мутация в гена BRCA1 185delAGНе е намерен
Мутация в ген BRCA1 300T> G (C61G)Не е намерен
Мутация в гена BRCA1 2080delAНе е намерен
Мутация в гена BRCA1 4153delAНе е намерен
Мутация в гена BRCA1 5382insCНе е намерен
Мутация в гена BRCA2 6174delTНе е намерен
Коментар на генетичните изследвания: Мутацията е промяна в ДНК последователността, която нарушава кодираната в нея информация. Откриването на тази мутация е патологичен признак, който има собствено клинично значение. За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация със специалист.
  • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181011).
  • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
  • Генетик описва резултата в рамките на 10 календарни дни след като генетичният тест е готов
  • Заключението на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за превенция, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар със съответната специализация.

Продължавайки да използвате нашия сайт, вие се съгласявате с обработката на бисквитки, данни за потребителя (информация за местоположението; тип и версия на операционната система; тип и версия на браузъра; тип устройство и неговата разделителна способност на екрана; източник от мястото, където потребителят е дошъл на сайта; от кой сайт или какво реклама; език на операционната система и браузър; кои страници потребителят отваря и кои бутони потребителят кликва; ip-адрес), за да управлява сайта, да извърши пренасочване и да проведе статистически изследвания и рецензии. Ако не искате данните ви да бъдат обработвани, напуснете сайта.

Copyright FBSI Централен изследователски институт по епидемиология на Роспотребнадзор, 1998 - 2020

Централен офис: 111123, Русия, Москва, ул. Новогиреевская, 3а, метро "Шосе Ентузиастов", "Перово"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Продължавайки да използвате нашия сайт, вие се съгласявате с обработката на бисквитки, данни за потребителя (информация за местоположението; тип и версия на операционната система; тип и версия на браузъра; тип устройство и неговата разделителна способност на екрана; източник от мястото, където потребителят е дошъл на сайта; от кой сайт или какво реклама; език на операционната система и браузър; кои страници потребителят отваря и кои бутони потребителят кликва; ip-адрес), за да управлява сайта, да извърши пренасочване и да проведе статистически изследвания и рецензии. Ако не искате данните ви да бъдат обработвани, напуснете сайта.

Рак на гърдата и яйчниците - основно

Информация за проучване

Съставът на генетичния комплекс:

  1. Рак на гърдата 1 (BRCA1). Полиморфизъм: 5382InsC
  2. Рак на гърдата 1 (BRCA1). Полиморфизъм: 4153DelA
  3. Рак на гърдата 2 (BRCA2). Полиморфизъм: 6174DelT
  4. Рак на гърдата 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак на гърдата 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак на гърдата 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак на гърдата 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Рак на гърдата 1 BRCA1: 2080delA

Ракът на гърдата е най-често срещаният рак при жените. Така че в Русия от всички жени с рак всяка пета (21%) има тази патология - рак на гърдата.
Всяка година над 65 хиляди жени чуват ужасна диагноза, над 22 хиляди от тях умират. Въпреки че е възможно напълно да се отървете от болестта в ранните етапи в 94% от случаите. Този комплекс включва идентификация на мутации в гените BRCA1 и BRCA2.

Рак на гърдата и наследственост:

От много години ракът на гърдата се счита за рисков фактор в семейната история. Преди около сто години са описани случаи на фамилен рак на гърдата, предавани от поколение на поколение. Някои семейства имат само рак на гърдата; в други се появяват други видове рак.
Около 10-15% от случаите на рак на гърдата са наследствени. Рискът от развитие на рак на гърдата за жена, чиято майка или сестра са имали заболяването, е 1,5-3 пъти по-висок от този при жени, чиито близки членове на семейството не са имали рак на гърдата.
Ракът на гърдата се счита за най-изследваният рак в световен мащаб. Всяка година се появява нова информация за същността на това онкологично заболяване и се разработват методи за лечение..

BRCA1 и BRCA2 гени:

Още в началото на 90-те години BRCA1 и BRCA2 бяха идентифицирани като гени за предразположение към рак на гърдата и яйчниците.
Наследствените мутации в гените BRCA1 и BRCA2 водят до повишен риск от развитие на рак на гърдата през целия живот. И двата гена са свързани с осигуряването на стабилността на генома, или по-скоро, в механизма на хомоложна рекомбинация за възстановяване на двуверижна ДНК..
В допълнение към рака на гърдата, мутациите в гена BRCA1 присъстват и при рак на яйчниците, като и двата вида тумори се развиват в по-ранна възраст, отколкото при ненаследствения рак на гърдата.

BRCA1-асоциираните тумори обикновено се свързват с лоша прогноза за пациента, тъй като най-често се наричат ​​тройно отрицателен рак на гърдата. Този подтип е наречен така поради липсата на експресия на три гена наведнъж в туморните клетки - HER2, естрогенни и прогестеронови рецептори, следователно лечението, основано на взаимодействието на лекарства с тези рецептори, е невъзможно.
Генът BRCA2 също участва в възстановяването на ДНК и поддържането на стабилността на генома, отчасти заедно с комплекса BRCA1 и отчасти чрез взаимодействия с други молекули..

Мутациите, характерни за определени общности и географски групи, са описани и за жителите на нашата страна. По този начин в Русия мутациите на BRCA1 са представени главно от пет вариации, 80% от които са 5382inC. Мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 водят до хромозомна нестабилност и злокачествена трансформация на клетките на гърдата, яйчниците и други органи.

Риск от рак на гърдата при жени с BRCA1 и BRCA2 мутации:

Жените, които са носители на мутации в един от гените BRCA1 и BRCA2, имат по-висок риск от заразяване с рак на гърдата и яйчниците (по-рядко други видове рак) от другите.
Трябва да се подчертае, че степента на риск от развитие на рак на гърдата варира в зависимост от фамилната анамнеза. Рискът от повторно заразяване с рак на гърдата при жена, която е носител на мутацията, която вече е имала рак на гърдата, е 50%. Рискът от развитие на рак на яйчниците при носители на мутация в гена BRCA1 е 16-63%, а при носители на мутация в гена BRCA2 - 16-27%.

Показания за целта на изследването:

  • Като част от програма за скрининг и профилактика на рак на гърдата за идентифициране на вероятността от наследствено предразположение.
  • Жени, за чиито роднини е установено, че имат мутация в един от гените.
  • Жени с фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците.
  • Жени, които са имали рак на гърдата преди 50-годишна възраст или са имали двустранен рак на гърдата.
  • Жени с рак на яйчниците.

Клиника за пластична хирургия
и професор по козметология Блохин С.Н..
и д-р Улф И.А..

Генетична диагностика на рак на гърдата

При потвърден рак на гърдата консултацията с онколог-мамолог Сергей Михайлович Портной е БЕЗПЛАТНА.

Ракът на гърдата е водещ сред онкологичните заболявания, които са най-често срещани при жените. Статистиката показва, че всяка девета жена страда от това заболяване и възрастта няма значение. В допълнение, 10% от случаите на този вид онкология са генетични, т.е.предавани в семейството. Определен ген е отговорен за този модел и ако той бъде предаден на потомството на носителя, рискът от развитие на онкологични заболявания на млечните жлези или яйчниците значително се увеличава. С напредване на възрастта рискът от заболяване се увеличава до 90%. Тоест 10% от женското население на планетата има изключително висок риск от развитие на рак на гърдата. Като цяло поне 6 от 1000 души в Русия са носители на всякакви мутации. Ако вземем пациенти с рак на гърдата, има 30 носители на съответната мутация на 1000 души и 150 души на 1000 сред пациентите с рак на яйчниците. Невъзможно е да се установи дали носите в себе си мутирал ген без специални изследвания, тъй като мутацията не засяга живота на човека до момента, в който причинява заболяване.

Молекулярният генетичен анализ е достатъчен, за да се направи само веднъж, тъй като с течение на времето човешкият генотип не се променя. Ако резултатът от теста се окаже положителен, препоръчително е да се подложите на този тест за всички кръвни роднини, които автоматично попадат в рисковата група.

Носителят на мутацията има шанс да живее щастливо през целия си живот, без да развива болести, но въпреки това рискът е твърде голям и затова трябва внимателно да наблюдавате здравето си, за да откриете болестта на най-ранните етапи. Ако е възможно да се диагностицира онкологията скоро след появата й, има голяма вероятност да се извърши необходимото лечение или да се извърши необходимата хирургическа интервенция и в 95% от случаите пациентът ще може да води пълноценен живот без последствия за здравето в бъдеще..

Сергей Михайлович Портной "Изследвания BRCA1 и BRCA2"

Трябва ли да се изследвате за мутиралия ген?

Анализът е показан за следните пациенти, страдащи от рак на гърдата или рак на яйчниците:

  1. в чиито семейства има други болни от рак,
  2. ако заболяването се развие преди да навърши 45 години,
  3. с двустранен рак на гърдата.

Тези препоръки са особено подходящи в Русия, където мутациите са често срещани. В допълнение, анализът ще помогне за по-точно предписване на лечение на рак и ще помогне на роднините да разберат дали имат подобна наследственост. При здрави хора мутациите също се откриват доста често, поради което като цяло анализът се препоръчва за всички.

За изследването вземете 0,5-1 ml от кръвта на пациента, като използвате епруветка с EDTA. Такава проба може да се съхранява при -20 градуса по Целзий достатъчно дълго преди самия анализ. Освен това се взема проба от устния епител.

  • Повече за оценката на риска от рак на гърдата

Съществуват около една и половина дузина гени, чиито мутации водят до значително увеличаване на риска от развитие на рак на гърдата. Превантивната двустранна мастектомия (отстраняване на млечните жлези) надеждно предпазва от развитието на заболяването. Естествено, ако заболяването не се е развило, не се изискват мерките, които се използват при лечението му: отстраняване на аксиларни лимфни възли, химиотерапия, лъчева терапия, хормонална терапия. Операцията може да се извърши с едновременна реконструкция на млечните жлези или без реконструкция. По време на реконструкцията е възможно допълнително да се променят размерите и формата на млечните жлези.

Жените, които са носители на генна мутация, отговорна за развитието на рак на гърдата, могат да получат следната програма за превантивен скрининг. На възраст от 25 до 50 години - ултразвук на млечните жлези веднъж на 6 месеца, ако е технически осъществимо - веднъж годишно, ЯМР мамография. След 50 години - мамография веднъж годишно.

Двустранна профилактична мастектомия с едноетапна реконструкция на гърдата, пациент на 33 години.

Статии За Левкемия