Разделът е в процес на попълване

Въвеждането на молекулярно-генетични анализи в клиничната практика позволи на медицината да постигне голям успех в диагностиката и лечението на онкологията. Съвременните методи създават допълнителни възможности за поставяне на точна диагноза и определяне на предразположение, прогноза, както и за индивидуален подход към раковата терапия, базиран на генетичен анализ на туморни клетки.

Тестовете за рак се извършват в следните ситуации:

оценка на предразположението към наследствени форми на злокачествени новообразувания;

изясняване на диагнозата при съмнителни случаи;

определяне на ефективността на химиотерапията.

Този тип изследвания се извършват върху модерно оборудване на достъпна цена в лабораторията Allel в Москва.

Предразположение към наследствен рак

В резултат на теста е възможно да се идентифицират мутации в гени, показващи наследствено предразположение към онкология. Такива изследвания са необходими, ако роднини от първа степен на връзка имат или са имали заболяване в млада възраст (обикновено до 40 години). Често има 3 наследствени форми на онкология:

рак на млечната жлеза;

рак на дебелото черво.

Тези заболявания имат характерни генетични увреждания, които показват предразположение. Появяват се обаче все повече данни за ролята на наследствеността в развитието на други видове онкология (стомах, бели дробове, простата и др.).

Идентифицирането на предразположение в този случай ви позволява да поставите пациента на диспансерно наблюдение и незабавно да премахнете тумора в ранните етапи, ако това се случи.

Избор на ефективни схеми на химиотерапия

Генетичните тестове са важни и за рак, който вече се е развил. В този случай чрез изследване на ДНК на туморни клетки е възможно да се избере ефективна терапия, както и да се предскаже нейната ефективност. Например, ако има голям брой копия на гена Her-2 / neu в туморната тъкан на рак на гърдата или стомаха, е показана терапия с трастузумаб и цетуксимаб има ефект само при липса на мутации в гените K-ras и N-ras в клетките рак на дебелото черво.

В този случай генетичният анализ ви позволява да определите ефективен тип терапия за заболяването..

Установяване на диагноза

За поставяне на правилната диагноза се използват молекулярни тестове в онкологията. Някои злокачествени тумори имат характерни генетични дефекти.

Транслокация t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) и t (2; 8) (p12; q24)

Мантийно-клетъчен лимфом

Филаделфийска хромозома - транслокация t (9; 22) (q34; q11)

Оценяват се гени RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6

Декодиране на генетичен анализ

Резултатите съдържат информация за състоянието на ДНК на пациента, което може да показва предразположение към определени заболявания или чувствителност към определени лечения. Като правило в описанието на генетичния анализ се посочват мутациите, за които е извършен тестът, а тяхното значение в конкретна клинична ситуация се определя от лекаря. Задължително е лекуващият лекар да разполага с цялата необходима информация за възможностите на молекулярната диагностика в онкологията..

Как се прави генетичен анализ?

За да се направи генетичен анализ за наличие на предразположение към наследствени форми на рак, е необходима цялата кръв на пациента. Няма противопоказания за теста, не се изисква специална подготовка.

За извършване на генетичен анализ на вече съществуващ тумор са необходими самите туморни клетки. Трябва да се отбележи, че диагностичните методи за откриване на циркулираща ДНК на раковите клетки в кръвта вече се разработват..

Съществуват различни методи за откриване на мутации в гени. Най-често използваните:

FISH анализ - флуоресценция in situ хибридизация. Позволява ви да анализирате големи участъци от ДНК (транслокация, амплификация, дублиране, инверсия) на хромозоми.

Полимеразна верижна реакция (PCR). Помага да се изследват само малки фрагменти от ДНК, но има ниска цена и висока точност.

Последователност. Методът ви позволява напълно да дешифрирате последователността на гените и да намерите всички съществуващи мутации.

Тестът за чувствителност към наследствен рак се прави веднъж, тъй като ДНК последователността не се променя. Само отделни клетки могат да мутират.

Ако пациентът има тумор, неговата ДНК може да бъде тествана няколко пъти (например преди и след химиотерапия), тъй като туморните клетки имат висока способност да мутират.

Точността на генетичния анализ на ДНК за онкология в лабораторията Allel в Москва е 99-100%. Използваме съвременни техники, доказали своята ефективност в научните изследвания, при относително ниска цена на изследванията.

Показания за генетичен анализ

Според различни източници наследствените форми на рак представляват около 5-7% от всички случаи на злокачествени новообразувания. Основното показание за определяне на предразположение е наличието на онкология при роднини от първа степен в млада възраст..

Показанието за изследване на ДНК на вече съществуващи туморни клетки е самото присъствие на тумора. Преди извършване на генетичен тест е необходимо да се консултирате с лекар, за да определите кои тестове са необходими и как те могат да повлияят на терапевтичните мерки и прогнозата..

Съвременните методи за генетичен анализ могат да идентифицират предразположение, както и да повишат ефективността на превенцията и лечението на рака. Днес във всяка специализирана клиника в Москва се използва персонализиран подход, който дава възможност да се избират точно онези схеми на лечение, които ще имат максимално възможния ефект върху определен пациент. Това намалява разходите и увеличава ефективността на лечението на заболяването..

Ново в лечението на рака: как генетичните тестове променят прогнозите на пациентите

Споделя това:

Днес вече е известно, че думата "рак" крие много болести, всяка от които има свои собствени характеристики. Персонализираната терапия в онкологията е нов подход, на който лекарите и учените по целия свят имат големи надежди. Кога се извършва генетично изследване на тумор? Възможно ли е да се определи предразположението към рак чрез генетични тестове??

Говорихме за това с онкогинеколога, хирурга Владимир Носов, ръководител на Клиниката по гинекология и онкогинекология на Европейския медицински център - първата клиника в Русия, където персонализираната терапия на онкогинекологичните заболявания се превърна в стандартна практика..

Защо да търсите "гена на Анджелина Джоли"?

Обикновено ракът на гърдата и яйчниците се среща при жени на възраст около 60 години или повече. Ако една жена се разболее на млада възраст, подозираме, че тя може да носи една от мутациите на гена BRCA1 или BRCA2, известна като "гените на Анджелина Джоли".

В нормалното си състояние тези гени участват в възстановяването на ДНК след различни увреждания, като по този начин предпазват клетките от туморна дегенерация. Ако възникне мутация в тези гени, здравите клетки са незащитени и самите те могат да станат ракови. Вероятността от развитие на рак на гърдата при носене на мутация на гена BRCA 1/2 е колосална - до 80% (в общата популация при жени без мутация - около 10-12%), рискът от получаване на рак на яйчниците - до 40-45% (в популацията - около 1, пет%).

Приблизително 15% от злокачествените тумори на яйчниците, които възникват на всяка възраст, имат генетична основа, т.е. мутация на BRCA, която също се намира във всички останали клетки на тялото. Защо е важно да знаете това? Тъй като днес за носителите на мутацията, които са преболедували рак на яйчниците, има специални целеви лекарства, които „не действат“ при не-носители на мутацията. Тези лекарства се наричат ​​PARP инхибитори..

В повечето случаи назначаването на тези лекарства след първата линия на химиотерапия осигурява ремисия за около 3 години - това е огромно постижение, никога преди в онкогинекологията ремисията на етапи 3-4 на заболяването не е удължавана от нито едно лекарство за толкова дълъг период..

По-нататъшни изследвания направиха възможно да се установи, че мутациите могат да бъдат не само зародишни клетки, тоест присъстващи във всички клетки на тялото. Допълнителни 15-20% от BRCA генните мутации се срещат само в туморни клетки, но те не присъстват в кръвта и другите клетки на тялото. Тези мутации се наричат ​​соматични. Те не се наследяват и не увеличават риска от развитие на други видове рак, но пациентите, които имат мутации в туморни клетки, също са кандидати за лечение с PARP инхибитори..

В Института по онкология на EMC ние предлагаме на всички пациенти с рак на яйчниците цялостно секвениране на BRCA гените на тумора и кръвта. Това ви позволява да изберете най-ефективната персонализирана терапия. Ако говорим за наследствена мутация, препоръчваме задължително генетично изследване за деца, сестри, братя, родители, а пациентите, които са носители на мутацията, също трябва да се подложат на допълнителен скрининг за рак на гърдата, рисковете от който са значително увеличени.

Лошо наследство

Наследствената мутация се предава на деца с 50% вероятност, както по женска, така и по мъжка линия. Препоръчваме на превозвачите специална програма за мониторинг и превантивни мерки за намаляване на риска от рак, както и да обсъждат с тях въпроси за запазване на репродуктивната функция..

Например онзи ден оперирах 57-годишна пациентка с рак на яйчниците. Избирателната хистология потвърждава злокачествения характер на тумора. Проведохме генетично изследване на тумора и идентифицирахме мутацията BRCA1. След това беше извършен пълен генетичен кръвен тест, за да се определи дали мутацията е соматична (присъства само в тумора) или зародишни клетки (наследствена). Оказа се, че мутацията е наследствена. Препоръчахме тестване за двете дъщери на пациента, които, за съжаление, наследиха тази мутация. Жените близнаци, които сега са на 31 години, все още не са планирали бременност и раждане. Препоръчах им да отидат при специалист по репродукция, да стимулират и замразят яйцеклетките и на 35 години именно от тази възраст рисковете от рак на яйчниците започват да нарастват и яйчниците и фалопиевите тръби се премахват профилактично. В този случай спасяваме матката и в бъдеще те ще могат да носят биологичните си деца..

Освен това, по време на IVF, може да се извърши предимплантационна диагностика и да се трансплантират ембриони, които не са наследили мутацията. Така бъдещото поколение вече ще бъде защитено..

Рак на тялото на матката - как "портретът" на тумора влияе на прогнозата

Ракът на ендометриума (рак на тялото на матката) е най-често срещаният гинекологичен рак при жените. Днес подходите за неговото лечение също се променят благодарение на персонализираната терапия..

Доскоро се смяташе, че има два вида рак на ендометриума. Най-често срещаният тип I обикновено се среща при пациенти със затлъстяване, често със съпътстващ диабет и хипертония. Вторият е серозен, по-агресивен, не е свързан с излишък на естроген. Въз основа на клиничната картина лекарите взеха решение за необходимостта от допълнително лечение след операцията. Днес, благодарение на по-доброто разбиране на туморната биология, знаем, че тези типове не са два, а четири. И за всеки от тях е предвидено специфично лечение. За да определим с какъв тип рак на ендометриума си имаме работа, е достатъчно да започнем с имунохистохимично проучване..

Всеки тумор на ендометриума, независимо от стадия, ние тестваме за наличие на определени молекули, които показват благоприятна или по-неблагоприятна прогноза на заболяването. Например, наличието на мутация в гена P53 показва по-неблагоприятна прогноза. В този случай препоръчваме не само наблюдение, но и допълнително лечение с химиотерапия или лъчетерапия..

Някои видове рак на матката, както и някои видове рак на яйчниците и гърдата, се основават на генетичен синдром, наречен синдром на Lynch. Ако открием прояви на синдром на Lynch в тумор, ние насочваме пациентите към пълни генетични изследвания. Това е важно, тъй като ракът на матката не е единственото заболяване, на което са склонни носителите на мутациите, които причиняват синдром на Lynch. По-специално, те имат повишен риск от рак на дебелото черво в млада възраст..

Често ракът на матката възниква първо, ракът на дебелото черво се развива с течение на времето.

Следователно, носителите на синдром на Lynch се препоръчват да започнат скрининг за рак на червата не на 45-50, а много по-рано - от 30-годишна възраст и да правят колоноскопия на всеки 6 или 12 месеца, за да не пропуснат развитието на заболяването.

Идентифицирането на синдрома на Линч при пациент с рак на матката може да повлияе на лечението.

В напреднали стадии на пациенти със синдром на Lynch, ние предписваме специфична имунотерапия с пемпролизумаб, която подобрява прогнозата на пациента.

Профилирането на генетични тумори е колосален пробив, който ни позволи да подходим към напълно персонализирана терапия в онкологията, базирана не само на диагнозата, но и на разбирането на туморната биология. За пациентите това е възможност да получат прецизно, високоспециализирано лечение, което дава по-добри резултати, а в случай на наследствен рак, това е възможност за защита на бъдещите поколения от опасни заболявания..

Снимка в съобщението: Сергей Ведяшкин / Агенция "Москва"

Тест за наследствен рак

Онкогенетичният тест в лабораторията Genetico е проучване, което има доказателствена база.
След като бъдете тествани, ще получите надеждна картина на рисковете от развитие на почти всички форми на наследствен рак, определени от мутации в 207 гена Има редица методи за анализ на предразположението към рак.
Към днешна дата най-надеждният метод за оценка на предразположението е генетичният онкотест.

Резултатите от този анализ са точни и мутациите се откриват надеждно. Отделно си струва да се изясни, че популярният тест за туморни маркери е противоречива тестова техника, която в някои случаи дава фалшиво положителни или фалшиво отрицателни резултати. Последното може да доведе до неразумни предписания на лекарства и дори хирургични интервенции без значителни индикации..

Кога е подходящо генетичното тестване за рак?

Как върви анализът

Има няколко форми на рак, които се наследяват

Изследователски метод

Методът за изследване е ДНК последователност с висока производителност от ново поколение (секвенция от следващо поколение, NGS) Секвенирането, т.е. определянето на последователността на ДНК нуклеотидите, се отнася до високо прецизни методи за молекулярен анализ. Изследват се мутации в 207 гена:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IP2 BRCA2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDD1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARB2, PALLX5, PARB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RADADF51, RAD51 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, UR WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Ние правим анализа
в рекордно време

Генетичен анализ за рак: възможно ли е да знаете бъдещето си?

Общ преглед

Ако вашето семейство има анамнеза за рак и се притеснявате, че и вие може да се разболеете, може да успеете да направите генетични тестове в частна или обществена лаборатория и те ще ви кажат дали сте наследили гени, които могат да причинят рак.

Генетично изследване за рак - за парите!

Ако искате да се подложите на профилактични тестове за идентифициране на гени, които могат да причинят рак, трябва да платите сами. Помислете внимателно дали имате нужда от генетичен тест, защото:

  • ако нямате случаи на рак в семейството си, е малко вероятно да имате мутирал ген;
  • генетичният анализ за рак може да бъде скъп, от няколко хиляди до десетки хиляди рубли;
  • няма гаранция, че тестването ще покаже дали ще получите рак.

Ракът обикновено не се наследява, но някои видове рак - най-често рак на гърдата, яйчниците и простатата - са силно зависими от гените и могат да бъдат наследствени.

Всички ние имаме определени гени, които ни предпазват от рак - те коригират аномалии на ДНК, които се появяват естествено по време на клетъчното делене.

Наследените мутирали версии или „варианти“ на тези гени значително увеличават риска от рак, тъй като променените гени не могат да възстановят увредените клетки, което може да доведе до образуване на тумор с течение на времето..

Гените BRCA1 и BRCA2 са примери за гени, които увеличават вероятността от рак, ако се променят. Мутацията в гена BRCA значително увеличава вероятността жените да развият рак на гърдата и яйчниците. Ето защо Анджелина Джоли е оперирана за премахване на гърдата си. При мъжете тези гени също увеличават вероятността от развитие на рак на гърдата и простатата..

Гени за рак на гърдата BRCA1 и BRCA2

Ако има дефект (мутация) в един от вашите BRCA гени, рискът от рак на гърдата и яйчниците се увеличава значително.

Например, жените с мутация в гена BRCA1 имат 60-90% шанс да развият рак на гърдата и 40-60% от рак на яйчниците. С други думи, от 100 жени с дефект в гена BRCA1, 60-90 рано или късно ще развият рак на гърдата, а 40-60 ще развият рак на яйчниците..

Дефект в гените BRCA се среща при около един на 800-1000 души, но евреите от Ашкенази имат много по-висок риск от това (около един на 40 души има мутирал ген).

Но гените BRCA не са единствените гени, които увеличават риска от рак. През последните години изследователите са идентифицирали над 70 нови генни варианта, които са свързани с повишен риск от рак на гърдата, простатата и яйчниците. Тези нови генни варианти индивидуално само леко повишават риска от рак, но когато се комбинират, те могат значително да увеличат вероятността за това..

Ако вие или вашият партньор имате ген, който има голяма вероятност да причини рак, като мутирал ген BRCA1, той може да бъде предаден на вашите деца.

Как да разберем дали съществува риск от рак?

Ако вашето семейство има анамнеза за рак и се притеснявате, че и вие може да се разболеете, може да успеете да си направите генетичен тест за рак в частна или обществена лаборатория и те ще ви кажат дали сте наследили гени, които могат да причинят рак.

Това се нарича превантивно (предсказващо) генетично тестване. Предсказуемо означава, че се прави преди време, а положителният резултат от теста показва, че имате значително повишен риск от рак. Това не означава, че имате рак или че е вероятно да го получите..

Може да се наложи да се изследвате за рак, ако някой от вашите роднини вече има мутирал ген или ако семейството ви е имало многократни случаи на рак.

Генетично тестване за рак: предимства и недостатъци

Ползи:

  • положителен резултат от теста означава, че можете да предприемете стъпки за управление на риска от рак - можете да водите по-здравословен начин на живот, да бъдете редовно проверявани, да приемате профилактични лекарства или да правите превантивна операция (вижте раздела за управление на риска по-долу);
  • познаването на резултата може да помогне за облекчаване на стреса и безпокойството, които произтичат от невежеството.
  • някои генетични тестове не дават конкретни резултати - лекарите могат да определят вариация в гена, но не знаят до какво може да доведе;
  • положителен резултат може да предизвика чувство на постоянна тревожност - на някои хора им е по-лесно да не знаят какво ги заплашва и те искат само да знаят дали все пак се разболяват от рак.

Как се извършва диагностиката??

Генетичните тестове се провеждат на два етапа:

  • 1. Роднина с рак дарява кръв за диагностика, за да се определи дали има ген, причиняващ рак (това трябва да се направи преди тестване на здрав роднина). Резултатът ще бъде готов след 6-8 седмици.
  • 2. Ако резултатът от кръвните изследвания на вашия роднина е положителен, може да имате предсказващо генетично изследване, за да определите дали имате същия мутирал ген. Вашият лекар ще ви насочи към местната служба за генетично тестване, където ще бъде взета кръвта ви (вземете копие от резултатите от теста на вашия роднина). Резултатите ще бъдат достъпни до 10 дни след вземането на кръвта, но най-вероятно това няма да се случи по време на първата доза.

Благотворителната организация „Пробив на рака на гърдата“ обяснява значението на тези две стъпки: „Без да анализираме първо гените на болен роднина, тестването на здрав човек ще бъде като четене на книга, когато търсите печатна грешка в нея и не знаете къде се намира или изобщо има я“..

Прогностичното тестване е намирането на печатна грешка в книга, когато знаете на каква страница и ред е..

Положителният резултат не е причина за паника

Ако предсказуемото генетично тестване е положително, това означава, че имате мутирал ген, който ви прави по-склонни да получите рак.

Това не означава, че определено ще получите рак - гените ви само частично влияят върху това дали ще го получите в бъдеще. Други фактори също играят роля, като вашата медицинска история, начин на живот и околна среда..

Ако имате един мутирал BRCA ген, има 50% шанс да го предадете на децата си и 50% шанс вашите братя и сестри да го имат..

Може да искате да обсъдите резултатите с членове на семейството, които също могат да имат тази генна мутация. Генетичната клиника ще обсъди с вас как положителен или отрицателен резултат от теста ще повлияе на живота ви и взаимоотношенията ви със семейството..

Вашият лекар може да не казва на никого, че сте тествани за рак и да разкрива резултатите без ваше разрешение..

Как да намалите риска от рак?

Ако тестът е положителен, има редица възможности за избягване на рак. Хирургията не е единствената възможност. В крайна сметка няма правилни или грешни действия - само вие можете да решите какво да правите..

Редовни прегледи на гърдата

Ако имате мутация в гена BRCA1 или 2, трябва да наблюдавате състоянието на гърдите си и промените в тях, като редовно опипвате гърдите си за възли. Научете какво да търсите, включително нови възли и прекрояване.

Тази препоръка се отнася и за мъже с мутация в гена BRCA2, тъй като те също имат повишен риск от рак на гърдата (макар и в по-малка степен).

Скрининг за рак на гърдата

Ако сте изложени на риск от развитие на рак на гърдата, можете да се подлагате на ежегоден скрининг под формата на мамография или ЯМР, за да наблюдавате здравето си и да диагностицирате рано рано, ако се появи..

Колкото по-скоро се открие рак на гърдата, толкова по-лесно се лекува. Шансовете за пълно възстановяване от рак на гърдата, особено ако той бъде открит рано, са доста високи в сравнение с други форми на рак.

За съжаление понастоящем няма надежден скринингов метод за рак на яйчниците или простатата..

Здравословен начин на живот

Можете да намалите риска от рак, като водите здравословен начин на живот, като например да спортувате много и да се храните правилно..

Ако имате мутирал BRCA ген, имайте предвид, че други фактори могат да увеличат шансовете Ви за развитие на рак на гърдата. Трябва да избягвате:

  • противозачатъчни хапчета, ако сте над 35;
  • хормонозаместителна терапия;
  • превишаване на препоръчителния дневен прием на алкохол;
  • да бъдеш с наднормено тегло;
  • пушене.

Ако в семейството има случаи на рак, жените се съветват да кърмят децата си, когато е възможно..

Лекарства (хемопрофилактика)

Според последните изследвания, лечението с тамоксифен или ралоксифен се препоръчва за жени с повишен риск от рак на гърдата. Тези лекарства могат да помогнат за намаляване на риска.

Превантивна операция

Профилактичната хирургия премахва всяка тъкан (като гърди или яйчници), която може да развие ракови образувания. Хората с дефектен BRCA ген трябва да помислят за профилактична мастектомия (отстраняване на цялата тъкан на гърдата).

При жени, претърпели профилактична мастектомия, рискът от развитие на рак на гърдата до края на живота им няма да надвишава 5%, което е по-малко от средното за населението. Мастектомията обаче е трудна операция и може да бъде психологически трудно да се възстанови от нея..

Операцията може да се използва и за намаляване на риска от рак на яйчниците. Жените, на които са били отстранени яйчниците преди менопаузата, имат не само драстично намален риск от рак на яйчниците, но също така имат 50% по-нисък риск от рак на гърдата, дори и с хормонозаместителна терапия. Това обаче означава, че не можете да имате деца (освен ако не съхранявате яйца или ембриони в криобанката).

При жените с мутирал BRCA ген рискът от рак на яйчниците започва рязко да нараства едва след 40 години. Следователно жените под 40 години обикновено трябва да отделят време за операцията..

Как да кажа на близки роднини?

Най-вероятно генетичната клиника след теста за рак няма да се свърже с вашите роднини - вие сами трябва да докладвате резултатите на семейството си.

Може да ви бъде дадено стандартно писмо, за да можете да го изпратите на вашите роднини, което съдържа резултатите от теста и съдържа цялата информация, от която се нуждаят, за да бъдат диагностицирани сами.

Не всеки обаче иска да се подложи на генетично изследване. Членовете на близките семейства (като сестра или дъщеря ви) могат да бъдат изследвани за рак, без да бъдат тествани за рак.

Семейно планиране

Ако вашият прогнозен генетичен тест е положителен и искате да създадете семейство, имате няколко възможности. Можеш:

  • Раждането на бебе по естествен начин с риск бебето да наследи генна мутация от вас.
  • Осиновете дете.
  • Използвайте донорска яйцеклетка или сперма (в зависимост от това кой родител има мутиралия ген), за да избегнете предаването на гена на детето.
  • Вземете пренатално генетично изследване, за да определите дали бебето ви ще има мутирал ген. След това, въз основа на резултатите от теста, можете да решите дали да продължите или да прекъснете бременността..
  • Използвайте преимплантационна генетична диагноза - техника, която ви позволява да избирате ембриони, които не са наследили генна мутация. И все пак няма гаранция, че използването на тази техника ще доведе до успешна бременност..

Други статии по тема:

  • профилактика на рака
  • рак на млечната жлеза
  • генетично предразположение

Всички материали на сайта са проверени от лекари. Въпреки това, дори и най-надеждната статия не позволява да се вземат предвид всички характеристики на заболяването при определен човек. Следователно информацията, публикувана на нашия уебсайт, не може да замести посещението при лекар, а само го допълва. Статиите са изготвени само с информационна цел и са с препоръчителен характер. Ако се появят симптоми, моля, посетете лекар.

  • Библиотека
  • Съвети
  • Рак
  • Генетичен анализ за рак: възможно ли е да знаете бъдещето си?
  • Блог
  • бонус програма
  • за проекта
  • Клиники
  • За лекарите

© 2020 NaPopravku - препоръчително обслужване на лекари и клиники в Санкт Петербург
LLC "Napopravku.ru" OGRN 1147847038679

115184, Москва, Озерковски платно, 12

Генетичен анализ за рак

Ракът е заболяване, което годишно отнема милиони човешки животи, на второ място сред причините за смъртта само след сърдечно-съдови патологии. Учените и онколозите се борят с него дълго време, като непрекъснато въвеждат нови инструменти, които помагат за спасяването на живота на все по-голям брой пациенти. През последните десетилетия бойното поле значително се измести от хистологичното и клетъчното ниво към молекулярно генетичното.

Ако по-рано беше известно само, че с рака се променя външният вид и поведението на клетките, сега учените се опитват да разберат процесите на ниво гени и отделни молекули. Това стана възможно с развитието на молекулярната биология и в тази област са постигнати значителни успехи..

Всяка клетка на човешкото тяло съдържа около 30 хиляди гени. Сред тях има такива, които контролират растежа и размножаването на клетката, нейния живот, са отговорни за "възстановяването" на увредената ДНК.

Ракът се развива поради мутации, които причиняват неизправност на тези гени. Генетичните дефекти възникват случайно или когато са изложени на външни фактори: тютюнопушене, ултравиолетова радиация, канцерогени в храните и околната среда. Някои мутации (наследствени) човек получава от родители, други (придобити) - по време на живота.

Всеки рак е уникален и носи свой собствен набор от мутации. И тези разлики могат силно да повлияят на прогнозата, чувствителността на раковите клетки към определени лекарства. Специалните генетични тестове помагат да се разбере..

Показания:

Генетичните изследвания в онкологията помагат за решаването на важни проблеми:

  • За да откриете наследствени мутации и да оцените риска от развитие на рак, вземете своевременно превантивни мерки.
  • Разберете дали човек има генетични дефекти, свързани с повишен риск от рак, които може да предаде на децата си.
  • Съставете "молекулярно генетичен портрет" на тумор и разберете към кои лекарства е чувствителен.

Всички генетични изследвания за мутации, свързани с рак, могат да бъдат разделени на две големи групи: тези, които се провеждат при здрави хора за идентифициране на рисковете, и тези, които се провеждат при пациенти с рак, за да се изследват туморните клетки и да се избере правилното лечение. Всяка група има свои собствени показания.

Тестове за хора, вече диагностицирани с рак

Обикновено такива изследвания се предписват в късните стадии на рака, когато стандартните методи на лечение не помагат. Тези анализи се използват за диагностициране на заболяване, избор на персонализирана терапия и оценка на прогнозата..

Най-честите изследвания от тази група:

  • При меланом: изследвания на мутация в гена BRAF.
  • За недребноклетъчен рак на белия дроб: гени EGFR, BRAF, ALK.
  • За рак на дебелото черво и ректума: ген KRAS.
  • За рак на гърдата: HER2 гена.
  • При рак на яйчниците: гени BRCA1, BRCA2.

Тези мутации ще се появят само в туморни клетки. В други здрави тъкани на тялото тези гени ще функционират нормално..

Анализи за здрави хора, насочени към оценка на рисковете

Човек получава наследствени мутации от родителите си. Те присъстват в зародишните клетки, което означава, че всички клетки от човешкото тяло ще ги получат. Понастоящем генетичният тест може да определи повишен риск от развитие на следните видове рак:

  • яйчници;
  • гърди;
  • щитовидната жлеза;
  • дебело черво;
  • панкреас;
  • простата;
  • стомах;
  • бъбреците.

Освен това генетичните изследвания помагат да се оцени рискът от меланом, саркоми - злокачествени тумори от съединителната тъкан..

Експерти от Американското общество по клинична онкология препоръчват да се разгледа възможността за генетично изследване за наследствени мутации при хора, които често имат определени видове злокачествени тумори в семейството, ако такава диагноза е поставена при близки роднини. Онколог, клиничен генетик ще ви помогне да вземете правилното решение за необходимостта от преглед.

Какво показва анализът?

Генетичните тестове показват кои гени са се променили, свързани с повишен риск от рак. Има две групи гени, в които могат да възникнат такива мутации..

Протонкогените кодират протеини, които активират клетъчното делене. Обикновено те трябва да се "включват" само в определено време. Ако възникне мутация в протоонкоген или той стане прекалено активен (например поради увеличаване на броя на копията), той се превръща в онкоген и нормална клетка се превръща в тумор.

Често срещани примери за онкогени са EGFR и HER2. Тези рецепторни протеини са вградени в клетъчната мембрана. Когато се активират, те започват верига от биохимични реакции, в резултат на което клетката започва активно, неконтролируемо да се размножава. Всички мутации в протоонкогени са придобити, те не се наследяват.

Гените за потискане на тумора ограничават размножаването на клетките, възстановяват увредената ДНК и са отговорни за „смъртта“ на отработените клетки. Ракът се появява, когато мутациите карат тези гени да не функционират правилно. Например гените BRCA1 и BRCA2 са отговорни за възстановяването на ДНК. С наследствени мутации в тях, жените имат повишен риск да бъдат диагностицирани с рак на гърдата, рак на яйчниците.

Европейската клиника си сътрудничи с водещи чуждестранни лаборатории. Те използват съвременни технологии за секвениране, които помагат бързо да се изследва човешката ДНК и да се идентифицират промените в стотици гени:

  • подмяна на основи - „букви“ на генетичния код;
  • делеции - загуба на място на хромозома;
  • вмъквания - „допълнителни“ вмъквания на ДНК в хромозоми;
  • промяна на броя на копията на определен ген;
  • синтезни мутации - сливане на ген, в резултат на което се образува нов, хибриден ген;
  • микросателитна нестабилност;
  • натоварване с туморна мутация.

Има ли противопоказания?

Генетичните тестове могат да имат някои отрицателни ефекти. Когато здравият човек научи, че има мутация, свързана с повишен риск от рак, това може да бъде много емоционално. Лекарят ще препоръча да споделите това с членовете на семейството, така че и те да са наясно с рисковете и това може да направи семейната атмосфера по-стресираща. Самото генетично тестване не е евтино. Ако се извършва при онкологично болен, за да се избере персонализирана терапия, препоръчаните лекарства въз основа на резултатите от проучването също могат да бъдат много скъпи..

Как се извършва анализът?

Когато става въпрос за наследствени мутации, достатъчно е да дарите кръв от вена за анализ. За съставяне на „молекулярно генетичен портрет“ на рака най-често е необходима биопсия - проба от тъканта на злокачествен тумор. Съществува и по-модерна техника - течна биопсия, когато се изследва ДНК на туморни клетки, циркулиращи в кръвта..

Колко надеждни са резултатите?

Точността на откриване на мутации с помощта на съвременни генетични изследвания е почти 95%.

Какво може да повлияе на точността на резултата?

За да може анализът да покаже надежден резултат, онкологът трябва правилно да проведе биопсия, да спазва техниката на фиксиране (специална обработка) на тъканта. Организацията, която изпраща материала в лабораторията, трябва да спазва правилата за транспорт. В противен случай изследванията няма да работят..

Декодиране на анализ

Ако анализът за наследствени мутации показа отрицателен резултат, това означава, че лицето няма генетични дефекти, които увеличават риска от развитие на някои злокачествени тумори. Но това не означава, че той никога няма да се разболее от рак. Просто рисковете му са малко по-ниски. По същия начин положителен резултат не означава, че пациентът непременно ще бъде диагностициран с рак. Той има повишени рискове и може да се нуждае от някои превантивни мерки.

Понякога резултатът от проучване за наследствени мутации е съмнителен. В такива случаи много онколози и клинични генетици предпочитат да вярват, че рискът от рак все още е повишен и препоръчват някои превантивни мерки. В някои случаи анализът на близките роднини помага да се изясни ситуацията..

Понякога се откриват неизвестни промени в гените. Не е ясно дали това е нормален вариант, или неутрална мутация, или увеличава риска от рак.

Ако анализът се извършва при онкологичен пациент, за да се избере ефективно лечение, лабораторията изпраща доклад на лекуващия лекар, който посочва:

  • открити мутации;
  • списък на научните публикации, в които се появяват тези мутации;
  • лекарства, одобрени за лечение на рак с такива генетични дефекти;
  • лекарства, които понастоящем не са одобрени за този вид рак, но успешно се използват за борба с други видове рак с подобни мутации.

Въз основа на тази информация онкологът взема решение за по-нататъшно лечение..

Генетични изследвания за рак в европейската клиника

Европейската клиника разполага с всичко, ако е необходимо, да предпише персонализирана терапия на онкологичен пациент, да забави прогресирането на болестта и да удължи живота. Използваме всички лекарства от последно поколение, регистрирани в Русия, и си сътрудничим с водещи европейски и американски лаборатории, които провеждат генетични изследвания в онкологията.

Ние знаем как да помогнем, ако друга клиника каже, че нищо друго не може да се направи или предписаното преди това лечение вече не работи. Свържете се с нас.

Наследен ли е ракът??

Препоръки:

  • Отделение по анестезиология и реанимация
  • Ракови метастази
  • Химиотерапия
  • Хоспис за пациенти с рак
  • Имунотерапия в платения онкологичен център Медицина 24/7
  • КТ изследвания
  • ЯМР изследвания

Вероятно сте задавали този въпрос повече от веднъж, ако някой от вашите роднини е бил диагностициран с онкологично заболяване. Много хора се губят в догадки - какво да направя, ако бабите и прабабите са починали на възраст 30-40 години, а няма информация за техните заболявания? И ако умреха на 60 „старост“, както всички останали по това време, беше ли онкологията? Мога ли да го имам?

Когато роднина се разболее, ние се страхуваме. Донякъде е страшно за здравето ви - ракът наследява ли се? Преди да прибързваме със заключенията и да се паникьосваме, нека да се справим с този въпрос..

В клиниката Medicine 24/7 се опитваме активно да прилагаме постиженията на генетиците в ежедневната практика: определяме предразположението към различни видове рак и наличието на мутации с помощта на генетични изследвания. Ако сте изложени на риск - ще говорим за това малко по-късно - трябва да обърнете внимание на тези изследвания. Засега нека се върнем към въпроса..

В основата си ракът е генетично заболяване, което се появява в резултат на разграждането на клетъчния геном. Отново и отново в клетката настъпва последователно натрупване на мутации и тя постепенно придобива свойствата на злокачествен - става злокачествен.

В разграждането участват няколко гена и те не спират да работят едновременно.

  • Гените, които кодират системите за растеж и делене, се наричат ​​прото-онкогени. Ако се счупят, клетката започва да се дели и да расте безкрайно..
  • Съществуват туморни супресорни гени, които са отговорни за системата за усещане на сигнали от други клетки и инхибиране на растежа и деленето. Те могат да инхибират растежа на клетките и когато се счупят, този механизъм се изключва.
  • И накрая, има гени за възстановяване на ДНК, които кодират протеини, които възстановяват ДНК. Разграждането им допринася за много бързо натрупване на мутации в клетъчния геном..

Генетично предразположение към онкологията

Има два сценария за възникване на мутации, които причиняват рак: ненаследствен и наследствен. Ненаследствените мутации се появяват в първоначално здрави клетки. Те са причинени от външни канцерогенни фактори като пушене или ултравиолетово лъчение. Предимно ракът се развива при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме повече от дузина години.

В 5-10% от случаите обаче наследствеността играе решаваща роля. Това се случва, когато една от онкогенните мутации се появи в репродуктивната клетка, която имаше късмета да стане човек. Освен това, всяка от приблизително 40 * 1012 клетки на тялото на този човек също ще съдържа първоначална мутация. Следователно всяка клетка ще трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане ракова..

Повишеният риск от развитие на рак се предава през поколенията и се нарича наследствен туморен синдром. Този синдром се среща доста често - при около 2-4% от населението.

Въпреки факта, че по-голямата част от рака е причинена от случайни мутации, наследственият фактор също трябва да се обърне сериозно внимание. Знаейки за съществуващите наследствени мутации, можете да предотвратите развитието на специфично заболяване.

Предразположението към рак се наследява като менделевска доминантна черта, с други думи, като общ ген с различна честота на поява. Освен това вероятността за поява в ранна възраст при наследствени форми е по-висока, отколкото при спорадични.

Общи генетични изследвания

Накратко ще ви разкажем за основните видове генетични изследвания, които се показват на хората в риск. Всички тези изследвания могат да бъдат извършени в нашата клиника.

Определение за мутация в гена BRCA

През 2013 г., благодарение на Анджелина Джоли, целият свят активно обсъждаше наследствения рак на гърдата и яйчниците, дори неспециалистите вече знаят за мутациите в гените BRCA1 и BRCA2. Поради мутации функциите на протеините, кодирани от тези гени, се губят. В резултат на това се нарушава основният механизъм за възстановяване (възстановяване) на двуверижни разкъсвания в молекулата на ДНК и възниква състояние на геномна нестабилност - висока честота на мутации в генома на клетъчната линия. Нестабилността на генома е централен фактор в канцерогенезата.

Учените са описали над хиляда различни мутации в тези гени, много от които (но не всички) са свързани с повишен риск от рак..

При жените с BRCA1 / 2 нарушения рискът от развитие на рак на гърдата е 45-87%, докато средната вероятност за това заболяване е само 5,6%. Увеличава се и вероятността от развитие на злокачествени тумори в други органи: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса и при мъжете - в простатната жлеза..

Генетично предразположение към наследствен неполипозен колоректален рак (синдром на Линч)

Колоректалният рак е един от най-често срещаните видове рак в света. Около 10% от населението има генетично предразположение към него.

Генетичен тест за синдром на Lynch, известен също като наследствен неполипозен колоректален рак (NPCR), открива болестта с 97% точност. Синдромът на Линч е наследствено заболяване, при което злокачествен тумор засяга стените на дебелото черво. Смята се, че около 5% от всички случаи на колоректален рак са свързани с този синдром..

Определение за мутация в гена BRaf

При наличие на меланом, тумори на щитовидната жлеза или простатата, тумори на яйчниците или червата се препоръчва (а в някои случаи и задължително) да се направи тест за мутация на BRaf. Това проучване ще ви помогне да изберете правилната стратегия за лечение на тумори..

BRAF е онкоген, който е отговорен за кодирането на протеин, разположен в сигналния път Ras-Raf-MEK-MARK. Този път обикновено регулира клетъчното делене под контрола на растежните фактори и различни хормони. Мутация в BRaf онкогена води до прекомерна неконтролирана пролиферация и резистентност към апоптоза (програмирана смърт). Резултатът е няколко пъти ускорено размножаване на клетките и растеж на новообразувания. Според показанията на това проучване, специалистът прави заключение относно възможността за използване на BRaf инхибитори, които са показали значително предимство пред стандартната химиотерапия..

Метод за анализ

Всеки генетичен анализ е сложна многоетапна процедура.
Генетичният материал за анализ се взема от клетки, обикновено от кръвни клетки. Но напоследък лабораториите преминават към неинвазивни методи и понякога изолират ДНК от слюнката. Изолираният материал се подлага на секвениране - определяне на последователността на мономерите с помощта на химически анализатори и реакции. Тази последователност е генетичният код. Полученият код се сравнява с референтния код и се определя кои региони принадлежат към определени гени. Въз основа на тяхното присъствие, отсъствие или мутация се прави заключение за резултатите от теста.

Днес в лабораториите има много методи за генетичен анализ, всеки от тях е добър в определени ситуации:

  • FISH - метод (флуоресценция in situ хибридизация). В получения биоматериал, получен от пациента, се инжектира специално багрило - ДНК тест с флуоресцентни етикети, който може да покаже хромозомни аберации (отклонения), които са важни за определяне на наличието и прогнозата за развитието на някои злокачествени процеси. Например, методът е полезен при идентифициране на копия на гена HER-2, важна черта при лечението на рак на гърдата..
  • Метод за сравнителна геномна хибридизация (CGH). Методът ви позволява да сравните ДНК на здравата тъкан на пациента и туморната тъкан. Точното сравнение прави ясно кои ДНК области са повредени и това предоставя инструменти за избор на целенасочено лечение.
  • Секвениране от ново поколение (NGS) - за разлика от по-ранните методи за секвениране, той „може да чете“ няколко части на генома наведнъж, следователно прави процеса на „четене“ на генома по-ефективен. Използва се за определяне на полиморфизми (заместване на нуклеотиди в ДНК веригата) и мутации, свързани с развитието на злокачествени тумори в определени части на генома.

Поради големия брой химически реактиви, процедурите за генетични изследвания са доста финансово скъпи.. Ние се опитваме да установим оптималната цена на всички процедури, поради което цената за такива тестове започва от 4800 рубли..

Рискови групи

Хората, които имат поне един от следните фактори, са изложени на риск от наследствен рак:

  • Множество случаи на един и същ рак в семейство
    (например рак на стомаха при дядо, баща и син);
  • Болести в ранна възраст за това показание
    (например колоректален рак при пациент на възраст под 50 години);
  • Единичен случай на специфичен вид рак
    (например рак на яйчниците или тройно отрицателен рак на гърдата);
  • Рак във всеки от сдвоените органи
    (например рак на левия и десния бъбрек);
  • Повече от един вид рак при роднина
    (например комбинация от рак на гърдата и яйчниците);
  • Рак, нехарактерен за пола на пациента
    (като рак на гърдата при мъж).

Ако поне един фактор от списъка е характерен за човек и неговото семейство, тогава трябва да се консултирате с генетик. Той ще определи дали има медицински показания за извършване на генетичен тест..

За да се открие рак в ранен стадий, носителите на наследствен туморен синдром трябва да бъдат щателно изследвани за рак. В някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален чрез превантивна хирургия и превенция на лекарства..

Генетичният „вид“ на ракова клетка се променя по време на развитието и губи първоначалния си вид. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изследват само наследствени мутации. Молекулярно тестване на биопсия или хирургични проби за идентифициране на слаби места в тумора.

По време на теста се анализира туморът, съставя се индивидуален молекулярен паспорт. В комбинация с кръвен тест, в зависимост от необходимия тест, се извършва комбинация от различни тестове за геном и протеини. В резултат на този тест става възможно да се предпише насочена терапия, която е ефективна за всеки тип съществуващ тумор..

Предотвратяване

Съществува мнение, че за да се определи предразположението към рак, можете да направите прост анализ за наличие на туморни маркери - специфични вещества, които могат да бъдат отпадъчни продукти от тумора.

Увеличението на показателя може да зависи от редица причини, които са напълно несвързани с рака. В същото време има примери за хора с рак, чиито стойности на туморни маркери са останали в нормалните граници. Специалистите използват туморни маркери като метод за проследяване на хода на вече открито заболяване, резултатите от което трябва да бъдат проверени отново.

За да установите вероятността от генетично наследяване, на първо място, ако сте изложени на риск, трябва да потърсите съвет от онколог. Специалист въз основа на вашата анамнеза ще направи заключение относно необходимостта от определени изследвания.

Важно е да се разбере, че решението за провеждане на какъвто и да е тест трябва да бъде взето от лекаря. Самолечението в онкологията е неприемливо. Грешно тълкуваните резултати могат не само да причинят преждевременна паника - можете просто да пропуснете наличието на развиващ се рак. Откриването на рак в ранен стадий при наличието на правилното лечение, предоставено навреме, дава шанс за възстановяване.

Ако изпадате в паника?

Ракът е неизбежен спътник на дългоживеещия организъм: вероятността соматична клетка да натрупа критичен брой мутации е пряко пропорционална на нейния живот. Фактът, че ракът е генетично заболяване, не означава, че е наследствен. Предава се в 2-4% от случаите. Ако вашият роднина е диагностициран с онкологично заболяване, не се паникьосвайте, това ще навреди както на вас, така и на него. Посетете онколог. Завършете проучванията, които той ви възлага. По-добре е това да е специалист, който следи напредъка в областта на диагностиката и лечението на рака и е наясно с всичко, което вие самите току-що сте научили. Следвайте препоръките му и не се разболявайте.

Статии За Левкемия

Химиотерапия и метастази

  • Предотвратяване

Биопсия

  • Миома