Учените са установили, че появата на рак на гърдата, простатата и яйчниците е свързана с наследствени генетични аномалии. За да знаете предварително дали в тялото има променени ДНК клетки, които могат да провокират растежа на злокачествени тумори, трябва да вземете кръвен тест за генни мутации.

Изследването се препоръчва за жени, които работят в опасни индустрии, претърпели лъчетерапия, имат роднини с онкология, както и пациенти на етап планиране на бременността. Анализът ще покаже дали в кръвта има променени гени..

Разходи за изследване на генна мутация *

  • 6000 R Предразположение към заболявания, провокирани от фактори на околната среда: някои видове рак, ендометриоза, бронхиална астма, повтарящи се спонтанни аборти и др. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 R Изчерпателен анализ на пренасянето на чести мутации при най-често срещаните наследствени заболявания (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 8 900 Р Анализ за мутация в гени BRCA1, BRCA2

Изчисляване на разходите за лечение Всички цени

* Приемат се пациенти над 18 години.

Видове тестове за мутации в гени

Съществуват надеждни доказателства, че мутациите на определени видове гени водят до онкология. Като изследователски методи се използват PCR анализ и флуоресценция in situ хибридизация, проведени под формата на прогностично тестване: клетките на пациента се сравняват с материала, взет от негов близък роднина в онкологията.

Предразположението към рак се определя от следните генни рецептори:

  • BRCA - рак на гърдата, рак на яйчниците;
  • EGFR - рак на белия дроб;
  • KRAS - рак на червата, панкреаса, белите дробове;
  • ALK - недребноклетъчен рак на белия дроб;
  • ROS1 - недребноклетъчен карцином, белодробен аденокарцином.

Декодиране

Кръвният тест за мутация не дава 100% надеждност, но разкрива степента на риск. Когато се открие мутация в гени като BRCA, вероятността от рак достига 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Когато възникне раков тумор, променените гени KRAS, ALK и ROS1 са индикация за предписването на целевото терапевтично лекарство Кризотиниб.

Липсата на мутиращи гени се посочва при декодирането от N / N стойност. Символите N / Del, N / INS, Del / Del са обичайни за обозначаване на специфични видове мутации.

Лабораторна диагностика в ICC

Ако сте изложени на риск, направете си тест за генна мутация BRCA1 / BRCA2 в Женския медицински център. Нашата лаборатория провежда кръвни тестове за променени генни рецептори GSTP, GSTM, GSTT, както и цялостен генетичен анализ.

Наследственият фактор на рак се открива само при 7% от пациентите, така че липсата на генни мутации не е причина да се отказват редовни медицински прегледи чрез ултразвук и мамография.

Тестове за генна мутация

Известно е, че 5-10% от рака на гърдата и 10% от рака на яйчниците са наследствени и са причинени от мутации в определени гени. Мутациите, най-тясно свързани с рака на гърдата и яйчниците, се откриват в гените BRCA1 и BRCA2 (получени от пълното английско име BReast CAncer Suspectibility Gene). Жените, които носят мутации в гените за чувствителност към рак на гърдата и яйчниците, са изложени на висок риск от развитие на болестта. Навременното откриване на мутации в тези гени позволява на жената и нейното семейство да предприемат необходимите превантивни мерки.

Генът BRCA1 (Gen рак на гърдата 1, в превод от английски като ген за рак на гърдата 1) е разположен на дългото рамо на 17-та хромозома (17q21.31) и кодира синтеза на протеин, който играе ключова роля в процеса на възстановяване (възстановяване) на ДНК след увреждане, регулиране клетъчно делене и поддържане на стабилността на генома. Описани са повече от 500 генни мутации, които се наследяват автозомно доминиращо с непълна пенетрантност и са свързани с висок риск от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците при жените и рак на гърдата или простатата при мъжете.

При носителите на мутации в гена BRCA1 рискът от рак на гърдата е 50-85%, рак на яйчниците - 15-45%. В допълнение, мутациите в този ген са свързани с повишен риск от развитие на някои форми на стомашно-чревен рак (рак на панкреаса) и други форми на злокачествени тумори. Една от най-честите мутации в гена BRCA1 сред жителите на Русия е вмъкването на цитозин (5382insC), което води до промяна в рамката за четене и образуване на пресечен протеин BRCA1, който не може да изпълни напълно функцията си. Тази мутация се среща с честота от 0,25%. Подобряването на диагностичните методи и развитието на онкогенетиката диктуват необходимостта от създаване на персонализиран подход за идентифициране на наследствени форми на рак. Следователно понастоящем лабораторията Genetico предлага широк спектър от услуги на пациенти, които планират да се подложат на генетично изследване, от търсенето на най-често срещаните мутации до пълен онкогенетичен преглед. Генетикът ще ви помогне да решите от кой тест се нуждае пациентът..

Семеен рак може да се подозира, когато:

  • да имате двама или повече роднини с рак на гърдата;
  • откриване на рак на гърдата преди 35-годишна възраст;
  • наличието на двустранен или мултифокален рак на гърдата;
  • рак на яйчниците;
  • наличието дори на един роднина с рак на яйчниците или рак на гърдата, който е бил диагностициран преди 40-годишна възраст;
  • рак на гърдата при мъжки роднина;
  • рак на гърдата при майка, сестра или дъщеря;
  • ако много поколения в семейството са имали рак на гърдата или яйчниците;
  • наличието на роднина с рак на гърдата в относително млада възраст (под 50 години);
  • имат роднина с рак на двете гърди.

Откриването на мутация в гените BRCA1 и BRCA2 дава възможност за правилно определяне на тактиката на лечение на пациенти, при които тумор вече е възникнал, тъй като има целеви лекарства, които ефективно действат върху BRCA-свързани тумори. Също така, информацията за генотипа на тези гени ще помогне да се планират превантивни мерки и мониторинг за хора, които все още нямат симптоми на заболяването. Лабораторията Genetico ви напомня, че днес можете да вземете тест за наследствен рак на гърдата и яйчниците, за да изследвате мутациите в гена BRCA и други гени. Можете да се запишете за анализ, като се обадите на 8 800 250 90 75 (безплатно обаждане в Русия). Защитете себе си и близките си!

Генетичен анализ за рак

Ракът е заболяване, което годишно отнема милиони човешки животи, на второ място сред причините за смъртта само след сърдечно-съдови патологии. Учените и онколозите се борят с него дълго време, като непрекъснато въвеждат нови инструменти, които помагат за спасяването на живота на все по-голям брой пациенти. През последните десетилетия бойното поле значително се измести от хистологичното и клетъчното ниво към молекулярно генетичното.

Ако по-рано беше известно само, че с рака се променя външният вид и поведението на клетките, сега учените се опитват да разберат процесите на ниво гени и отделни молекули. Това стана възможно с развитието на молекулярната биология и в тази област са постигнати значителни успехи..

Всяка клетка на човешкото тяло съдържа около 30 хиляди гени. Сред тях има такива, които контролират растежа и размножаването на клетката, нейния живот, са отговорни за "възстановяването" на увредената ДНК.

Ракът се развива поради мутации, които причиняват неизправност на тези гени. Генетичните дефекти възникват случайно или когато са изложени на външни фактори: тютюнопушене, ултравиолетова радиация, канцерогени в храните и околната среда. Някои мутации (наследствени) човек получава от родители, други (придобити) - по време на живота.

Всеки рак е уникален и носи свой собствен набор от мутации. И тези разлики могат силно да повлияят на прогнозата, чувствителността на раковите клетки към определени лекарства. Специалните генетични тестове помагат да се разбере..

Показания:

Генетичните изследвания в онкологията помагат за решаването на важни проблеми:

  • За да откриете наследствени мутации и да оцените риска от развитие на рак, вземете своевременно превантивни мерки.
  • Разберете дали човек има генетични дефекти, свързани с повишен риск от рак, които може да предаде на децата си.
  • Съставете "молекулярно генетичен портрет" на тумор и разберете към кои лекарства е чувствителен.

Всички генетични изследвания за мутации, свързани с рак, могат да бъдат разделени на две големи групи: тези, които се провеждат при здрави хора за идентифициране на рисковете, и тези, които се провеждат при пациенти с рак, за да се изследват туморните клетки и да се избере правилното лечение. Всяка група има свои собствени показания.

Тестове за хора, вече диагностицирани с рак

Обикновено такива изследвания се предписват в късните стадии на рака, когато стандартните методи на лечение не помагат. Тези анализи се използват за диагностициране на заболяване, избор на персонализирана терапия и оценка на прогнозата..

Най-честите изследвания от тази група:

  • При меланом: изследвания на мутация в гена BRAF.
  • За недребноклетъчен рак на белия дроб: гени EGFR, BRAF, ALK.
  • За рак на дебелото черво и ректума: ген KRAS.
  • За рак на гърдата: HER2 гена.
  • При рак на яйчниците: гени BRCA1, BRCA2.

Тези мутации ще се появят само в туморни клетки. В други здрави тъкани на тялото тези гени ще функционират нормално..

Анализи за здрави хора, насочени към оценка на рисковете

Човек получава наследствени мутации от родителите си. Те присъстват в зародишните клетки, което означава, че всички клетки от човешкото тяло ще ги получат. Понастоящем генетичният тест може да определи повишен риск от развитие на следните видове рак:

  • яйчници;
  • гърди;
  • щитовидната жлеза;
  • дебело черво;
  • панкреас;
  • простата;
  • стомах;
  • бъбреците.

Освен това генетичните изследвания помагат да се оцени рискът от меланом, саркоми - злокачествени тумори от съединителната тъкан..

Експерти от Американското общество по клинична онкология препоръчват да се разгледа възможността за генетично изследване за наследствени мутации при хора, които често имат определени видове злокачествени тумори в семейството, ако такава диагноза е поставена при близки роднини. Онколог, клиничен генетик ще ви помогне да вземете правилното решение за необходимостта от преглед.

Какво показва анализът?

Генетичните тестове показват кои гени са се променили, свързани с повишен риск от рак. Има две групи гени, в които могат да възникнат такива мутации..

Протонкогените кодират протеини, които активират клетъчното делене. Обикновено те трябва да се "включват" само в определено време. Ако възникне мутация в протоонкоген или той стане прекалено активен (например поради увеличаване на броя на копията), той се превръща в онкоген и нормална клетка се превръща в тумор.

Често срещани примери за онкогени са EGFR и HER2. Тези рецепторни протеини са вградени в клетъчната мембрана. Когато се активират, те започват верига от биохимични реакции, в резултат на което клетката започва активно, неконтролируемо да се размножава. Всички мутации в протоонкогени са придобити, те не се наследяват.

Гените за потискане на тумора ограничават размножаването на клетките, възстановяват увредената ДНК и са отговорни за „смъртта“ на отработените клетки. Ракът се появява, когато мутациите карат тези гени да не функционират правилно. Например гените BRCA1 и BRCA2 са отговорни за възстановяването на ДНК. С наследствени мутации в тях, жените имат повишен риск да бъдат диагностицирани с рак на гърдата, рак на яйчниците.

Европейската клиника си сътрудничи с водещи чуждестранни лаборатории. Те използват съвременни технологии за секвениране, които помагат бързо да се изследва човешката ДНК и да се идентифицират промените в стотици гени:

  • подмяна на основи - „букви“ на генетичния код;
  • делеции - загуба на място на хромозома;
  • вмъквания - „допълнителни“ вмъквания на ДНК в хромозоми;
  • промяна на броя на копията на определен ген;
  • синтезни мутации - сливане на ген, в резултат на което се образува нов, хибриден ген;
  • микросателитна нестабилност;
  • натоварване с туморна мутация.

Има ли противопоказания?

Генетичните тестове могат да имат някои отрицателни ефекти. Когато здравият човек научи, че има мутация, свързана с повишен риск от рак, това може да бъде много емоционално. Лекарят ще препоръча да споделите това с членовете на семейството, така че и те да са наясно с рисковете и това може да направи семейната атмосфера по-стресираща. Самото генетично тестване не е евтино. Ако се извършва при онкологично болен, за да се избере персонализирана терапия, препоръчаните лекарства въз основа на резултатите от проучването също могат да бъдат много скъпи..

Как се извършва анализът?

Когато става въпрос за наследствени мутации, достатъчно е да дарите кръв от вена за анализ. За съставяне на „молекулярно генетичен портрет“ на рака най-често е необходима биопсия - проба от тъканта на злокачествен тумор. Съществува и по-модерна техника - течна биопсия, когато се изследва ДНК на туморни клетки, циркулиращи в кръвта..

Колко надеждни са резултатите?

Точността на откриване на мутации с помощта на съвременни генетични изследвания е почти 95%.

Какво може да повлияе на точността на резултата?

За да може анализът да покаже надежден резултат, онкологът трябва правилно да проведе биопсия, да спазва техниката на фиксиране (специална обработка) на тъканта. Организацията, която изпраща материала в лабораторията, трябва да спазва правилата за транспорт. В противен случай изследванията няма да работят..

Декодиране на анализ

Ако анализът за наследствени мутации показа отрицателен резултат, това означава, че лицето няма генетични дефекти, които увеличават риска от развитие на някои злокачествени тумори. Но това не означава, че той никога няма да се разболее от рак. Просто рисковете му са малко по-ниски. По същия начин положителен резултат не означава, че пациентът непременно ще бъде диагностициран с рак. Той има повишени рискове и може да се нуждае от някои превантивни мерки.

Понякога резултатът от проучване за наследствени мутации е съмнителен. В такива случаи много онколози и клинични генетици предпочитат да вярват, че рискът от рак все още е повишен и препоръчват някои превантивни мерки. В някои случаи анализът на близките роднини помага да се изясни ситуацията..

Понякога се откриват неизвестни промени в гените. Не е ясно дали това е нормален вариант, или неутрална мутация, или увеличава риска от рак.

Ако анализът се извършва при онкологичен пациент, за да се избере ефективно лечение, лабораторията изпраща доклад на лекуващия лекар, който посочва:

  • открити мутации;
  • списък на научните публикации, в които се появяват тези мутации;
  • лекарства, одобрени за лечение на рак с такива генетични дефекти;
  • лекарства, които понастоящем не са одобрени за този вид рак, но успешно се използват за борба с други видове рак с подобни мутации.

Въз основа на тази информация онкологът взема решение за по-нататъшно лечение..

Генетични изследвания за рак в европейската клиника

Европейската клиника разполага с всичко, ако е необходимо, да предпише персонализирана терапия на онкологичен пациент, да забави прогресирането на болестта и да удължи живота. Използваме всички лекарства от последно поколение, регистрирани в Русия, и си сътрудничим с водещи европейски и американски лаборатории, които провеждат генетични изследвания в онкологията.

Ние знаем как да помогнем, ако друга клиника каже, че нищо друго не може да се направи или предписаното преди това лечение вече не работи. Свържете се с нас.

Мутационен анализ

Лабораторният анализ за мутации, в допълнение към специфична патология, ви позволява да определите причините за появата му, принадлежащи към хромозомния, генния, геномния тип или да фиксирате първичния, краен продукт, образуван в резултат на патологични ефекти.

Целта на изследването е да се установи степента на влияние на наследствения фактор върху здравето на човешкото тяло..

Тестът е необходим за съставяне на програми за обучение за професионални спортисти и при носене на дете.

Показания за мутационен анализ

Има повече от сто разновидности (маркери) на кръвен тест за мутация.

Най-често се предписва проучване при планиране на бременност, за да се провери генетичната съвместимост на партньорите, да се идентифицират болести при раждане, предавани чрез бащата или майката.

Повторната диагностика се извършва в определен период на бременност или в първите месеци след раждането на бебето, както и при наличие на патологични прояви. Ранната диагностика ви позволява да изберете най-ефективното решение на съществуващ проблем.

Показания за вземане на тест за генна мутация:

  • възраст на партньори над 35–40 години;
  • прехвърляне на инфекциозни заболявания (особено остри вирусни - рубеола, грип, паротит, токсоплазмоза, други);
  • зачеването се е случило при неблагоприятни условия - тялото е било под въздействието на алкохолно, наркотично, химическо, хормонално, радиационно облъчване;
  • анализи за мутации на хемостаза - в случай на планирани хирургични операции (ендопротезиране, трансплантация на вътрешни органи) при наличие на признаци на намалена коагулация;
  • лоши резултати от биохимични тестове;
  • наличие в семейството на такива диагнози като деменция, синдром на Даун, хемофилия, фенилкетонурия, дистрофия и др.;
  • мъжки фактор за безплодие;
  • автоимунни диагнози.

Анализът на генната мутация позволява диагностициране на предразположението на детето към заболявания, свързани с хормонални нарушения (дисфункция на щитовидната жлеза, надбъбречните жлези, захарен диабет), патологии на сърдечно-съдовата, централната нервна система. Навременният тест помага да се приложи оптималният вид терапия в ранните стадии на заболяването, намалявайки риска от сериозни усложнения.

Кръвен тест за генни мутации често се извършва, за да се получи ясна информация за генетичен паспорт, ако по време на рутинен медицински преглед се установи нарушение на неясна етиология с неизразени симптоми. Лекарят ще може бързо да установи причината му, като има под ръка фамилна анамнеза..

Подготовка за мутационен анализ

Диагностичният преглед изисква предварителна подготовка. Обективността на показателите зависи от спазването на неговите правила:

  • процедурата трябва да се прави на гладно, сутрин;
  • откажете се от употребата на солени, пикантни храни, алкохолни напитки на ден;
  • предния ден не трябва да преяждате;
  • въздържайте се от интензивни физически натоварвания, физиотерапия;
  • отложете прегледа в случай на повишаване на телесната температура, влошаване на здравето.

Диагностиката се извършва чрез директни и индиректни методи.

Анализът за мутации в гените на хемостазата включва следните показатели:

  • протромбин, дефекти водят до вродена тромбофилия, голяма вероятност от инфаркт, инсулт, тромбоза;
  • Лайден - провокира смъртта на ембриона;
  • фибриноген - причинява тромбоемболия, спонтанен аборт,
  • метаболизъм на фолиева киселина (2 вида) - дефекти на централната нервна система, сърдечно-съдовата, пикочно-половата система;
  • активатор (тъкан) плазминоген;
  • гликопротеин - кръвни съсиреци, инсулти, инфаркт на миокарда.

Стойността на генетичните маркери е стабилна стойност, която остава непроменена през целия живот на човека.

Къде да се изследват за мутация

Кръвен тест за мутации в гени за хемостаза и различни ДНК дефекти може да се направи във всяка лаборатория, оборудвана със съвременно оборудване. Цената може да надхвърли подобни проучвания в държавни агенции. Резултатите обаче обикновено се доставят незабавно и процедурата се извършва бързо и без дълги периоди на изчакване..

Анализ за наличие на BRCA 1/2 генни мутации

Какво е важно да знаете за гените BRCA1 и BRCA2?

В повечето случаи раковите заболявания са наследствени и са свързани с носенето на мутации в определени гени, получени от един от родителите..

Един от ефективните подходи за ранно откриване на рак на гърдата и яйчниците е молекулярно генетичното определяне на техните наследствени форми. Това проучване ни позволява да потвърдим наличието на наследствено предразположение към развитието на рак и да формираме групи с повишен риск от развитие за патогенетично базирана профилактика и / или ранна диагностика на заболяването в началния етап на развитие..

Известно е, че 5-10% от рака на гърдата и 10-17% от рака на яйчниците са наследствени и тяхното развитие е свързано с мутации в гените BRCA-1 и BRCA-2. Според многобройни изследвания те са отговорни за 20-50% от наследствените форми на рак на гърдата, 90-95% от случаите на наследствен рак на яйчниците при жените и до 40% от случаите на рак на гърдата при мъжете..

Какви са гените BRCA1 и BRCA2?

Известно е, че повечето от наследствените форми на рак на гърдата са свързани с гените BRCA1 и BRCA2 (РАК НА ГЪРДАТА 1 и 2). Тези гени са отговорни за регулирането на процесите на възстановяване на генетичния материал (ДНК) и предотвратяват възможната туморна трансформация на клетките. Наличието на дефекти и мутации в тези гени обаче значително увеличава риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците..

5 факта за BRCA-1 и BRCA-2

  • човек вече е роден с BRCA1 или BRCA2 генна мутация, невъзможно е да се промени този факт;
  • не всички носители на този ген ще развият рак;
  • промененият ген може да се наследи както от майката, така и от бащата;
  • вероятността от предаване на променения BRCA ген на деца е 50%;
  • генът се предава от поколение на поколение.

Защо се нуждая от анализ на мутациите на гена BRCA1 и BRCA2?

Този тест ще ви помогне да разберете дали сте наследили генетична мутация, която увеличава риска от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците..

Откриването на генетичен дефект при клинично здрави жени позволява навременна диагностика и предотвратяване развитието на рак на гърдата и / или яйчниците. За пациенти, които вече са развили тумор, откриването на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 дава възможност да се определи наследствената му природа и да се избере правилното лечение.


Как може да се подозира наследствена форма на рак на гърдата??

По-вероятно е да имате наследствено предразположение към рак на гърдата, ако:

  • Откриване на рак на гърдата в млада възраст (до 40 години);
  • Наличието на преки роднини (майка, баба, сестра, леля) от майчина или бащина страна, които са били диагностицирани с рак на гърдата преди 50-годишна възраст;
  • Наличието във вашето семейство на роднина с рак на гърдата и яйчниците;
  • Ако вашето семейство има множество или двустранни ракови заболявания на една или и двете гърди;
  • Ако вашето семейство е имало случай на рак на гърдата при мъж;
  • С ко-рак (напр. Рак на яйчниците и панкреаса).


Как се извършва анализът за BRCA1 и BRCA2 генни мутации??

Анализът се състои в вземане на малко количество кръв от вена или вземане на проби от букалния епител. Не е необходима специална подготовка за изследване.


Какво да направите, ако тестът за мутации в гените BRCA1 и BRCA2 е положителен?

Положителният резултат показва, че сте наследили дефект в гените BRCA1 и BRCA2 и имате предразположение към развитието на някои видове рак (гърдата, яйчниците, простатата (при мъжете), червата, ларинкса и др.). Анализът показва само вероятността от рак и не означава, че всички кръвни роднини ще имат генетичен дефект. Ако се открият мутации в гените BRCA1 и BRCA2 при жената, рискът от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците е 50 до 90%.

Положителният резултат от теста е важна информация, която ви позволява да предприемете превантивни мерки възможно най-рано и да намалите вероятността от развитие на рак.


И ако анализът за мутации в гените BRCA1 и BRCA2 е отрицателен?

Отрицателният резултат не означава, че няма да развиете рак. Това означава, че рискът от рак е среден и не изисква толкова внимание за неговата профилактика, колкото в случая на тези мутации. И разбира се, отрицателният резултат не отменя такива общоклинични профилактични прегледи като преглед от мамолог и мамография..

Можете да се запишете за анализ, като се обадите:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Приемно време: понеделник-петък от 8-00 до 10-00.

Анализ на гените BRCA1 и BRCA2 за откриване на синдрома на наследствен рак на гърдата и яйчниците

Един от най-често срещаните видове фамилни тумори е наследственият рак на гърдата (BC), който представлява 5-10% от всички случаи на злокачествени лезии на гърдата. Наследственият рак на гърдата често се свързва с висок риск от рак на яйчниците (OC). Като правило в научната и медицинската литература се използва един термин „синдром на рак на гърдата-яйчниците“. Освен това при туморни заболявания на яйчниците делът на наследствения рак е дори по-висок, отколкото при рака на гърдата: 10-20% от случаите на ОК се дължат на наличието на наследствен генетичен дефект.

Предразположението към появата на BC / OC синдром е свързано с наличието на мутации в гените BRCA1 или BRCA2 при такива пациенти. Мутациите са наследствени - тоест буквално всяка клетка от тялото на такъв човек има увреждане, което е наследено. Вероятността за злокачествено новообразувание при пациенти с BRCA1 или BRCA2 мутации достига 80% до 70-годишна възраст.

Гените BRCA1 и BRCA2 играят ключова роля за поддържане целостта на генома, по-специално в процесите на възстановяване (възстановяване) на ДНК. Мутациите, засягащи тези гени, обикновено водят до синтез на пресечен, неправилен протеин. Такъв протеин не може правилно да изпълнява функциите си - да "следи" стабилността на целия генетичен материал на клетката.

Във всяка клетка обаче има по две копия на всеки ген - от мама и от татко, така че второто копие може да компенсира нарушаването на клетъчните системи. Но вероятността от провал също е много голяма. Когато процесите на възстановяване на ДНК са нарушени, в клетките започват да се натрупват други промени, които от своя страна могат да доведат до злокачествена трансформация и туморен растеж..

Определяне на генетична предразположеност към онкологични заболявания:

На базата на лабораторията по молекулярна онкология, Н.Н. Н.Н. Петров, се използва поетапен анализ за пациенти:

  1. първо се изследва наличието на най-честите мутации (4 мутации)
  2. при липса на такава и клинична необходимост е възможно да се извърши разширен анализ (8 мутации) и / или анализ на пълната последователност на гените BRCA1 и BRCA2.

В момента са известни повече от 2000 варианта на патогенни мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Освен това тези гени са доста големи - съответно 24 и 27 екзона. Следователно, пълният анализ на последователността на гените BRCA1 и BRCA2 е трудоемък, скъп и отнемащ време процес..

За някои националности обаче е характерен ограничен набор от значителни мутации (така нареченият „ефект на основателя“). По този начин в популацията на руски пациенти със славянски произход до 90% от откритите патогенни варианти на BRCA1 са представени само от три мутации: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Този факт дава възможност значително да се ускори генетичното тестване на пациенти с признаци на наследствен рак на гърдата / OC..

Анализ на BRCA2 генната последователност, идентифициране на c.9096_9097delAA мутация

Кога трябва да се тествам за BRCA1 и BRCA2 мутации??

Националната всеобхватна онкологична мрежа (NCCN) препоръчва следните пациенти да бъдат насочени за генетично изследване:

  1. Пациенти на възраст под 45 години с диагноза рак на гърдата
  2. Пациенти на възраст под 50 години с рак на гърдата, ако семейството има поне един близък кръвен роднина с такава диагноза
  3. Също така в случай, че пациент под 50-годишна възраст с рак на гърдата няма фамилна анамнеза за онкология
  4. Ако се установят множество лезии на гърдата преди 50-годишна възраст
  5. Пациенти с рак на гърдата на възраст под 60 години - ако според резултатите от хистологичното изследване туморът е три пъти отрицателен (няма експресия на маркери ER, PR, HER2).
  6. Ако е диагностициран с рак на гърдата на всяка възраст - ако има поне един от следните признаци:
    • поне 1 близък роднина с рак на гърдата на възраст под 50 години;
    • поне 2 близки роднини с рак на гърдата на всяка възраст;
    • поне 1 близък роднина с OC;
    • наличието на поне 2 близки роднини с рак на панкреаса и / или рак на простатата;
    • наличие на роднина от мъжки пол с рак на гърдата;
    • принадлежащи към популация с висока честота на наследствени мутации (например ашкенази евреи);
  7. Всички пациенти с диагноза рак на яйчниците.
  8. Ако мъжът е диагностициран с рак на гърдата.
  9. Ако ракът на простатата е диагностициран (с оценка по Gleason> 7) с поне един роднина с OC или BC на възраст под 50 години или ако има поне двама роднини с рак на гърдата, рак на панкреаса или рак на простатата.
  10. Ако сте диагностицирани с рак на панкреаса, ако имате поне един роднина с OC или BC на възраст под 50 години, или ако имате поне двама роднини с рак на гърдата, рак на панкреаса или рак на простатата.
  11. Ако ракът на панкреаса се диагностицира при лице, принадлежащо към еврейската етническа група от Ашкенази.
  12. Ако роднина има мутация BRCA1 или BRCA2

Изпълнението на молекулярно-генетичния анализ трябва да бъде придружено от генетично консултиране, по време на което се обсъждат съдържанието, значението и последиците от тестването; значението на положителните, отрицателните и неинформативните резултати; технически ограничения на предложеното изпитване; необходимостта от информиране на роднини в случай на наследствена мутация; особености на скрининга и профилактиката на тумори при носители на мутации и др..

Как да се тествате за мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалът за анализ е кръв. За генетични изследвания се използват тръби EDTA (лилава капачка). Можете да дарите кръв в лабораторията на Националния център за медицински изследвания или да я донесете от която и да е друга лаборатория. Кръвта се съхранява при стайна температура до 7 дни.

Не е необходима специална подготовка за изследването, резултатите от изследването не се влияят от хранене, лекарства, прием на контрастни вещества и др..

Няма да е необходимо да правите отново теста след известно време или след лечението. Наследената мутация не може да изчезне или да се появи по време на живота или след лечение.

Какво да направите, ако жената има мутация BRCA1 или BRCA2?

За носители на патогенни мутации е разработен набор от мерки за ранна диагностика, профилактика и лечение на новообразувания на гърдата и рак на яйчниците. Ако сред здравите жени е навременно да се идентифицират тези, които имат генен дефект, е възможно да се диагностицира развитието на болестта в ранните етапи.

Изследователите са идентифицирали характеристиките на лекарствената чувствителност на BRCA-свързани тумори. Те реагират добре на някои цитотоксични лекарства и лечението може да бъде много успешно..

За здрави носители на BRCA мутации се препоръчва:

  1. Месечен самоизследване от 18-годишна възраст
  2. Клинично изследване на млечните жлези (мамография или ядрено-магнитен резонанс) от 25-годишна възраст.
  3. Препоръчва се на мъжки носители на мутация на гена BRCA1 / 2 да се подлагат на ежегоден клиничен преглед на млечните жлези от 35-годишна възраст. От 40-годишна възраст е препоръчително да се извърши скринингов преглед на простатата.
  4. Дерматологични и офталмологични изследвания за ранна диагностика на меланома.

Как се наследява предразположението към рак на гърдата и рак на яйчниците.

Често носителите на BRCA1 / BRCA2 мутации имат въпрос - предава ли се на всички деца и какви са генетичните причини за появата на наследствена форма на рак на гърдата? Шансовете да предадат повреден ген на потомството са 50%.

Болестта се наследява еднакво както от момчета, така и от момичета. Генът, свързан с развитието на рак на гърдата и яйчниците, не се намира в половите хромозоми, така че вероятността от пренасяне на мутацията не зависи от пола на детето.

Ако мутацията се предава през мъже през няколко поколения, е много трудно да се анализират родословията, тъй като мъжете доста рядко се разболяват от рак на гърдата, дори ако има генен дефект.

Например: дядото и бащата на пациента са носители и те не развиват болестта. На въпрос дали е имало случаи на рак в семейството, такъв пациент ще отговори отрицателно. При липса на други клинични признаци на наследствени тумори (ранна възраст / множественост на туморите), наследственият компонент на заболяването може да не се счита.

Ако се установи мутация BRCA1 или BRCA2, се препоръчва да се изследват и всички кръвни роднини.

Защо е важно да се вземат предвид етническите корени в генетичните изследвания?

Много етнически групи имат свой собствен набор от чести мутации. Националните корени на предмета трябва да бъдат взети предвид при избора на дълбочина на изследванията.

Учените са доказали, че някои националности се характеризират с ограничен набор от значителни мутации (т.нар. „Ефект на основателя“). По този начин в популацията на руски пациенти със славянски произход до 90% от откритите патогенни варианти на BRCA1 са представени само от три мутации: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Този факт дава възможност значително да се ускори генетичното тестване на пациенти с признаци на наследствен рак на гърдата / OC..

И в заключение визуална инфографика „Синдром на наследствен рак на гърдата и яйчниците“. Автор - д-р Кулигина Екатерина Шотовна, старши изследовател на Научната лаборатория по молекулярна онкология на Федералната държавна бюджетна институция „Национален медицински изследователски център по онкология. Н.Н. Петров "Министерството на здравеопазването на Русия.

Публикация на автора:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
лаборант-изследовател на научната лаборатория по молекулярна онкология на Н.Н. Н.Н. Петров "Министерството на здравеопазването на Русия

Дешифриране на "мутации на хемостазата" или генетични полиморфизми на системата за хемостаза

Какво е наследствена тромбофилия
Наследствената (генетична) тромбофилия е нарушение на кръвните свойства („мутации в системата на хемостазата“) и съдовата структура, причинено от генетични дефекти. Генетичната тромбофилия се наследява от родителите - от единия или от двамата. Генът може да бъде един или няколко. Превозът може да се прояви в детството, по време на бременност, докато се приемат орални контрацептиви, през целия живот или никога.

Как работят мутациите?
Идентифицирани са много гени, които по някакъв начин са свързани със съсирването на кръвта. При мутации в някои гени може да се увеличи рискът от тромбоза, сърдечно-съдови нарушения, спонтанен аборт, усложнения в края на бременността. А мутациите в други гени действат обратното, намалявайки съсирването на кръвта, намалявайки вероятността от тромбоза. Третата група гени не влияе върху самото съсирване на кръвта, а върху това как тялото ще възприема наркотиците.
Мутациите в гените на системата за хемостаза се проявяват с неравна сила. Има най-значимите и "опасни" такива, например протромбиновата мутация или мутацията на Лайден. И то такива, които сами по себе си не дават изразен ефект, но усилват ефекта един от друг или основните мутации.

Когато гинеколог предписва анализ за мутации в системата на хемостазата
Полиморфизмът на гените на хемостазата се предписва от гинеколог в четири основни случая - спонтанен аборт, подготовка за IVF, усложнения при бременност, планиране на контрацепция.

От какви полиморфизми се отказват?
Тъй като различните мутации могат да действат заедно, засилвайки действията на другия, за да разберат картината и да идентифицират причината, по-добре е да вземете пълен блок тестове.

Комплексен преглед: Полиморфизъм на гените на системата за хемостаза и метаболизма на фолиевата киселина, пълен преглед, 12 показателя. Генетични полиморфизми, свързани с риска от тромбофилия и нарушения на метаболизма на фолиевата киселина.

F2 ген - протромбин (фактор на кръвосъсирването II), кодира предшественика на тромбина.
Ген F5 - проацелерин (фактор V на кръвосъсирването), кодира протеинов кофактор при образуването на тромбин и s на протромбин.
MTHFR ген (метилентетрахидрофолат редуктаза).
PAI1 ген - серпин (антагонист на тъканния плазминогенен активатор)
FGB ген - фибриноген (фактор на кръвосъсирването I).
Ген F7 - проконвертин или конвертин (коагулационен фактор VII на кръвосъсирването).
Ген F13A1 - фибриназа (фактор XIII на кръвосъсирването).
ITGA2 ген - α-интегрин (тромбоцитен рецептор за колаген).
ITGB3 ген - интегрин (GpIIIa) (тромбоцитен фибриногенов рецептор или тромбоцитен гликопротеин IIIa).
Генът MTR (B12-зависима метионин синтаза) кодира аминокиселинната последователност на ензима метионин синтаза, един от ключовите ензими на метаболизма на метионин.
MTHFR ген (метилентетрахидрофолат редуктаза).

Такъв преглед може бързо да се премине в лабораторията на клиниката CIR, която е специализирана в проблеми със съсирването на кръвта, хемостазиология и важи допълнителна отстъпка при плащане чрез онлайн магазин, вижте http://www.cirlab.ru/price/143621/

Как да декодирам тестове за мутация

Малко за генетиката. В човешкото тяло има 46 хромозоми, 22 двойки т. Нар. Автозоми и 1 чифт полови хромозоми: жената има две Х хромозоми (XX), мъжът има X и Y.

От двойката една хромозома идва от мама, а втората от баща.

В хромозомата се разграничават гени - участъци от хромозомата, които носят интегрална информация. Всяка хромозома има свой собствен набор от гени, разположени на едни и същи места. В сдвоените хромозоми едни и същи гени са разположени на едно място, например гена за същия протромбин. Но тъй като хромозомите идват от различни родители, генните варианти могат да бъдат различни. Например от майка ми обичайния протромбинов ген, а от баща ми - с мутация, която увеличава риска от тромбоза. Това се нарича генни варианти или полиморфизъм. Ако човек има едни и същи варианти на двете хромозоми, това се нарича хомозиготност, ако е различно, хетерозиготност.

Между другото, конкретно посочих, че мъжът има различни полови хромозоми. Това означава, че информацията от X и Y хромозомата при мъжа се представя в едно копие.!

Пример за препис на анализ

Мутацията на Лайден е състояние, когато в гена за фактор V на кръвосъсирването едно малко „парче“ от гена - гуанин - се заменя с друго - аденин, на място с номер 1691. Тази промяна води до факта, че в протеина, кодиран от този ген, една аминокиселина (структурна единица протеин) се заменя с друга (аргинин за глутамин).

Правилният запис на този вариант на гена може да бъде както следва: G1691A (заместване на гуанин с аденин); Arg506Gln (заместване на аргинин с глутамин) или R506Q (R е еднобуквеното обозначение за аргинин, Q е еднобуквеното обозначение за глутамин). При извършване на анализ за генни полиморфизми и двата гена се изследват, за да се намери желаният полиморфизъм (мутация).

Опции за заключения относно този ген:

G / G - тоест и в двата варианта на гените на гуанин няма заместване, т.е. вариант на гена без мутацията на Лайден

G / A - единият вариант има полиморфизъм, наречен мутация на Лайден, докато другият няма (генерозигота)

A / A - полиморфизъм G1691A е открит и в двата генни варианта

Това е една от "опасните" мутации, която се среща при около 2 души от 100.

Например, вариант на гена на коагулационен фактор V, наречен мутация на Лайден, е свързан с тромбофилия (тенденция за развитие на тромбоза). Тромбозата се развива в присъствието на допълнителни рискови фактори: прием на хормонални контрацептиви (рискът от тромбоза се увеличава от 6 до 9 пъти), наличие на други мутации, наличие на някои автоантитела, повишаване на концентрацията на хомоцистеин, пушене.

При наличие на мутация дори в едно копие на гена, рискът от венозна тромбоза на долните крайници, белодробна тромбоемболия, цереброваскуларна тромбоза, артериална тромбоза в млада възраст се увеличава.

При пациенти с мутация на Лайден са възможни повтарящи се спонтанни аборти, късни усложнения на бременността, забавено развитие на плода, плацентарна недостатъчност.

Молекулярни генетични маркери за избор на тактика на лечение и определяне на прогнозата за пациенти с диагноза

Анализ за генна мутация в онкологията

Генните мутации са генеративни (наследствени) и соматични. Последните се срещат при човек през целия му живот и зависят от негативното влияние на външни фактори - стрес, лоши навици, неправилен начин на живот.

За да се определи коя мутация е довела до образуването на тумора, ще помогне анализът на кръвта и туморната тъкан. ДНК кръвен тест може да открие само наследствени мутации; ДНК анализът на туморната тъкан позволява да се идентифицират соматични мутации и да се определи тяхната природа. ДНК анализ на туморната тъкан трябва да се извърши заедно с хистологията за диагностика и терапия..

Соматични мутации при хора при рак

Лабораториите за молекулярна генетика използват много различни методи за откриване на генетични промени, които имат терапевтична стойност при лечението на рак. Например за солидни тумори (както обикновено се наричат ​​тумори с нехемопоетичен произход) повечето тестове се извършват върху проби от туморни тъкани, фиксирани с парафин.

Основните видове изследвания са разделени на 3 класа:

анализ на експресията на иРНК;

анализ на протеинова експресия.

Резултатите от всеки от тестовете могат да имат различни клинични последици, въпреки че всички те могат да анализират една и съща цел в туморната тъкан. Например, за рак на белия дроб, откриването на мутации в гена EGFR предсказва туморната чувствителност към инхибиторите на EGFR тирозин киназа, докато броят на копията на EGFR ДНК, нивата на експресия на иРНК или нивата на съответния протеин имат малка или никаква предсказваща стойност..

Където са кодирани човешки соматични мутации

Генетичната информация се предава от една клетка в друга под формата на дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК). ДНК кодира носител на информация, рибонуклеинова киселина (тРНК), която след това се транскрибира в протеин. Градивните блокове на ДНК включват четири нуклеотида, включително аденозин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимидин (T).

Градивните елементи на протеините са аминокиселини, от които са 20. Човешкият геном е приблизително 3 милиарда нуклеотиди. От тези 3 милиарда нуклеотиди, само около 5% кодират гени, които се трансформират в протеини в клетката. По-нататък генът е разделен на екзони, които съдържат действителната информация, използвана при кодирането за синтез на протеини, и интрони, които са сегменти между екзони, които се отстраняват, преди протеинът да бъде транслиран (интроните не съдържат информация за кодиране).

Нуклеотидите са организирани в трибуквени кодови думи, наречени кодони. Всеки кодон кодира една аминокиселина. Генетичният код е пълен набор от 64 трибуквени кода, които превръщат кодоните в аминокиселини. Прави впечатление, че генетичният код е дегенериран; с други думи, тъй като има 64 кодона и само 20 аминокиселини, повече от един кодон може да кодира същата аминокиселина.

Някои кодони се наричат ​​стоп кодони, защото вместо да кодират аминокиселина, те казват на клетката коя аминокиселина е последната в протеина. Мутациите променят нормалната ДНК последователност. Соматичните мутации се срещат при рак, но не се откриват в съответната норма

тъкани на същия пациент.

Разновидности на мутация

Има няколко вида мутации, които водят до рак:

генно усилване (сливане);

промени в структурата на протеините.

Точковите мутации (като EGFR L858R при рак на белия дроб) са резултат от замествания с единични нуклеотиди. Ако тези мутации се появят в рамките на екзони, те могат да бъдат синонимни (т.е. кодираната аминокиселина остава непроменена) или несинонимични (т.е. кодираната аминокиселина се променя).

Инсерции (като вмъкване на екзон 20 HER2 при рак на белия дроб) и делеции (като делеции на екзон 19 EGFR при рак на белия дроб) възникват, когато нуклеотидите се вмъкват или изтриват, съответно, в кодиращи области (екзони) на генома.

Областите на ДНК, които кодират гени, могат да се усилят. С други думи, вместо обичайните 2 копия (по едно от всеки родител), клетките придобиват повече копия (например, усилване на гена HER2 при рак на гърдата). Дяловете на ДНК също могат да пренареждат: участъци от ДНК, които обикновено не са съседни един на друг, се сливат заедно (например, сливания на гените EML4 и ALK при рак на белия дроб). Нормалните клетки трябва да имат 2 копия на целевия ген. Множество копия предполагат генно усилване.

иРНК на съответните гени може или не може да присъства при рак. Присъствието в повечето случаи е свръхекспресирано, т.е. присъства на по-високи нива. Мутациите могат да бъдат открити и с помощта на иРНК анализ. Но тъй като иРНК са много по-малко стабилни от ДНК, те често са твърде фрагментирани, за да бъдат анализирани в клинични проби. По този начин е по-лесно да се използва ДНК за откриване на мутации. Единственото изключение е, че известните сливания на гени са по-лесни за откриване на ниво иРНК..

Специфичните за рака протеини могат да липсват или да присъстват. Когато са налични, те, подобно на иРНК, могат да бъдат „свръхекспресирани“ (имат по-високи нива от обикновено). Въпреки това, белтъчните показатели могат или не могат да бъдат клинично значими. Например при рак на белия дроб мутациите на EGFR ДНК, но не и нивата на IHC EGFR протеин, предсказват чувствителност към инхибитори на EGFR тирозин киназа.

Къде да анализираме за генни мутации в онкологията

Център за иновативни биотехнологии „Алел“ предлага широка гама от молекулярно-генетични изследвания, насочени към откриване на соматични промени в ДНК при рак.

Попълнете формуляра на уебсайта или ни се обадете на: +7 (495) 780-92-96, за да разберете повече за това как се провежда изследването, за да изясните разходите и времето на тестовете.

Тестове за генна мутация

Информация за работата и график

Болнична висококвалифицирана медицинска помощ

Услуги на център за рехабилитационна медицина

Съвременна диагностика - шанс за предотвратяване на заболяване

  • Консултации по сложни диагнози
  • Свободни работни места
  • Информация за специалисти
  • Клинични изследвания

Онлайн консултации за лекари по сложни практически казуси

Заетост в FGAU LRC

Стандарти и процедури за медицинско обслужване

  • В помощ на автори на научни публикации
  • Допълнително професионално образование
  • Научна медийна библиотека
  • Етична комисия

Провеждане на етичен преглед на клинични изпитвания, медицински изпитвания

Статии и презентации

  • Нормативна база
  • Антикорупция
  • Доставяне
  • Документи
  • Медицински работници
  • Висши власти
  • Молекулярно-генетична диагностика

Молекулярно-генетична диагностика

1. Наследствен рак

В нашия център извършваме генетични тестове за идентифициране на мутации, отговорни за появата на наследствени ракови заболявания на гърдата, яйчниците, панкреаса, простатата, щитовидната жлеза, дебелото черво и други наследствени новообразувания (връзка към ценовата листа на услугите). Материалът за изследване е кръв.

2. Определяне на чувствителността към насочена туморна терапия

Един от съвременните методи за борба със злокачествените тумори е насочената терапия. Състои се в използването на целеви (т.е. целенасочено действащи) лекарства, които са способни да убиват раковите клетки, без да увреждат здравите тъкани. Целевата терапия показва впечатляващи резултати при рак на белия дроб, колоректален рак и меланом.

Генетичното тестване позволява на лекарите да избират лекарства, насочени към специфичен тип мутирали туморни клетки, което увеличава ефективността на лечението и намалява страничните ефекти от приемането на лекарства.

Анализът на мутациите в туморните клетки дава възможност да се предскаже ефективността на лечението с насочени лекарства. В нашия център се провеждат такива изследвания за широк спектър от мутации (връзка към ценовата листа на услугите).

Изследователски материал

- парафинов блок на фиксирана с формалин туморна тъкан (съхранява се в патологичния отдел)

- цитологично стъкло с туморни клетки (съхранява се в клинично-диагностичната лаборатория)

Определяне на EGFR онкогенни мутации при рак на белия дроб.

TK EGFR инхибиторите се използват в съвременната таргетна терапия за недребноклетъчен рак на белия дроб. Само около 20% от случаите на NSCLC са чувствителни към инхибитори на TK EGFR. Това се дължи на наличието на активиращи мутации в гена EGFR в тези тумори..

При лечение с инхибитори на TK EGFR, подобрение се наблюдава при 80% от пациентите с мутации и по-малко от 10% от пациентите без мутации. При избрани пациенти с EGFR мутации благоприятният ефект е много силен и дълготраен. Съгласно препоръките на Европейското общество на медицинските онколози (ESMO), наличието на мутации в гена EGFR е индикация за използването на TK EGFR инхибитори.

За кого се препоръчва EGFR тестът??

Тестът за EGFR мутация се препоръчва на пациенти с NSCLC, за да се оцени възможността за терапия с Iressa или Tarceva.

Какво е значението на теста EGFR?

Наличието на активиращи мутации в гена EGFR в тумори е индикация за употребата на лекарства - инхибитори на TK EGFR (Iressa, Tarceva).

Определяне на RAS мутации на онкогена при колоректален рак

Лекарства от последно поколение - EGFR инхибитори - антитела срещу EGFR се използват в съвременната целенасочена терапия за рак на дебелото черво.

Ефективността на лечението с тези лекарства зависи от наличието на мутации в KRAS и NRAS онкогените и някои други фактори. При липса на мутации в гените от семейството на RAS, ефективността на лечението на метастатичен рак на дебелото черво и ректума е много висока - средната продължителност на живота на пациента се увеличава с 1-2 години, броят на рецидивите намалява.

В същото време, ако има активиращи мутации в гена KRAS в туморните клетки на пациента, употребата на лекарства не води до положителни резултати..

В тази връзка Американското общество на клиничните онколози и Европейската медицинска агенция препоръчват използването на Erbitux и Vectibix само за лечение на тумори, съдържащи гена KRAS от див тип (т.е. без мутации).

Необходимостта от тестване за наличие на активиращи мутации преди употреба на лекарства е посочена в насоките за употребата на тези лекарства..

За кого се препоръчва тестът KRAS??

По този начин тестът за генна мутация KRAS е необходим на пациентите с RTK, за да се оцени осъществимостта на терапията с EGFR инхибитори..

Какво е значението на теста KRAS?

Наличието на активиращи KRAS мутации в тумори е противопоказание за употребата на лекарства, инхибитори на EGFR..

Ценова листа на генетичните услуги.

Определяне на чувствителност към таргетна терапия

Определяне на мутации в гена K-ras (2, 3, 4 екзона) за определяне на туморната резистентност към цетуксимаб, панитумумаб

Определяне на мутации в N-ras гена (2, 3, 4 екзона) за определяне на туморната резистентност към цетуксимаб, панитумумаб

Определяне на мутации в гена EGFR (18, 19, 20, 21 екзона) за определяне на чувствителността на тумора към гефитиниб, ерлотиниб, афатиниб

Идентифициране на шест мутации в гените BRCA1 / 2 за определяне на туморната чувствителност към олапариб

Определяне на мутация в гена BRAF (мутация V600E) за определяне на чувствителността към вемурафениб, дабрафениб, траметиниб

Анализ на метилирането на гена MGMT за определяне на чувствителността към темозоломид

Определяне на чувствителност към таргетна терапия

Синдром на фон Хипел-Линдау

Директно секвениране на гена VHL (1-3 екзона)

Рак на млечната жлеза

Идентифициране на две мутации в гена CHEK2

Идентифициране на осем мутации в гените BRCA1 / 2

Колоректален рак

Състояние на MMR (система за несъответствие) - анализ на микросателитната нестабилност: оценка на системата за ремонт (анализ на маркери D2S123, D17S250, D5S346, BAT25, BAT26)

Разработване на директна ДНК диагностика на други заболявания

Рак на щитовидната жлеза

Определяне на мутации в MEN 2A / 2B синдроми (10, 11, 13-16 екзона на гена RET)

Наследствени синдроми на рак

Търсене на мутации в наследствени гени за рак на гърдата BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMSAD2, RCAD50, RAD50.

Търсене на мутации при наследствен рак на яйчниците в гените BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

Търсене на мутации при наследствен рак на ендометриума в гени MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN.

Търсене на мутации в наследствени гени на колоректален рак APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A.

Търсене на мутации при наследствен рак на стомаха в гените CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC.

Търсене на мутации при наследствен рак на панкреаса в гени CDH1, PRSS1, BRCA2, CDKN2, ATM, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Търсене на мутации при наследствен рак на бъбреците в гени VHL, MET, FH, FLCN.

Търсене на мутации в наследствени гени на рак на простатата BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, ELAC2, HSD17B3, HSD3B2, RNASEL, SRD5A2, HOXB13, HPC5, MAD1L1, HPC4, HIP1, MSR1, KLF6, CD193, ZFC1, HPC3, HPC6, AR.

Търсене на мутации при наследствен рак на щитовидната и паращитовидните жлези в гените RET, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, CDC73, MEN1.

Търсене на мутации в наследствени неоплазми на кожата в гени NF1, NF2, CDKN2A, CDK4, CMM1.

Търсене на мутации в наследствен феохромоцитом в гени SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1.

Търсене на мутации в наследствен параганглиом в гени SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2.

Търсене на мутации при синдром на множествена ендокринна неоплазия в гените MEN1, RET, CDKN1B.

Статии За Левкемия